Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis Bullosa ၏ခြုံငုံသုံးသပ်ချက်

Epidermolysis bullosa သည် အရေပြား ကြွပ်ဆတ်ပြီး အလွယ်တကူ အရည်ကြည်ဖုဖြစ်လာသည့် ရှားရှားပါးပါး အခြေအနေအုပ်စုဖြစ်သည်။ အရေပြားပေါ်ရှိ မျက်ရည်များ၊ အနာများနှင့် အရည်ကြည်ဖုများသည် အရေပြားကို တစ်စုံတစ်ရာ ပွတ်တိုက်ခြင်း သို့မဟုတ် ထိမိသည့်အခါ ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ ၎င်းတို့သည် ခန္ဓာကိုယ်၏ မည်သည့်နေရာတွင်မဆို ပေါ်လာနိုင်သည်။ ပြင်းထန်သောအခြေအနေများတွင်၊ ပါးစပ်၊ အစာပြွန်၊ အစာအိမ်၊ အူလမ်းကြောင်း၊ အသက်ရှူလမ်းကြောင်းအပေါ်ပိုင်း၊ ဆီးအိမ်နှင့် လိင်အင်္ဂါများကဲ့သို့ အရည်ကြည်ဖုများသည် ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းတွင်လည်း ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။

epidermolysis bullosa ရှိသူအများစုသည် ၎င်းတို့၏မိဘများထံမှ ပြောင်းလဲမှု (ပြောင်းလဲထားသော) မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံကြသည်။ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုသည် ခန္ဓာကိုယ်က အသားအရည်အချင်းချင်း တွယ်တာမှုနှင့် ခိုင်ခံ့စေရန် ကူညီပေးသည့် ပရိုတင်းများကို ဖန်တီးပုံပြောင်းသည်။ သင့်တွင် epidermolysis bullosa ရှိပါက၊ ဤပရိုတင်းများထဲမှ တစ်ခုကို မှန်ကန်စွာ မထုတ်လုပ်နိုင်ပါ။ အရေပြားအလွှာများသည် အများအားဖြင့် တညီတညွှတ်တည်း မဟုတ်ဘဲ အရေပြားကို အလွယ်တကူ ကိုက်ခဲပြီး အရည်ကြည်ဖု ဖြစ်စေသည်။

Epidermolysis bullosa ၏ အဓိက လက္ခဏာမှာ အရေပြား ကွဲအက်ခြင်း နှင့် ပါးသွားခြင်း ဖြစ်ပေါ်လာသည့် နုနယ်သော အရေပြား ဖြစ်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် များသောအားဖြင့် မွေးစမှ သို့မဟုတ် နို့စို့အရွယ်တွင် စတင်ကြပြီး အပျော့စားမှ ပြင်းထန်သည်။

ရောဂါအတွက် ကုသဆေးမရှိပါ။ သို့သော်၊ သိပ္ပံပညာရှင်များသည် epidermolysis bullosa အတွက်ဖြစ်နိုင်သောကုသမှုများကိုဆက်လက်ရှာဖွေနေပါသည်။ သင့်ဆရာဝန်သည် နာကျင်ကိုက်ခဲမှုကို သက်သာစေရန်၊ အရည်ကြည်ဖုများနှင့် မျက်ရည်များကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော ဒဏ်ရာများကို ကုသပေးပြီး ဖျားနာမှုကို တိုက်ဖျက်ရန် ကူညီပေးသည့် လက္ခဏာများ ပါဝင်သည်။

