Врожденная пахионихия

Обзор врожденной пахионихии

Врожденная пахионихия (ПК) — очень редкое генетическое заболевание, поражающее кожу и ногти. Симптомы обычно проявляются при рождении или в раннем возрасте, и заболевание поражает людей обоих полов и всех расовых и этнических групп.

PC вызывается мутациями, затрагивающими кератины, белки, которые обеспечивают структурную поддержку клеток, и классифицируется на пять типов в зависимости от того, какой ген кератина содержит мутацию. Симптомы варьируются от человека к человеку и зависят от типа, но утолщение ногтей и мозоли на подошвах ног встречаются почти во всех случаях. Наиболее изнурительным симптомом являются болезненные мозоли на подошвах, затрудняющие ходьбу. Некоторые пациенты полагаются на трость, костыли или инвалидное кресло, чтобы справиться с болью при ходьбе.

Специфического лечения ПК не существует, но есть способы справиться с симптомами, в том числе с болью.

Кто заболевает врожденной пахионихией?

Люди с врожденной пахионихией имеют мутацию в одном из пяти генов кератина. Исследователи обнаружили более 115 мутаций в этих генах, связанных с заболеванием. В некоторых случаях РПЖ наследуется от родителей, а в других отсутствует семейный анамнез и причиной является спонтанная мутация. Расстройство является генетически доминантным, а это означает, что одной копии мутировавшего гена достаточно, чтобы вызвать заболевание. ПК очень редко. Заболевание поражает людей обоих полов и всех расовых и этнических групп.

Типы врожденной пахионихии

Существует пять типов врожденной пахионихии, и они классифицируются на основе измененного гена кератина. Утолщенные ногти и болезненные мозоли на подошвах стоп типичны для всех форм заболевания, но наличие других признаков может зависеть от того, какой ген кератина поражен, и, возможно, от конкретной мутации.

Симптомы врожденной пахионихии

Симптомы и тяжесть РПЖ могут сильно различаться даже среди людей с одним и тем же типом или в одной семье. Большинство симптомов обычно появляются в течение первых месяцев или лет жизни.

К наиболее распространенным функциям ПК относятся:

• Болезненные мозоли и волдыри на подошвах ног. В некоторых случаях мозоли чешутся. На ладонях также могут образовываться мозоли и волдыри.
• Утолщенные ногти. Не все ногти поражаются у каждого пациента с РПЖ, и у некоторых людей ногти не утолщены. Но у подавляющего большинства больных есть пораженные ногти.
• Кисты различных типов.
• Бугорки вокруг волос в местах трения, таких как талия, бедра, колени и локти. Они наиболее распространены у детей и уменьшаются после подросткового возраста.
• Белый налет на языке и внутри щек.

Менее распространенные функции ПК включают в себя:

• Язвы в уголках рта.
• Зубы во время или до рождения.
• Белая пленка на горле, в результате хриплый голос.
• Сильная боль при первом укусе («синдром первого укуса»). Боль локализуется возле челюсти или ушей и длится 15–25 секунд при начале еды или глотания. Это чаще встречается у детей младшего возраста и может вызывать трудности при кормлении у некоторых младенцев. Обычно это проходит в подростковом возрасте.

Причины врожденной пахионихии

Врожденная пахионихия вызывается мутациями в генах, кодирующих кератины, белки, которые являются основными структурными компонентами кожи, ногтей и волос. Мутации не позволяют кератинам образовывать прочную сеть нитей, которая обычно придает клеткам кожи прочность и устойчивость. В результате даже обычные действия, такие как ходьба, могут привести к разрушению клеток, что в конечном итоге приведет к болезненным волдырям и мозолям, которые являются наиболее изнурительными признаками расстройства.