Kongenital Pachyonychia

Iwwersiicht vu kongenital Pachyonychia

Pachyonychia congenita (PC) ass eng ganz rar genetesch Stéierung déi d'Haut an d'Neel beaflosst. Symptomer fänken normalerweis bei der Gebuert oder fréi am Liewen un, an d'Krankheet beaflosst Leit vu béide Geschlechter an all ethneschen an ethneschen Gruppen.

PC gëtt verursaacht duerch Mutatiounen déi Keratine beaflossen, Proteinen déi strukturell Ënnerstëtzung fir Zellen ubidden, a gëtt a fënnef Aarte klasséiert ofhängeg vu wéi engem Keratin-Gen d'Mutatioun enthält. Symptomer variéiere vu Persoun zu Persoun an hänkt vun der Aart of, awer Verdickung vun den Nägel an Eelefmeter op de Féisssohlen trëtt an bal all Fäll op. Dat schmerzhafte Symptom ass schmerzhafte Knuewel op de Féisssohlen, wat d'Spuere schwéier mécht. E puer Patiente vertrauen op engem Staang, Kruuchten oder e Rollstull fir de Schmerz beim Fouss ze bewältegen.

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir PC, awer et gi Weeër fir Symptomer ze verwalten, dorënner Schmerz.

Wien kritt kongenital Pachyonychia?

Leit mat Pachyonychia congenita hunn eng Mutatioun an engem vun de fënnef Keratin Genen. Fuerscher hu méi wéi 115 Mutatiounen an dësen Genen fonnt, déi mat der Krankheet verbonne sinn. An e puer Fäll ass PCa vun Elteren ierflecher, an anerer gëtt et keng Familljegeschicht an d'Ursaach ass eng spontan Mutatioun. D'Stéierung ass genetesch dominant, dat heescht datt eng Kopie vum mutéierte Gen genuch ass fir d'Krankheet ze verursaachen. PC ass ganz rar. D'Krankheet beaflosst Leit vu béide Geschlechter an all ethneschen an ethneschen Gruppen.

Aarte vu kongenitalen Pachyonychia

Et gi fënnef Aarte vu Pachyonychia congenita a si gi klasséiert op Basis vum geännerten Keratin-Gen. Verdickte Nägel a schmerzhafte Eelefmeteren op de Féisssohlen sinn typesch fir all Form vun der Krankheet, awer d'Präsenz vun anere Schëlder kënnen ofhänken, op wéi eng Keratin-Gen betraff ass a méiglecherweis déi spezifesch Mutatioun.

Symptomer vun kongenital Pachyonychia

D'Symptomer an d'Gravitéit vum Prostatakarque kënne vill variéieren, och tëscht Leit mat der selwechter Aart oder an der selwechter Famill. Déi meescht Symptomer erschéngen normalerweis an den éischte Méint oder Joer vum Liewen.

Déi meescht üblech PC Funktiounen enthalen:

• Schmäerzhafte Kalt a Blasen op de Fousssuel. An e puer Fäll sinn calluses Jucken. Calluses a Blasen kënnen och op de Handfläch bilden.
• Verdickte Nägel. Net all Nägel sinn an all Patient mat Prostatakarque betraff, a verschidde Leit hunn keng verdickte Nägel. Awer déi grouss Majoritéit vun de Patienten hunn Neel betraff.
• cysts verschidden Zorte.
• Klumpen ronderëm d'Hoer op Plazen vu Reibung, wéi d'Taille, Hëfte, Knéien an Ellbogen. Si sinn am meeschte verbreet bei Kanner a falen no der Adoleszenz.
• Wäiss Beschichtung op der Zong a bannent de Wangen.

Manner üblech PC Feature enthalen:

• Geschwüre an den Ecken vum Mond.
• Zänn während oder virun Gebuert.
• Wäiss Film um Hals doraus zu enger häerzlecher Stëmm.
• Schwéier Schmerz am éischte Biss ("Éischt Biss Syndrom"). De Schmerz ass no bei de Kieper oder Oueren lokaliséiert an dauert 15-25 Sekonnen wann Dir ufänkt ze iessen oder ze schlucken. Et ass méi heefeg bei jonke Kanner a kann Ernärungsschwieregkeeten bei e puer Puppelcher verursaachen. Dëst verschwënnt normalerweis während der Adoleszenz.

Ursaachen vun kongenital Pachyonychia

Kongenital Pachyonychia gëtt verursaacht duerch Mutatiounen an de Genen, déi Keratine kodéieren, Proteinen déi d'Haaptstrukturell Komponente vun Haut, Neel an Hoer sinn. D'Mutatiounen verhënneren datt Keratine dat staarkt Netz vu Filamenter bilden, dat normalerweis d'Hautzellen Kraaft a Widderstandsfäegkeet gëtt. Als Resultat kënnen och normal Aktivitéiten wéi Spazéieren Zell Zerstéierung verursaachen, wat schlussendlech zu schmerzhafte Bléiser a Calluses féiert, déi déi schwaachst Zeeche vun der Stéierung sinn.