ဘယ်သူက epidermolysis bullosa ရသလဲ။

မည်သူမဆို epidermolysis bullosa ရနိုင်သည်။ ၎င်းသည် လူမျိုးရေးနှင့် လူမျိုးစုအားလုံးတွင် ဖြစ်ပေါ်ပြီး အမျိုးသားနှင့် အမျိုးသမီး တန်းတူညီမျှ သက်ရောက်သည်။

epidermolysis bullosa အမျိုးအစားများ

epidermolysis bullosa ၏အဓိကအမျိုးအစားလေးမျိုးရှိသည်။ အရေပြားတွင် epidermis ဟုခေါ်သော အပေါ် သို့မဟုတ် အပြင်အလွှာနှင့် အရေပြားအောက်ရှိ အရေပြားလွှာတစ်ခုရှိသည်။ အောက်ထပ်အမြှေးပါးသည် အရေပြားအလွှာများနှင့် ဆုံသည့်နေရာဖြစ်သည်။ ဆရာဝန်များသည် အရေပြားပြောင်းလဲမှုများ၏ တည်နေရာနှင့် ခွဲခြားထားသော မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအပေါ် အခြေခံ၍ epidermolysis bullosa အမျိုးအစားကို ဆုံးဖြတ်သည်။ epidermolysis bullosa အမျိုးအစားများ ပါဝင်သည်။

• Epidermolysis bullosa simplex - အရေပြားအောက်ပိုင်း၌ အရည်ကြည်ဖုများ ဖြစ်ပေါ်သည်။
• Borderline epidermolysis bullosa- အရေပြားနှင့် အောက်ထပ်အမြှေးပါးကြားတွင် တွယ်ဆက်မှုပြဿနာများကြောင့် မြေအောက်ခန်းအမြှေးပါး၏ထိပ်တွင် အရည်ကြည်ဖုများ ဖြစ်ပေါ်သည်။
• Dystrophic epidermolysis bullosa- မြေအောက်ခန်းအမြှေးပါးနှင့် အပေါ်ပိုင်းအရေပြားကြားတွင် တွယ်ဆက်မှုပြဿနာများကြောင့် အပေါ်ပိုင်းအရေပြားတွင် အရည်ကြည်ဖုများ ဖြစ်ပေါ်သည်။
• Kindler's syndrome- မြေအောက်ခန်းအမြှေးပါးအပါအဝင် အရေပြားအလွှာများစွာတွင် အရည်ကြည်ဖုများ ဖြစ်ပေါ်သည်။

သုတေသီများသည် epidermolysis bullosa ၏အဓိကအမျိုးအစားလေးမျိုးဖြင့်အုပ်စုဖွဲ့ထားသောရောဂါအမျိုးအစားခွဲ 30 ကျော်ကိုရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သည်။ အမျိုးအစားခွဲများအကြောင်း ပိုမိုသိရှိခြင်းဖြင့် ဆရာဝန်များသည် ရောဂါကုသခြင်းအပေါ် အာရုံစိုက်နိုင်သည်။  

ပဉ္စမအမျိုးအစားဖြစ်သော acquired epidermolysis bullosa သည် ရှားပါးသော autoimmune ရောဂါဖြစ်ပြီး လူတစ်ဦး၏အရေပြားရှိ ကော်လာဂျင်အမျိုးအစားတစ်ခုကို ခန္ဓာကိုယ်၏ ခုခံအားစနစ်က တိုက်ခိုက်သည့် ရှားပါးသောရောဂါဖြစ်သည်။ တခါတရံမှာ အူလမ်းကြောင်းရောင်ရမ်းတဲ့ရောဂါလိုမျိုး တခြားရောဂါတွေနဲ့ ဖြစ်ပွားတတ်ပါတယ်။ ဆေးဝါးက ရောဂါဖြစ်စေတာ ရှားပါတယ်။ အခြား epidermolysis bullosa အမျိုးအစားများနှင့်မတူဘဲ၊ ရောဂါလက္ခဏာများသည်အသက်အရွယ်မရွေးပေါ်လာနိုင်သော်လည်းလူများစွာသည်လူလတ်ပိုင်းအရွယ်တွင်လက္ခဏာများဖြစ်လာသည်။

Epidermolysis bullosa ရောဂါလက္ခဏာများ

Epidermolysis bullosa သည် epidermolysis bullosa အမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသည်။ ဒီအခြေအနေရှိတဲ့လူတိုင်းဟာ အရည်ကြည်ဖုနဲ့ မျက်ရည်ကျလွယ်တဲ့ အရေပြားလေးတွေရှိကြပါတယ်။ အမျိုးအစားနှင့် အမျိုးအစားခွဲအလိုက် အခြားသော ရောဂါလက္ခဏာများမှာ အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည်။

