Iedzimta pahionihija

Pārskats par Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) ir ļoti reta ģenētiska slimība, kas skar ādu un nagus. Simptomi parasti parādās dzimšanas brīdī vai agrīnā dzīves posmā, un slimība skar abu dzimumu cilvēkus un visas rases un etniskās grupas.

PC izraisa mutācijas, kas ietekmē keratīnus, olbaltumvielas, kas nodrošina strukturālu atbalstu šūnām, un tiek klasificētas piecos veidos atkarībā no tā, kurš keratīna gēns satur mutāciju. Simptomi katram cilvēkam atšķiras un ir atkarīgi no veida, bet naglu sabiezējums un pēdu zoles parādās gandrīz visos gadījumos. Visvairāk novājinošākais simptoms ir sāpīgas ādas pīles, kas apgrūtina staigāšanu. Daži pacienti paļaujas uz spieķi, kruķiem vai ratiņkrēslu, lai pārvaldītu sāpes ejot.

PC nav specifiskas ārstēšanas, taču ir veidi, kā pārvaldīt simptomus, tostarp sāpes.

Kas saslimst ar iedzimtu pahionihiju?

Cilvēkiem ar iedzimtu pahionihiju ir mutācija vienā no pieciem keratīna gēniem. Pētnieki ir atklājuši vairāk nekā 115 mutācijas šajos gēnos, kas saistīti ar šo slimību. Dažos gadījumos PCa tiek mantota no vecākiem, savukārt citos gadījumos nav ģimenes anamnēzes, un cēlonis ir spontāna mutācija. Šis traucējums ir ģenētiski dominējošs, kas nozīmē, ka slimības izraisīšanai pietiek ar vienu mutētā gēna eksemplāru. PC ir ļoti reti. Šī slimība skar abu dzimumu cilvēkus un visas rases un etniskās grupas.

Iedzimtas pahionihijas veidi

Ir pieci iedzimtās pachyonychia veidi, un tie tiek klasificēti, pamatojoties uz izmainīto keratīna gēnu. Sabiezējuši nagi un sāpīgas ādas sēnītes uz pēdu zolēm ir raksturīgas visām slimības formām, taču citu pazīmju klātbūtne var būt atkarīga no tā, kurš keratīna gēns ir ietekmēts, un, iespējams, no konkrētās mutācijas.

Iedzimtas pahionihijas simptomi

PCa simptomi un smaguma pakāpe var ievērojami atšķirties pat cilvēkiem ar tādu pašu veidu vai vienā ģimenē. Lielākā daļa simptomu parasti parādās pirmajos dzīves mēnešos vai gados.

Visizplatītākās datora funkcijas ietver:

• Sāpīgas ādas tulznas un tulznas uz kāju zolēm. Dažos gadījumos kallus niez. Arī uz plaukstām var veidoties ādas klepus un tulznas.
• Sabiezināti nagi. Ne visi nagi tiek ietekmēti katram PC pacientam, un dažiem cilvēkiem nagi nav sabiezināti. Bet lielākā daļa pacientu ir skāruši nagus.
• cistas dažādi veidi.
• Tuberkulas ap matiem berzes vietās, piemēram, viduklis, gurni, ceļi un elkoņi. Tie ir visizplatītākie bērniem un samazinās pēc pusaudža vecuma.
• Balts pārklājums uz mēles un vaigu iekšpuses.

Retāk sastopamās datora funkcijas ietver:

• Čūlas mutes kaktiņos.
• Zobi dzemdību laikā vai pirms tās.
• Balta plēve uz rīkles kā rezultātā balss aizsmakusi.
• Stipras sāpes pirmajā kodumā ("pirmā koduma sindroms"). Sāpes ir lokalizētas pie žokļa vai ausīm un ilgst 15–25 sekundes ēšanas vai rīšanas laikā. Tas ir biežāk sastopams jaunākiem bērniem un dažiem zīdaiņiem var radīt barošanas grūtības. Tas parasti izzūd pusaudža gados.

Iedzimtas pahionihijas cēloņi

Pachyonychia congenita izraisa mutācijas gēnos, kas kodē keratīnus, olbaltumvielas, kas ir galvenās ādas, nagu un matu struktūras sastāvdaļas. Mutācijas neļauj keratīniem veidot spēcīgu pavedienu tīklu, kas parasti piešķir ādas šūnām izturību un elastību. Rezultātā pat parastās darbības, piemēram, staigāšana, var izraisīt šūnu sabrukšanu, galu galā izraisot sāpīgus tulznas un klepus, kas ir visnovājinošākās traucējumu pazīmes.