iktiyoz

İktiyoza genel bakış

İktiyoz, pul pul, pürüzlü ve kırmızı görünen kuru, kaşıntılı cilt ile sonuçlanan bir grup cilt rahatsızlığıdır. Semptomlar hafif ila şiddetli arasında değişebilir. İktiyoz sadece cildi etkileyebilir, ancak hastalığın bazı türleri iç organları da etkileyebilir.

Çoğu insan, mutasyona uğramış (değiştirilmiş) bir gen yoluyla ebeveynlerinden iktiyoz alır. Bununla birlikte, bazı insanlar başka bir tıbbi duruma veya belirli ilaçlara bağlı olarak bir tür edinilmiş (genetik olmayan) iktiyoz geliştirir. Şu anda iktiyoz için bir tedavi bulunmamakla birlikte, araştırmalar devam etmektedir ve semptomları yönetmeye yardımcı olacak tedaviler mevcuttur.

İktiyozlu kişiler için görünüm, hastalığın türüne ve ciddiyetine bağlı olarak değişir. İktiyozlu çoğu insan, hastalığı daha yönetilebilir hale getirmek için ömür boyu tedaviye ihtiyaç duyar.

İktiyoz kimlerde görülür? 

Herkes iktiyoza yakalanabilir. Hastalık genellikle ebeveynlerden bulaşır; ancak, bazı insanlar ailede yeni bir gen mutasyonu nedeniyle iktiyozis geliştiren ilk kişiler olabilir. Diğer insanlar, başka bir hastalıktan veya ilaç yan etkisinden kaynaklanan edinilmiş (genetik olmayan) bir iktiyoz formu geliştirir.

İktiyoz türleri

Başka bir sendrom veya durumun parçası olarak ortaya çıkanlar da dahil olmak üzere 20'den fazla iktiyoz belirtisi vardır. Doktorlar aşağıdakilere bakarak iktiyoz tipini belirleyebilir:

• Gen mutasyonu.
• Soy ağaçlarını analiz ederek kalıtım modeli.
• Şiddetleri ve hangi organları etkiledikleri de dahil olmak üzere semptomlar.
• Semptomların ilk ortaya çıktığı yaş.

Kalıtsal olan ve sendromun bir parçası olmayan bazı hastalık türleri şunları içerir:

• Ichthyosis vulgaris en sık görülen tiptir. Genellikle hafif seyreder ve yaşamın ilk yılında kuru, pul pul deri ile kendini gösterir.
• Harlequin iktiyozisi genellikle doğumda görülür ve kalın, pullu deri tabakalarının tüm vücudu kaplamasına neden olur. Bozukluğun bu formu, yüz özelliklerinin şeklini etkileyebilir ve eklem hareketliliğini sınırlayabilir.
• Epidermolitik iktiyoz doğuştan mevcuttur. Bebeklerin çoğu kırılgan bir cilt ve vücutlarını kaplayan kabarcıklarla doğarlar. Zamanla kabarcıklar kaybolur ve ciltte soyulma görülür. Vücudun kıvrımlı bölgelerinde nervürlü bir görünüme sahip olabilir.
• Lamellar iktiyoz doğumdan itibaren mevcuttur. Bir bebek, kolodion zarı adı verilen tüm vücudu kaplayan sert, şeffaf bir zarla doğar. Birkaç hafta içinde, zar pul pul dökülür ve vücudun büyük bir kısmında büyük, koyu, lamelli pullar belirir.
• Konjenital iktiyoziform eritroderma doğumda mevcuttur. Bebeklerde ayrıca genellikle bir kollodion zarı bulunur.
• X'e bağlı iktiyoz genellikle erkek çocuklarda gelişir ve 3 ila 6 aylıkken başlar. Soyulma genellikle boyun, alt yüz, gövde ve bacaklarda bulunur ve semptomlar zamanla kötüleşebilir.
• Değişken eritrokeratoderma genellikle doğumdan birkaç ay sonra gelişir ve çocukluk döneminde ilerler. Ciltte, genellikle yüz, kalça veya ekstremitelerde pürüzlü, kalın veya kızarık cilt lekeleri görünebilir. Etkilenen bölgeler zamanla cilde yayılabilir.
• Progresif simetrik eritrokeratoderma genellikle çocuklukta ağırlıklı olarak ekstremiteler, kalçalar, yüz, ayak bilekleri ve bileklerde kuru, kırmızı, pullu deri ile kendini gösterir.