• Epidermolysis Bullosa Simplex ရောဂါ၏ အဖြစ်အများဆုံးပုံစံဖြစ်သည်။ အပျော့စားအမျိုးအစားခွဲရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏ လက်ဖဝါးနှင့် ခြေဖဝါးတို့တွင် အရည်ကြည်ဖုများ ပေါက်တတ်သည်။ အခြား၊ ပိုမိုပြင်းထန်သော အမျိုးအစားခွဲများတွင်၊ အရည်ကြည်ဖုများသည် ခန္ဓာကိုယ်အနှံ့ ပေါ်လာသည်။ ရောဂါအမျိုးအစားခွဲပေါ်မူတည်၍ အခြားရောဂါလက္ခဏာများ ပါဝင်နိုင်သည်-
  • လက်ဖဝါးနှင့် ခြေဖဝါးပေါ်ရှိ အရေပြားများ ထူလာခြင်း၊
  • ကြမ်းတမ်းခြင်း၊ ထူလာခြင်း၊ သို့မဟုတ် လက်သည်းများ သို့မဟုတ် ခြေသည်းများ ပျောက်ဆုံးခြင်း။
  • ပါးစပ်အတွင်း အရည်ကြည်ဖုများပေါက်ခြင်း။
  • အရေပြားအရောင်ခြယ်ခြင်း (အရောင်) ပြောင်းလဲခြင်း။
• Bullous nodular epidermolysis လေးလံတတ်သည်။ အပြင်းထန်ဆုံးပုံစံရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏မျက်နှာ၊ ခန္ဓာကိုယ်နှင့် ခြေထောက်များတွင် အရည်ကြည်ဖုများပေါက်ထွက်ခြင်း ဖြစ်နိုင်ပြီး ယင်းသည် ရောဂါပိုးကူးစက်ခြင်း သို့မဟုတ် အရည်ဆုံးရှုံးမှုကြောင့် ပြင်းထန်သောရေဓာတ်ခန်းခြောက်ခြင်းကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ အရည်ကြည်ဖုများသည် ပါးစပ်၊ အစာပြွန်၊ အသက်ရှူလမ်းကြောင်းအပေါ်ပိုင်း၊ အစာအိမ်၊ အူလမ်းကြောင်း၊ ဆီးစနစ်နှင့် လိင်အင်္ဂါများတွင်လည်း ပေါက်နိုင်သည်။ အခြားရောဂါလက္ခဏာများနှင့် ပြဿနာများ ပါဝင်နိုင်သည်-
  • ကြမ်းတမ်းပြီး ထူထဲသော သို့မဟုတ် လက်သည်းနှင့် ခြေသည်းများ ပျောက်နေပါသည်။
  • အရေပြားပါးလွှာသောအသွင်အပြင်။
  • ဦးရေပြားပေါ်တွင် အရည်ကြည်ဖုများ သို့မဟုတ် အမာရွတ်များဖြင့် ဆံပင်ကျွတ်ခြင်း။
  • ခံတွင်းနှင့် အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်း ဖောင်းပွခြင်းကြောင့် ကယ်လိုရီနှင့် ဗီတာမင်များ လုံလောက်စွာ မစားသုံးခြင်းကြောင့် အာဟာရချို့တဲ့ခြင်း။ 
  • သွေးအားနည်းရောဂါ။
  • အလုံးစုံ ကြီးထွားမှု နှေးကွေးခြင်း။
  • ညံ့ဖျင်းသော သွားကြွေလွှာများ။
• Bullous dystrophic epidermolysis ရောဂါသည် လွှမ်းမိုးမှုရှိမရှိ သို့မဟုတ် ဆုတ်ယုတ်မှုပေါ် မူတည်၍ အနည်းငယ်ကွဲပြားသော လက္ခဏာများရှိသည်။ သို့သော်၊ လူအများစုတွင် recessive အမျိုးအစားခွဲရှိသည်။
  • Recessive အမျိုးအစားခွဲ- ရောဂါလက္ခဏာများမှာ အပျော့စားမှ ပြင်းထန်ပြီး ပါဝင်နိုင်သည်-
    • အရည်ကြည်ဖုများသည် များသောအားဖြင့် ခန္ဓာကိုယ်၏ ကြီးမားသောနေရာများတွင် ပေါ်လာတတ်သည်။ အချို့သောအခြေအနေများတွင် ခြေထောက်၊ တံတောင်ဆစ်နှင့် ဒူးများတွင်သာ အရည်ကြည်ဖုများပေါ်လာနိုင်သည်။
    • လက်သည်းများ ဆုံးရှုံးခြင်း သို့မဟုတ် ကြမ်းတမ်းသော သို့မဟုတ် ထူသော လက်သည်းများ ဆုံးရှုံးခြင်း။
    • အရေပြားအမာရွတ်ဖြစ်ပြီး အရေပြားထူလာ သို့မဟုတ် ပါးလွှာလာနိုင်သည်။
    • Milia သည် အရေပြားပေါ်တွင် သေးငယ်သော အဖြူကွက်များဖြစ်သည်။
    • ယားယံခြင်း။
    • သွေးအားနည်းရောဂါ။
    • အလုံးစုံ ကြီးထွားမှု နှေးကွေးခြင်း။

