ichthyosis

ภาพรวมของ ichthyosis

Ichthyosis เป็นกลุ่มอาการทางผิวหนังที่ส่งผลให้ผิวหนังแห้ง คัน ลอกเป็นขุย หยาบกร้าน และแดง อาการอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยถึงรุนแรง Ichthyosis สามารถส่งผลกระทบต่อผิวหนังเท่านั้น แต่โรคบางรูปแบบอาจส่งผลต่ออวัยวะภายใน

คนส่วนใหญ่สืบทอด ichthyosis จากพ่อแม่ผ่านยีนที่กลายพันธุ์ (เปลี่ยนแปลง) อย่างไรก็ตาม บางคนพัฒนารูปแบบของโรค ichthyosis ที่ได้มา (ไม่ใช่พันธุกรรม) เนื่องจากเงื่อนไขทางการแพทย์อื่นหรือยาบางชนิด แม้ว่าในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค ichthyosis แต่การวิจัยยังดำเนินอยู่และมีวิธีการรักษาเพื่อช่วยจัดการกับอาการ

แนวโน้มของผู้ที่เป็นโรค ichthyosis จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและความรุนแรงของโรค คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค ichthyosis ต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิตเพื่อให้โรคนี้จัดการได้ดีขึ้น

ใครเป็นโรค ichthyosis? 

ทุกคนสามารถได้รับ ichthyosis โรคนี้มักจะติดต่อจากพ่อแม่ อย่างไรก็ตาม บางคนอาจเป็นกลุ่มแรกในครอบครัวที่เกิดภาวะ ichthyosis เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ คนอื่นพัฒนารูปแบบที่ได้มา (ไม่ใช่พันธุกรรม) ของ ichthyosis ซึ่งเป็นผลมาจากโรคอื่นหรือผลข้างเคียงของยา

ประเภทของ ichthyosis

มีมากกว่า 20 สัญญาณของ ichthyosis รวมถึงอาการที่เกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการหรืออาการอื่น แพทย์สามารถระบุประเภทของ ichthyosis ได้โดยมองหา:

• การกลายพันธุ์ของยีน
• แบบจำลองการสืบทอดโดยการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูล
• อาการรวมถึงความรุนแรงและผลกระทบต่ออวัยวะ
• อายุที่เริ่มมีอาการ

โรคบางประเภทที่สืบทอดมาและไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ ได้แก่:

• Ichthyosis vulgaris เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด มันมักจะเกิดขึ้นในรูปแบบที่ไม่รุนแรงและปรากฏตัวในปีแรกของชีวิตด้วยผิวหนังที่แห้งและเป็นขุย
• Harlequin ichthyosis มักพบตั้งแต่แรกเกิดและทำให้ผิวหนังหนาเป็นเกล็ดปกคลุมทั่วร่างกาย รูปแบบของโรคนี้อาจส่งผลต่อรูปร่างของใบหน้าและจำกัดการเคลื่อนไหวของข้อต่อ
• Epidermolytic ichthyosis มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด ทารกส่วนใหญ่เกิดมาพร้อมกับผิวหนังที่บอบบางและมีตุ่มพองขึ้นตามร่างกาย เมื่อเวลาผ่านไป แผลพุพองจะหายไปและลอกออกปรากฏบนผิวหนัง อาจมีลักษณะเป็นยางตามส่วนต่าง ๆ ของร่างกายที่โค้งงอ
• Lamellar ichthyosis มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด ทารกเกิดมาพร้อมเยื่อใสเหนียวๆ ปกคลุมทั่วร่างกาย เรียกว่า เยื่อคอลโลเดียน ภายในเวลาไม่กี่สัปดาห์ พังผืดจะหลุดออก และเกล็ดลาเมลลาร์สีเข้มขนาดใหญ่จะปรากฏบนร่างกายส่วนใหญ่
• ichthyosiform erythroderma แต่กำเนิดมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด ทารกมักมีเยื่อหุ้มเซลล์
• X-linked ichthyosis มักเกิดในเด็กผู้ชายและเริ่มอายุประมาณ 3 ถึง 6 เดือน ผิวหนังลอกมักเกิดขึ้นที่คอ ใบหน้าส่วนล่าง ลำตัว และขา และอาการอาจแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
• erythrokeratoderma แปรปรวนมักจะพัฒนาหลายเดือนหลังคลอดและดำเนินไปในช่วงวัยเด็ก อาจมีผิวหนังหยาบ หนา หรือมีสีแดงปรากฏขึ้นบนผิวหนัง มักจะเป็นที่ใบหน้า บั้นท้าย หรือแขนขา บริเวณที่ได้รับผลกระทบอาจแพร่กระจายไปยังผิวหนังเมื่อเวลาผ่านไป
• erythrokeratoderma แบบสมมาตรแบบโปรเกรสซีฟมักจะแสดงในวัยเด็กด้วยผิวหนังที่แห้ง แดง ตกสะเก็ด โดยพบมากที่ส่วนปลาย ก้น ใบหน้า ข้อเท้า และข้อมือ