İktiyoz belirtileri

İktiyoz semptomları hafif ila şiddetli arasında değişebilir. En yaygın semptomlar şunları içerir:

• Kuru cilt.
• Kaşıntı.
• Cildin kızarıklığı.
• Derinin çatlaması.
• Beyaz, gri veya kahverengi cilt üzerindeki pullar aşağıdaki görünüme sahiptir:
  • Küçük ve ufalanan.
  • Büyük, koyu, katmanlı pullar.
  • Sert, zırh benzeri pullar.

İktiyoz tipine bağlı olarak, diğer semptomlar şunları içerebilir:

• Patlayabilen ve yaralara neden olabilen kabarcıklar.
• Saç dökülmesi veya kırılganlığı.
• Kuru gözler ve göz kapaklarını kapatmada zorluk. Deri pulları ter bezlerini tıkadığı için terleyememe (terleme).
• İşitme zorlukları.
• Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında derinin kalınlaşması.
• Cilt germe.
• Bazı eklemleri bükmede zorluk.
• Kaşıntılı derinin çizilmesinden kaynaklanan açık yaralar.

iktiyoz nedeni

Gen mutasyonları (değişiklikleri) tüm kalıtsal iktiyoz tiplerine neden olur. Birçok gen mutasyonu tanımlanmıştır ve kalıtımın doğası iktiyozun tipine bağlıdır. İnsanlar yaşamları boyunca sürekli olarak yeni deri geliştirir ve eski deriyi dökerler. İktiyozlu kişilerde, mutasyona uğramış genler derinin normal büyümesini ve deri değiştirme döngüsünü değiştirerek deri hücrelerinin aşağıdakilerden birini yapmasına neden olur:

• Düştüklerinden daha hızlı büyürler.
• Normal bir oranda büyürler ancak yavaş dökülürler.
• Büyüdüklerinden daha hızlı tüy dökerler.

Aşağıdakiler dahil olmak üzere iktiyoz için farklı kalıtım türleri vardır:

• Baskın, yani iktiyoza neden olan genin bir normal kopyasını ve bir mutasyona uğramış kopyasını alırsınız. Genin anormal kopyası daha güçlüdür veya genin normal kopyasına "baskın" olarak hastalığa neden olur. Baskın mutasyona sahip bir kişinin, hastalığı çocuklarından her birine geçirme olasılığı %50'dir (1'de 2).
• Resesif, bu, ebeveynlerinizde iktiyoz belirtileri olmadığı anlamına gelir, ancak her iki ebeveyn de hastalığa neden olmak için yeterli olmayan yalnızca bir anormal gen taşır. Her iki ebeveyn de aynı resesif geni taşıdığında, her hamilelikte bu mutasyona uğramış genlerin her ikisini de miras alacak ve hastalığı geliştirecek bir çocuğa sahip olma şansı %25'tir (1'te 4). Bir gebeliğin, yalnızca bir mutasyona uğramış resesif geni miras alan bir çocuğa sahip olma şansı %50'dir (2'te 4), bu da onu belirgin semptomlar olmadan hastalık geninin taşıyıcısı yapar. Bir ebeveynin iki mutasyona uğramış gene sahip resesif bir iktiyoz formu varsa, tüm çocukları bir anormal geni taşıyacak, ancak genellikle fark edilebilir iktiyoz belirtileri olmayacaktır.
• X'e bağlı, bu, gen mutasyonlarının X cinsiyet kromozomunda yer aldığı anlamına gelir. Her insanın iki cinsiyet kromozomu vardır: dişilerde genellikle iki X kromozomu (XX) bulunur ve erkeklerde genellikle bir X kromozomu ve bir Y kromozomu (XY) bulunur. Anne her zaman X kromozomunu aktarırken, baba X veya Y kromozomunu aktarabilir. X'e bağlı iktiyozun kalıtım modeli genellikle resesiftir; bu, başlangıçta yalnızca bir X kromozomuna sahip olan erkeklerin mutasyona uğramış bir X kromozomu aktardığı anlamına gelir. Bu model nedeniyle, kadınlar daha sık etkilenir ve genellikle bir mutasyona uğramış ve bir normal X kromozomuna sahiptirler.
• Spontan, yani gen mutasyonu, ailede hastalık öyküsü olmadan rastgele meydana gelir.