ပြင်းထန်သော recessive အမျိုးအစားခွဲ၏ပုံစံများသည် မျက်စိပါဝင်မှု၊ သွားများဆုံးရှုံးခြင်း၊ ပါးစပ်နှင့် အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်းများ ဖောင်းပွခြင်းနှင့် လက်ချောင်းများ သို့မဟုတ် ခြေချောင်းများ ပေါင်းစပ်ခြင်းတို့ကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ အရေပြားကင်ဆာ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေလည်း မြင့်မားပါတယ်။ ဤကင်ဆာသည် ရောဂါမရှိသူများထက် epidermolysis bullosa ရှိသူများတွင် ပိုမိုကြီးထွားပြီး ပျံ့နှံ့မှုပိုမိုမြန်ဆန်ပါသည်။

• • လွှမ်းမိုးသောအမျိုးအစားခွဲ- ရောဂါလက္ခဏာများ ပါဝင်နိုင်သည်-
    • လက်၊ ခြေထောက်၊ တံတောင်ဆစ်နှင့် ဒူးများတွင်သာ အရည်ကြည်ဖုများပေါက်သည်။
    • လက်သည်းပုံသဏ္ဍာန်ပြောင်းခြင်း သို့မဟုတ် လက်သည်းများ ပြုတ်ကျခြင်း။
    • မီလီယာ။
    • ပါးစပ်အတွင်း အရည်ကြည်ဖုများပေါက်ခြင်း။

• Kindler ရောဂါလက္ခဏာစု အမျိုးအစားခွဲများမရှိပါ၊ အရည်ကြည်ဖုများသည် အရေပြားအလွှာအားလုံးတွင် ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ အရည်ကြည်ဖုများသည် များသောအားဖြင့် လက်နှင့် ခြေထောက်များတွင် ပေါ်လာပြီး ပြင်းထန်သော အခြေအနေများတွင် အစာပြွန်နှင့် ဆီးအိမ် အပါအဝင် ခန္ဓာကိုယ်၏ အခြားအစိတ်အပိုင်းများသို့ ပျံ့နှံ့သွားပါသည်။ အခြားသော လက္ခဏာများမှာ ပါးလွှာခြင်း၊ အရေးအကြောင်းများ၊ အမာရွတ်; မီလီယမ်; နေရောင်ခြည်နဲ့ အရေပြားကို ထိခိုက်လွယ်တယ်။