อาการของ ichthyosis

อาการของ ichthyosis มีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง อาการที่พบบ่อย ได้แก่ :

• ผิวแห้ง
• ที่ทำให้คัน
• รอยแดงของผิวหนัง
• รอยแตกของผิวหนัง
• เกล็ดบนผิวสีขาว เทา หรือน้ำตาล มีลักษณะดังนี้
  • เล็กและร่วน
  • เกล็ดลาเมลลาร์ขนาดใหญ่ สีเข้ม
  • เกล็ดแข็งเหมือนเกราะ

ขึ้นอยู่กับประเภทของ ichthyosis อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:

• แผลพุพองที่สามารถแตกออกทำให้เกิดบาดแผลได้
• ผมร่วงหรือเปราะบาง
• ตาแห้งและปิดเปลือกตาลำบาก ไม่สามารถขับเหงื่อ (sweat) ได้ เนื่องจากสะเก็ดผิวหนังไปอุดตันต่อมเหงื่อ
• ปัญหาการได้ยิน
• ความหนาของผิวหนังบนฝ่ามือและฝ่าเท้า
• กระชับผิว.
• งอข้อต่อบางข้อได้ยาก
• แผลเปิดจากการเกาคันตามผิวหนัง

สาเหตุของ ichthyosis

การกลายพันธุ์ของยีน (การเปลี่ยนแปลง) ทำให้เกิด ichthyosis ทุกประเภทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีการระบุการกลายพันธุ์ของยีนจำนวนมาก และธรรมชาติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นขึ้นอยู่กับชนิดของ ichthyosis มนุษย์มีการสร้างผิวหนังใหม่และผลัดผิวหนังเก่าอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต ในคนที่เป็นโรค ichthyosis ยีนที่กลายพันธุ์จะเปลี่ยนแปลงการเจริญเติบโตตามปกติและวงจรการลอกของผิวหนัง ทำให้เซลล์ผิวหนังทำสิ่งใดสิ่งหนึ่งต่อไปนี้:

• พวกเขาเติบโตเร็วกว่าที่พวกเขาลดลง
• พวกเขาเติบโตในอัตราปกติ แต่หลั่งช้า
• พวกเขาหลั่งเร็วกว่าที่พวกเขาเติบโต

มรดกของ ichthyosis มีหลายประเภท ได้แก่ :

• Dominant ซึ่งหมายความว่าคุณได้รับสำเนาปกติหนึ่งชุดและสำเนาที่กลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิด ichthyosis สำเนาของยีนที่ผิดปกตินั้นแข็งแกร่งกว่าหรือ "ครอบงำ" สำเนาปกติของยีนทำให้เกิดโรค บุคคลที่มีการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นมีโอกาส 50% (1 ใน 2) ที่จะแพร่โรคไปยังลูกแต่ละคน
• ด้อย ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ของคุณไม่มีสัญญาณของ ichthyosis แต่ทั้งพ่อและแม่มียีนผิดปกติเพียงตัวเดียว ซึ่งไม่เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรค เมื่อทั้งพ่อและแม่มียีนด้อยเหมือนกัน มีโอกาส 25% (1 ใน 4) ต่อการตั้งครรภ์ที่จะมีบุตรซึ่งจะได้รับยีนกลายพันธุ์ทั้งสองนี้และพัฒนาเป็นโรค มีโอกาส 50% (2 ใน 4) ที่การตั้งครรภ์จะได้ลูกที่ได้รับยีนด้อยที่กลายพันธุ์เพียงตัวเดียว ทำให้เธอเป็นพาหะของยีนที่เป็นโรคโดยไม่มีอาการที่สังเกตได้ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนกลายพันธุ์ XNUMX ยีนแบบถอย ลูกทุกคนจะมียีนผิดปกติ XNUMX ยีน แต่มักจะไม่มีอาการที่สังเกตได้ชัดเจนของภาวะ ichthyosis
• X-linked ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ของยีนอยู่บนโครโมโซมเพศ X ทุกคนมีโครโมโซมเพศ XNUMX แท่ง ผู้หญิงมักมีโครโมโซม X XNUMX แท่ง (XX) และผู้ชายมักมีโครโมโซม X XNUMX แท่งและโครโมโซม Y XNUMX แท่ง (XY) แม่จะส่งต่อโครโมโซม X เสมอ ในขณะที่พ่อสามารถส่งต่อโครโมโซม X หรือ Y ได้ รูปแบบการสืบทอดของ X-linked ichthyosis มักจะถอย ซึ่งหมายความว่าผู้ชายที่มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวจะผ่านโครโมโซม X ที่กลายพันธุ์ เนื่องจากรูปแบบนี้ ผู้หญิงจึงได้รับผลกระทบบ่อยกว่าปกติ และพวกเธอมักมีโครโมโซม X ที่กลายพันธุ์หนึ่งอันและโครโมโซม X ปกติหนึ่งอัน
• เกิดขึ้นเอง ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นแบบสุ่มโดยไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค