ihtioze

Ihtiozes pārskats

Ihtioze ir ādas slimību grupa, kas izraisa sausu, niezošu ādu, kas izskatās pārslaina, raupja un sarkana. Simptomi var būt no viegliem līdz smagiem. Ihtioze var skart tikai ādu, bet dažas slimības formas var skart arī iekšējos orgānus.

Lielākā daļa cilvēku ihtiozi manto no saviem vecākiem, izmantojot mutētu (izmainītu) gēnu. Tomēr dažiem cilvēkiem rodas iegūta (neģenētiska) ihtioze cita veselības stāvokļa vai noteiktu medikamentu dēļ. Lai gan pašlaik nav ihtiozes ārstēšanas, turpinās pētījumi, un ir pieejamas ārstēšanas metodes, lai palīdzētu pārvaldīt simptomus.

Cilvēku ar ihtiozi izredzes atšķiras atkarībā no slimības veida un smaguma pakāpes. Lielākajai daļai cilvēku ar ihtiozi nepieciešama mūža ārstēšana, lai slimība būtu vieglāk pārvaldāma.

Kas saslimst ar ihtiozi? 

Ikviens var saslimt ar ihtiozi. Slimību parasti pārnēsā no vecākiem; tomēr daži cilvēki var būt pirmie ģimenē, kam jauna gēnu mutācijas dēļ attīstās ihtioze. Citiem cilvēkiem attīstās iegūta (neģenētiska) ihtiozes forma, kas rodas citas slimības vai zāļu blakusparādību rezultātā.

Ihtiozes veidi

Ir vairāk nekā 20 ihtiozes pazīmes, tostarp tās, kas rodas kā daļa no cita sindroma vai stāvokļa. Ārsti var noteikt ihtiozes veidu, meklējot:

• Gēnu mutācija.
• Mantojuma modelis, analizējot ciltskokus.
• Simptomi, tostarp to smagums un orgāni, kurus tie ietekmē.
• Vecums, kad parādījās pirmie simptomi.

Daži slimību veidi, kas ir iedzimti un nav daļa no sindroma, ir šādi:

• Ichthyosis vulgaris ir visizplatītākais veids. Tas parasti noris vieglā formā un pirmajā dzīves gadā izpaužas ar sausu, zvīņojošu ādu.
• Arlekīna ihtioze parasti tiek novērota dzimšanas brīdī un izraisa biezas, zvīņainas ādas loksnes, kas pārklāj visu ķermeni. Šī traucējuma forma var ietekmēt sejas vaibstu formu un ierobežot locītavu kustīgumu.
• Epidermolītiskā ihtioze ir no dzimšanas brīža. Lielākā daļa bērnu piedzimst ar trauslu ādu un tulznām, kas pārklāj viņu ķermeni. Laika gaitā pūslīši pazūd, un uz ādas parādās pīlings. Tam var būt rievotas izskats uz izliektajām ķermeņa daļām.
• Lamelārā ihtioze ir no dzimšanas brīža. Bērns piedzimst ar stingru, caurspīdīgu membrānu, kas pārklāj visu ķermeni, ko sauc par kolodija membrānu. Dažu nedēļu laikā membrāna atslāņojas, un lielākajā daļā ķermeņa parādās lieli tumši slāņaini zvīņas.
• Dzimšanas brīdī ir iedzimta ihtioziforma eritrodermija. Zīdaiņiem bieži ir arī kolodija membrāna.
• Ar X saistītā ihtioze parasti attīstās zēniem un sākas aptuveni 3 līdz 6 mēnešu vecumā. Pīlings parasti ir uz kakla, sejas lejasdaļas, rumpja un kājām, un simptomi laika gaitā var pasliktināties.
• Mainīgā eritrokeratodermija parasti attīstās vairākus mēnešus pēc dzimšanas un progresē bērnībā. Uz ādas var parādīties raupji, biezi vai apsārtuši ādas plankumi, parasti uz sejas, sēžamvietas vai ekstremitātēm. Laika gaitā skartās vietas var izplatīties uz ādas.
• Progresējoša simetriska eritrokeratodermija parasti izpaužas bērnībā ar sausu, sarkanu, zvīņainu ādu, galvenokārt uz ekstremitātēm, sēžamvietām, sejas, potītēm un plaukstu locītavām.

