Эпидермолиз Bullosa

Общие сведения о буллезном эпидермолизе

Буллезный эпидермолиз — это группа редких заболеваний, при которых кожа становится хрупкой и на ней легко образуются волдыри. Слезы, язвы и волдыри на коже возникают, когда что-то трет или ударяет кожу. Они могут появиться на любом участке тела. В тяжелых случаях волдыри могут также образовываться внутри тела, например во рту, пищеводе, желудке, кишечнике, верхних дыхательных путях, мочевом пузыре и половых органах.

Большинство людей с буллезным эпидермолизом наследуют мутированный (измененный) ген от своих родителей. Мутация гена меняет то, как организм вырабатывает белки, которые помогают коже связываться друг с другом и оставаться прочной. Если у вас буллезный эпидермолиз, один из этих белков образуется неправильно. Слои кожи обычно не связываются друг с другом, из-за чего кожа легко рвется и покрывается волдырями.

Основным симптомом буллезного эпидермолиза является хрупкая кожа, которая приводит к образованию волдырей и разрывов. Симптомы заболевания обычно начинаются при рождении или в младенчестве и варьируются от легких до тяжелых.

От болезни нет лекарства; однако ученые продолжают исследовать возможные методы лечения буллезного эпидермолиза. Ваш врач лечит симптомы, которые могут включать снятие боли, лечение ран, вызванных волдырями и слезами, и помощь вам в борьбе с болезнью.

Кто болеет буллезным эпидермолизом?

Заболеть буллезным эпидермолизом может каждый. Встречается во всех расовых и этнических группах и в равной степени поражает мужчин и женщин.

Типы буллезного эпидермолиза

Различают четыре основных типа буллезного эпидермолиза. Кожа имеет верхний или внешний слой, называемый эпидермисом, и слой дермы, который находится под эпидермисом. Базальная мембрана — это место, где встречаются слои кожи. Врачи определяют тип буллезного эпидермолиза на основании локализации изменений кожи и выявленной генной мутации. Типы буллезного эпидермолиза включают:

• Простой буллезный эпидермолиз: пузыри возникают в нижней части эпидермиса.
• Пограничный буллезный эпидермолиз: пузыри возникают в верхней части базальной мембраны из-за проблем с прикреплением между эпидермисом и базальной мембраной.
• Дистрофический буллезный эпидермолиз: волдыри возникают в верхних слоях дермы из-за проблем с прикреплением между базальной мембраной и верхним слоем дермы.
• Синдром Киндлера: волдыри возникают в нескольких слоях кожи, включая базальную мембрану.

Исследователи выявили более 30 подтипов заболевания, которые объединены в четыре основных типа буллезного эпидермолиза. Зная больше о подтипах, врачи могут сосредоточить внимание на лечении заболевания.  

Пятый тип заболевания, приобретенный буллезный эпидермолиз, представляет собой редкое аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система организма атакует определенный тип коллагена в коже человека. Иногда это происходит при другом заболевании, например, воспалительном заболевании кишечника. Очень редко лекарство вызывает заболевание. В отличие от других типов буллезного эпидермолиза, симптомы могут появиться в любом возрасте, но у многих людей симптомы появляются в среднем возрасте.

Симптомы буллезного эпидермолиза

Симптомы буллезного эпидермолиза варьируются в зависимости от его типа. У всех с этим заболеванием хрупкая кожа, которая легко покрывается волдырями и рвется. Другие симптомы, по типу и подтипу, включают следующее.

• Эпидермолиз Bullosa Simplex является наиболее распространенной формой заболевания. У людей с легким подтипом появляются волдыри на ладонях рук и подошвах ног. При других, более тяжелых подтипах, волдыри появляются по всему телу. В зависимости от подтипа заболевания, другие симптомы могут включать:
  • Утолщение кожи на ладонях рук и подошвах ног.
  • Грубые, утолщенные или отсутствующие ногти на руках или ногах.
  • Пузыри внутри рта.
  • Изменение пигментации (цвета) кожи.
• Буллезный узловой эпидермолиз обычно тяжелое. У людей с наиболее тяжелой формой могут быть открытые волдыри на лице, туловище и ногах, которые могут инфицироваться или вызывать сильное обезвоживание из-за потери жидкости. Волдыри также могут развиваться во рту, пищеводе, верхних дыхательных путях, желудке, кишечнике, мочевыделительной системе и половых органах. Другие симптомы и проблемы, связанные с заболеванием, могут включать:
  • Грубые и утолщенные или отсутствующие ногти на руках и ногах.
  • Тонкий внешний вид кожи.
  • Пузыри на коже головы или выпадение волос с образованием рубцов.
  • Недоедание в результате недостаточного потребления калорий и витаминов из-за образования волдырей во рту и желудочно-кишечном тракте. 
  • Анемия.
  • Медленный общий рост.
  • Плохо сформированная зубная эмаль.
• Буллезный дистрофический эпидермолиз имеет немного разные симптомы, в зависимости от того, является ли заболевание доминантным или рецессивным; однако у большинства людей есть рецессивный подтип.
  • Рецессивный подтип: симптомы варьируются от легких до тяжелых и могут включать:
    • Волдыри обычно появляются на больших участках тела; в некоторых более легких случаях заболевания волдыри могут появляться только на стопах, локтях и коленях.
    • Потеря ногтей или грубые или толстые ногти.
    • Рубцевание кожи, из-за которого кожа может стать толстой или тонкой.
    • Милиа – маленькие белые бугорки на коже.
    • Зуд.
    • Анемия.
    • Медленный общий рост.

Тяжелые формы рецессивного подтипа могут привести к поражению глаз, потере зубов, образованию волдырей во рту и желудочно-кишечном тракте, а также срастанию пальцев рук или ног. Также высок риск развития рака кожи. Этот рак имеет тенденцию к более быстрому росту и распространению у людей с буллезным эпидермолизом, чем у людей без этого заболевания.

• • Доминирующий подтип: Симптомы могут включать:
    • Пузыри только на руках, ногах, локтях и коленях.
    • Изменение формы ногтей или выпадение ногтей.
    • Милия.
    • Пузыри внутри рта.

• Синдром Киндлера не имеет подтипов, а волдыри могут образовываться во всех слоях кожи. Волдыри обычно появляются на руках и ногах и в тяжелых случаях распространяются на другие части тела, включая пищевод и мочевой пузырь. Другие симптомы включают тонкую морщинистую кожу; рубцевание; милиум; и чувствительность кожи к солнечным лучам.

Причины буллезного эпидермолиза

Мутации (изменения) генов, унаследованных от родителей, вызывают большинство форм буллезного эпидермолиза. Гены несут информацию, определяющую, какие черты передаются вам от родителей. У нас есть две копии большинства наших генов — по одной от каждого родителя. Люди с этим заболеванием имеют один или несколько генов, несущих неверные инструкции по выработке определенных белков в коже.

Существует два типа моделей наследования:

• Доминантный, что означает, что вы наследуете одну нормальную копию и одну копию гена, вызывающего буллезный эпидермолиз. Аномальная копия гена сильнее или «доминирует» над нормальной копией гена, вызывая заболевание. У человека с доминантной мутацией есть 50% шанс (1 из 2) передать заболевание каждому из своих детей.
• Рецессивный, что означает, что ваши родители не болеют этим заболеванием, но оба родителя имеют аномальный ген, вызывающий буллезный эпидермолиз. Когда оба родителя несут рецессивные гены, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% (1 из 4) на каждую беременность. Существует 50%-ная вероятность (2 из 4) за беременность рождения ребенка, который наследует один аномальный рецессивный ген, что делает его носителем. Если у одного из родителей есть рецессивная мутация гена, все их дети будут нести аномальный ген, но не обязательно будут иметь буллезный эпидермолиз.

Исследователи знают, что приобретенный буллезный эпидермолиз является аутоиммунным заболеванием, но они не знают, что заставляет организм атаковать коллаген в коже человека. Иногда у людей с аутоиммунным воспалительным заболеванием кишечника также развивается приобретенный буллезный эпидермолиз. В редких случаях заболевание вызывают лекарства.