ихтиоза

Преглед ихтиозе

Ихтиоза је група стања коже која резултирају сувом, сврабом коже која се љушти, груба и црвена. Симптоми могу варирати од благих до тешких. Ихтиоза може утицати само на кожу, али неки облици болести могу утицати и на унутрашње органе.

Већина људи наслеђује ихтиозу од родитеља преко мутираног (промењеног) гена. Међутим, неки људи развијају облик стечене (негенетске) ихтиозе због другог здравственог стања или одређених лекова. Иако тренутно не постоји лек за ихтиозу, истраживања су у току и доступни су третмани који помажу у управљању симптомима.

Изгледи за људе са ихтиозом варирају у зависности од врсте болести и њене тежине. Већина људи са ихтиозом захтева доживотно лечење како би се болест учинила лакшом за управљање.

Ко добија ихтиозу? 

Свако може добити ихтиозу. Болест се обично преноси од родитеља; међутим, неки људи могу бити први у својој породици који ће развити ихтиозу због нове мутације гена. Други људи развијају стечени (негенетски) облик ихтиозе који се јавља као резултат друге болести или нежељеног дејства лека.

Врсте ихтиозе

Постоји више од 20 знакова ихтиозе, укључујући оне који се јављају као део другог синдрома или стања. Лекари могу одредити врсту ихтиозе идентификацијом:

• Генска мутација.
• Модел наслеђивања анализом породичних стабала.
• Симптоми, укључујући њихову тежину и које органе утичу.
• Старост када су се симптоми први пут појавили.

Неке врсте стања које су наслеђене и нису део синдрома укључују следеће:

• Ихтиоза вулгарис је најчешћи тип. Обично је благ и манифестује се у првој години живота као сува кожа која се љушти.
• Харлекин ихтиоза се обично примећује при рођењу и узрокује дебеле, љускаве листове коже који покривају цело тело. Овај облик поремећаја може утицати на облик црта лица и ограничити покретљивост зглобова.
• Епидермолитичка ихтиоза је присутна од рођења. Већина беба се рађа са крхком кожом и пликовима који покривају њихово тело. Временом, пликови нестају и кожа постаје љуска. Може имати ребрасти изглед на деловима тела који се савијају.
• Ламеларна ихтиоза је присутна од рођења. Беба се рађа са дебелом, провидном мембраном која покрива цело тело која се зове колодијска мембрана. У року од неколико недеља, мембрана се љушти и на већем делу тела појављују се велике, тамне, плочасте љуске.
• Конгенитална ихтиозиформна еритродерма је присутна при рођењу. Деца такође често имају колодијумску мембрану.
• Кс-везана ихтиоза се обично развија код дечака и почиње око 3 до 6 месеци старости. Пилинг је обично присутан на врату, доњем делу лица, трупу и ногама, а симптоми се временом могу погоршати.
• Еритхрокератодерма варијабилна обично се развија неколико месеци након рођења и напредује током детињства. Могу се појавити грубе, дебеле или црвене мрље на кожи, обично на лицу, задњици или екстремитетима. Погођена подручја могу се временом проширити на кожу.
• Прогресивна симетрична еритрокератодерма обично се манифестује у детињству сувом, црвеном, љускавом кожом првенствено на екстремитетима, задњици, лицу, глежњевима и зглобовима.

Симптоми ихтиозе

Симптоми ихтиозе могу бити од благих до тешких. Најчешћи симптоми укључују:

• Сува кожа.
• Свраб.
• Црвенило коже.
• Пуцање коже.
• Љуске на кожи су беле, сиве или смеђе и изгледају овако:
  • Мала и мрвљива.
  • Велике, тамне, ламеларне љуске.
  • Тврде, оклопне љуске.

У зависности од врсте ихтиозе, други симптоми могу укључивати:

• Пликови који могу да пукну, узрокујући ране.
• Губитак косе или ломљивост.
• Суве очи и тешкоће са затварањем очних капака. Немогућност знојења (знојење) јер љуске на кожи зачепљују знојне жлезде.
• Потешкоће са слухом.
• Задебљање коже на длановима и табанима.
• Затезање коже.
• Потешкоће са савијањем неких зглобова.
• Отворене ране од гребања коже која сврби.

Узрок ихтиозе

Мутације (промене) гена изазивају све наследне типове ихтиозе. Идентификоване су многе мутације гена, а образац наслеђивања зависи од врсте ихтиозе. Људи стално расту нову кожу и одбацују стару кожу током свог живота. Код људи са ихтиозом, мутирани гени мењају нормалан циклус раста и љуштења коже, узрокујући да ћелије коже раде једно од следећег:

• Расту брже него што се лињају.
• Расту нормалном брзином, али полако опадају.
• Оне брже лињају него што расту.

Постоје различите врсте наслеђивања ихтиозе, укључујући:

• Доминантно, што значи да наслеђујете једну нормалну копију и једну мутирану копију гена који изазива ихтиозу. Абнормална копија гена је јача или „доминантна“ од нормалне копије гена, што узрокује болест. Особа са доминантном мутацијом има 50% шансе (1 од 2) да пренесе болест на свако од своје деце.
• Рецесиван, што значи да ваши родитељи немају знаке ихтиозе, али оба родитеља носе само један абнормални ген, који није довољан да изазове болест. Када су оба родитеља носиоци истог рецесивног гена, постоји 25% шансе (1 од 4) по трудноћи да добијете дете које ће наследити оба ова мутирана гена и развити болест. Постоји 50% шансе (2 од 4) по трудноћи да се роди дете које наследи само један мутирани рецесивни ген, што га чини носиоцем гена болести без уочљивих симптома. Ако један родитељ има рецесивни облик ихтиозе са два мутирана гена, сва њихова деца ће носити један абнормални ген, али обично неће имати приметне знаке ихтиозе.
• Кс-везани, што значи да се мутације гена налазе на Кс полном хромозому. Свака особа има два полна хромозома: жене обично имају два Кс хромозома (КСКС), а мушкарци обично имају један Кс хромозом и један И хромозом (КСИ). Мајка увек преноси Кс хромозом, док отац може пренети Кс или И хромозом. Шема наслеђивања ихтиозе повезане са Кс је обично рецесивна; то значи да мушкарци који у почетку имају само један Кс хромозом прелазе на мутирани Кс хромозом. Због овог обрасца чешће оболевају жене и обично имају један мутиран и један нормалан Кс хромозом.
• Спонтано, што значи да се мутација гена јавља насумично без породичне историје болести.