Ihtiozes simptomi

Ihtiozes simptomi var būt no viegliem līdz smagiem. Visbiežāk sastopamie simptomi ir:

• Sausa āda.
• Nieze.
• Ādas apsārtums.
• Ādas plaisāšana.
• Baltas, pelēkas vai brūnas ādas zvīņām ir šāds izskats:
  • Mazs un drupans.
  • Lielas, tumšas, slāņainas zvīņas.
  • Cietas, bruņām līdzīgas svari.

Atkarībā no ihtiozes veida var būt citi simptomi:

• Blisteri, kas var pārsprāgt, radot brūces.
• Matu izkrišana vai trauslums.
• Sausas acis un grūtības aizvērt plakstiņus. Nespēja svīst (svīst), jo ādas pārslas nosprosto sviedru dziedzerus.
• Dzirdes grūtības.
• Ādas sabiezēšana uz plaukstām un pēdām.
• Ādas savilkšana.
• Grūtības saliekt dažas locītavas.
• Atvērtas brūces no skrāpējumiem, niezoša āda.

Ihtiozes cēlonis

Gēnu mutācijas (izmaiņas) izraisa visus iedzimtos ihtiozes veidus. Ir konstatētas daudzas gēnu mutācijas, un mantojuma raksturs ir atkarīgs no ihtiozes veida. Cilvēki visu mūžu pastāvīgi uzaudzē jaunu ādu un nolaiž veco ādu. Cilvēkiem ar ihtiozi mutācijas gēni maina normālu ādas augšanas un noslīdēšanas ciklu, liekot ādas šūnām veikt kādu no šīm darbībām:

• Viņi aug ātrāk nekā nokrīt.
• Tie aug normālā ātrumā, bet lēnām izdalās.
• Viņi izbirst ātrāk nekā aug.

Ir dažādi ihtiozes mantojuma veidi, tostarp:

• Dominējošais, kas nozīmē, ka jūs mantojat vienu normālu kopiju un vienu mutācijas gēna kopiju, kas izraisa ihtiozi. Patoloģiskā gēna kopija ir spēcīgāka vai "dominē" pār parasto gēna kopiju, izraisot slimību. Personai ar dominējošu mutāciju ir 50% iespēja (1 pret 2) nodot slimību katram bērnam.
• Recesīvs, kas nozīmē, ka jūsu vecākiem nav ihtiozes pazīmju, bet abiem vecākiem ir tikai viens patoloģisks gēns, kas nav pietiekami, lai izraisītu slimību. Ja abiem vecākiem ir viens un tas pats recesīvs gēns, pastāv 25% iespējamība (1 no 4) katrā grūtniecībā, lai bērns mantos abus šos mutācijas gēnus un attīstīs šo slimību. Pastāv 50% iespējamība (2 no 4), ka grūtniecība iestāsies tikai ar vienu mutācijas recesīvo gēnu, padarot viņu par slimības gēna nesēju bez pamanāmiem simptomiem. Ja vienam no vecākiem ir recesīva ihtiozes forma ar diviem mutētiem gēniem, visi viņu bērni nēsās vienu patoloģisku gēnu, bet parasti viņiem nebūs pamanāmas ihtiozes pazīmes.
• X-saistīts, kas nozīmē, ka gēnu mutācijas atrodas X dzimuma hromosomā. Katram cilvēkam ir divas dzimuma hromosomas: sievietēm parasti ir divas X hromosomas (XX), bet vīriešiem parasti ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma (XY). Māte vienmēr nodod X hromosomu, bet tēvs var nodot X vai Y hromosomu. Ar X saistītās ihtiozes mantojuma modelis parasti ir recesīvs; tas nozīmē, ka vīrieši, kuriem sākotnēji ir tikai viena X hromosoma, nodod mutācijas X hromosomu. Šī modeļa dēļ sievietes tiek ietekmētas biežāk, un tām parasti ir viena mutēta un viena normāla X hromosoma.
• Spontāna, kas nozīmē, ka gēnu mutācija notiek nejauši, bez slimības ģimenes anamnēzes.