epidermolysis bullosa ၏အကြောင်းရင်းများ

မိဘများထံမှ အမွေဆက်ခံသော မျိုးဗီဇများတွင် ဗီဇပြောင်းလဲမှုများ (ပြောင်းလဲမှု) သည် epidermolysis bullosa ၏ ပုံစံအများစုကို ဖြစ်စေသည်။ မျိုးရိုးဗီဇများသည် သင့်မိဘများထံမှ မည်ကဲ့သို့သော စရိုက်လက္ခဏာများ သင့်ထံပေးပို့ကြောင်း ဆုံးဖြတ်သည့် အချက်အလက်များကို သယ်ဆောင်သည်။ ကျွန်ုပ်တို့တွင် မိဘတစ်ဦးစီမှ တစ်ခုစီမှ ကျွန်ုပ်တို့၏ ဗီဇအများစု၏ မိတ္တူနှစ်စောင်ရှိသည်။ ဤအခြေအနေရှိသူများသည် အရေပြားအတွင်း ပရိုတိန်းအချို့ပြုလုပ်ရန် မှားယွင်းသောညွှန်ကြားချက်များသယ်ဆောင်သည့် မျိုးဗီဇတစ်ခု သို့မဟုတ် တစ်ခုထက်ပိုသောမျိုးဗီဇများရှိသည်။

အမွေဆက်ခံမှုပုံစံ နှစ်မျိုးရှိသည်။

• Dominant၊ ဆိုလိုသည်မှာ သင်သည် သာမန်မိတ္တူတစ်ခုနှင့် epidermolysis bullosa ကိုဖြစ်စေသော မျိုးဗီဇမိတ္တူတစ်ခုကို အမွေဆက်ခံခြင်းဖြစ်သည်။ ပုံမှန်မဟုတ်သော မျိုးဗီဇမိတ္တူသည် ပိုအားကောင်းသည် သို့မဟုတ် ရောဂါဖြစ်စေသော ပုံမှန်မျိုးရိုးဗီဇကို လွှမ်းမိုးထားသည်။ ကြီးစိုးသော ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းရှိသူသည် ၎င်းတို့၏ကလေးတစ်ဦးစီသို့ ရောဂါကူးစက်ရန် 50% အခွင့်အလမ်းရှိသည်။
• Recessive ဆိုလိုသည်မှာ သင့်မိဘများတွင် ရောဂါအခြေအနေမရှိသော်လည်း မိဘနှစ်ပါးစလုံးတွင် epidermolysis bullosa ကိုဖြစ်စေသော ပုံမှန်မဟုတ်သောမျိုးဗီဇတစ်ခုရှိသည်။ မိဘနှစ်ပါးစလုံးတွင် ပဋိဇီဝမျိုးဗီဇများ သယ်ဆောင်လာသောအခါတွင် ကိုယ်ဝန်တစ်ခုစီအတွက် အခြေအနေနှင့် ကလေးမွေးဖွားနိုင်ခြေ 25% (1 ယောက်လျှင် 4 ယောက်) ရှိပါသည်။ ပုံမှန်မဟုတ်သော recessive gene တစ်ခုကို အမွေဆက်ခံသော ကလေးမွေးဖွားရန် ကိုယ်ဝန် ၄ ကြိမ် (၄ တွင် ၂) အခွင့်အလမ်း ၅၀ ရာခိုင်နှုန်း ရှိပါသည်။ မိဘတစ်ဦးတွင် မလိုလားအပ်သော မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိနေပါက၊ ၎င်းတို့၏ သားသမီးများအားလုံးသည် ပုံမှန်မဟုတ်သော ဗီဇကို သယ်ဆောင်သွားမည်ဖြစ်ပြီး၊ သို့သော် မလိုအပ်ဘဲ epidermolysis bullosa ရှိမည်မဟုတ်ပါ။

သုတေသီများက ရရှိသော epidermolysis bullosa သည် autoimmune ရောဂါဖြစ်သည်ကို သိသော်လည်း လူ၏အရေပြားရှိ ကော်လာဂျင်ကို ခန္ဓာကိုယ်က မည်သည့်အရာက ဖြစ်စေသည်ကို မသိကြပေ။ ရံဖန်ရံခါတွင်၊ autoimmune ရောင်ရမ်းသောအူသိမ်အူမရောဂါရှိသူများသည်လည်း acquired epidermolysis bullosa ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ရှားရှားပါးပါးကိစ္စများတွင် ဆေးဝါးများသည် ရောဂါဖြစ်စေသည်။