» Кожа » Болезни кожи » ихтиоз

ихтиоз

Опубликовал:
Обновлено:

Обзор ихтиоза

Ихтиоз — это группа кожных заболеваний, которые приводят к сухости, зуду кожи, которая выглядит шелушащейся, грубой и красной. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых. Ихтиоз может поражать только кожу, но некоторые формы болезни могут поражать и внутренние органы.

Большинство людей наследуют ихтиоз от своих родителей через мутировавший (измененный) ген. Однако у некоторых людей развивается форма приобретенного (негенетического) ихтиоза из-за другого заболевания или некоторых лекарств. Хотя в настоящее время нет лекарства от ихтиоза, исследования продолжаются, и доступны методы лечения, помогающие справиться с симптомами.

Перспективы для людей с ихтиозом варьируются в зависимости от типа заболевания и его тяжести. Большинство людей с ихтиозом нуждаются в лечении на всю жизнь, чтобы сделать болезнь более управляемой.

Кто болеет ихтиозом? 

Ихтиозом может заболеть каждый. Болезнь обычно передается от родителей; однако некоторые люди могут первыми в семье заболеть ихтиозом из-за новой генной мутации. У других людей развивается приобретенная (негенетическая) форма ихтиоза, которая возникает в результате другого заболевания или побочного действия лекарства.

Виды ихтиоза

Существует более 20 признаков ихтиоза, включая те, которые возникают как часть другого синдрома или состояния. Врачи могут определить тип ихтиоза, выявив:

  • Генная мутация.
  • Модель наследования путем анализа генеалогических деревьев.
  • Симптомы, в том числе их тяжесть и какие органы они затрагивают.
  • Возраст, когда впервые появились симптомы.

Некоторые типы заболевания, которые передаются по наследству и не являются частью синдрома, включают следующее:

  • Вульгарный ихтиоз является наиболее распространенным типом. Обычно он протекает в легкой форме и проявляется в первый год жизни сухой, шелушащейся кожей.
  • Ихтиоз арлекина обычно наблюдается при рождении и вызывает появление толстых чешуйчатых пластин кожи, покрывающих все тело. Эта форма расстройства может повлиять на форму черт лица и ограничить подвижность суставов.
  • Эпидермолитический ихтиоз присутствует с рождения. Большинство младенцев рождаются с хрупкой кожей и волдырями, покрывающими их тело. Со временем волдыри исчезают, и на коже появляется шелушение. Это может иметь ребристый вид на участках тела, которые изгибаются.
  • Ламеллярный ихтиоз присутствует с рождения. Младенец рождается с плотной прозрачной оболочкой, покрывающей все тело, называемой коллодиевой мембраной. В течение нескольких недель мембрана отслаивается, и на большей части тела появляются крупные темные пластинчатые чешуйки.
  • Врожденная ихтиозиформная эритродермия присутствует при рождении. Младенцы также часто имеют коллодиевую мембрану.
  • Х-сцепленный ихтиоз обычно развивается у мальчиков и начинается примерно в возрасте от 3 до 6 месяцев жизни. Шелушение обычно присутствует на шее, нижней части лица, туловище и ногах, и со временем симптомы могут ухудшаться.
  • Вариабельная эритрокератодермия обычно развивается через несколько месяцев после рождения и прогрессирует в детстве. На коже могут появиться грубые, толстые или покрасневшие участки кожи, обычно на лице, ягодицах или конечностях. Пораженные участки могут распространяться на кожу с течением времени.
  • Прогрессирующая симметричная эритрокератодермия обычно проявляется в детском возрасте сухой, красной, шелушащейся кожей преимущественно на конечностях, ягодицах, лице, лодыжках и запястьях.

Симптомы ихтиоза

Симптомы ихтиоза могут варьироваться от легких до тяжелых. Наиболее распространенные симптомы включают в себя:

  • Сухая кожа.
  • Зуд.
  • Покраснение кожи.
  • Растрескивание кожи.
  • Чешуйки на коже белого, серого или коричневого цвета имеют следующий вид:
    • Маленький и рассыпчатый.
    • Крупная, темная, пластинчатая чешуя.
    • Твердая, похожая на броню чешуя.

В зависимости от типа ихтиоза, другие симптомы могут включать:

  • Волдыри, которые могут лопнуть, что приведет к ранам.
  • Выпадение или ломкость волос.
  • Сухость глаз и трудности с закрыванием век. Неспособность потеть (пот), потому что чешуйки кожи закупоривают потовые железы.
  • Трудности со слухом.
  • Утолщение кожи на ладонях и подошвах стоп.
  • Подтяжка кожи.
  • Трудно сгибать некоторые суставы.
  • Открытые раны от расчесывания зудящей кожи.

Причина ихтиоза

Генные мутации (изменения) вызывают все наследственные виды ихтиоза. Выявлено множество генных мутаций, и характер наследования зависит от типа ихтиоза. Люди постоянно отращивают новую кожу и сбрасывают старую кожу на протяжении всей своей жизни. У людей с ихтиозом мутировавшие гены изменяют нормальный цикл роста и шелушения кожи, заставляя клетки кожи выполнять одно из следующих действий:

  • Растут быстрее, чем сбрасываются.
  • Растут с нормальной скоростью, но линяют медленно.
  • Линяют быстрее, чем растут.

Существуют различные типы наследования ихтиоза, в том числе:

  • Доминантный, что означает, что вы наследуете одну нормальную копию и одну мутированную копию гена, вызывающего ихтиоз. Аномальная копия гена сильнее или «доминирует» над нормальной копией гена, вызывая заболевание. У человека с доминантной мутацией есть 50% шанс (1 из 2) передать заболевание каждому из своих детей.
  • Рецессивный, что означает, что у ваших родителей нет признаков ихтиоза, но оба родителя несут только один аномальный ген, которого недостаточно для возникновения заболевания. Когда оба родителя являются носителями одного рецессивного гена, существует 25%-ная вероятность (1 из 4) за беременность рождения ребенка, который унаследует оба этих мутировавших гена и разовьет заболевание. Существует 50% вероятность (2 из 4) за беременность рождения ребенка, который наследует только один мутировавший рецессивный ген, что делает его носителем гена болезни без заметных признаков. Если у одного из родителей рецессивная форма ихтиоза с двумя мутировавшими генами, все их дети будут нести один аномальный ген, но обычно не будут иметь заметных признаков ихтиоза.
  • Х-сцепленный, что означает, что генные мутации расположены на Х половой хромосоме. У каждого человека есть две половые хромосомы: женщины обычно имеют две Х-хромосомы (XX), а мужчины обычно имеют одну X-хромосому и одну Y-хромосому (XY). Мать всегда передает Х-хромосому, а отец может передавать Х- или Y-хромосому. Характер наследования Х-сцепленного ихтиоза обычно рецессивный; это означает, что мужчины, у которых изначально есть только одна Х-хромосома, передают мутированную Х-хромосому. Из-за этой закономерности чаще страдают женщины, и обычно у них есть одна мутированная и одна нормальная Х-хромосома.
  • Спонтанный, что означает, что мутация гена происходит случайным образом без семейного анамнеза заболевания.