Epidermolysis Bullosa

Pêşniyara Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa komek şert û mercên kêm e ku tê de çerm şikestî dibe û bi hêsanî çêdibe. Dema ku tiştek li çerm diqelişe yan jî li çerm dikeve hêsir, birîn û bilbilên li ser çerm çêdibin. Ew dikarin li her derê laş xuya bibin. Di rewşên giran de, di hundurê laş de jî bilbil çêdibin, wek mînak di dev, esophagus, mîde, rûvî, rêka nefesê ya jorîn, mîzdank û organên zayendî de.

Piraniya mirovên bi epidermolysis bullosa genê mutated (guhertî) ji dêûbavên xwe mîras digirin. Mutasyona genê diguhezîne ka laş çawa proteînan çêdike ku alîkariya çerm dike ku bi hevûdu re were girêdan û bi hêz bimîne. Ger we epidermolysis bullosa heye, yek ji van proteînan rast nayê çêkirin. Tebeqeyên çerm bi gelemperî bi hev ve nabin, çerm bi hêsanî diqelişe û diqelişe.

Nîşaneya sereke ya epidermolysis bullosa çermê zirav e ku dibe sedema kulbûn û rijandinê. Nîşaneyên nexweşiyê bi gelemperî di zayînê de an di dema zaroktiyê de dest pê dikin û ji sivik heya giran diguherin.

Dermanê nexweşiyê tune ye; Lêbelê, zanyar lêkolîna dermankirinên gengaz ên ji bo epidermolysis bullosa berdewam dikin. Doktorê we nîşanan derman dike, ku dibe ku di nav wan de sivikkirina êşê, dermankirina birînên ku ji ber kul û hêstiran çêdibin, û ji we re bibe alîkar ku hûn bi nexweşiyê re şer bikin.

Kî bi epidermolysis bullosa dibe?

Her kes dikare epidermolysis bullosa bike. Ew di hemû komên nijadî û etnîkî de peyda dibe û bi heman awayî bandorê li mêr û jinan dike.

Cureyên epidermolysis bullosa

Çar cureyên sereke yên epidermolysis bullosa hene. Çerm xwedan qatek jorîn an derveyî ye ku jê re epîdermîs tê gotin û tebekek dermisê ku di binê epîdermîsê de ye. Parzûna jêrzemînê cihê ku qatên çerm li hev dicivin e. Doktor celebê epidermolysis bullosa li ser bingeha cîhê guheztinên çerm û mutasyona genê naskirî diyar dikin. Cûreyên epidermolysis bullosa hene:

• Epidermolysis bullosa simplex: di beşa jêrîn ya epidermisê de pisîk çêdibin.
• Bullosa epidermolysis Borderline: Pûçik li jorê membrana jêrzemînê ji ber pirsgirêkên girêdanê di navbera epidermis û membrana bingehîn de çêdibin.
• Bullosa epidermolysis Dystrophic: Pûçik di dermisê jorîn de ji ber pirsgirêkên girêdanê di navbera membrana jêrzemînê û dermisê jorîn de çêdibin.
• Sendroma Kindler: bilbil di çend qatên çerm de çêdibin, di nav de parzûna jêrzemînê jî heye.

Lekolînwanan zêdetirî 30 binkûreyên nexweşiyê nas kirine, ku di çar celebên sereke yên epidermolysis bullosa de têne kom kirin. Bi zanîna bêtir li ser binecureyan, bijîjk dikarin li ser dermankirina nexweşiyê bisekinin.  

Cureya pêncemîn a nexweşiyê, epidermolysis bullosa ya bidestxistî, nexweşiyek otoîmmune ya hindik e ku tê de pergala berevaniya laş êrîşî celebek taybetî ya kolajenê di çermê mirov de dike. Carinan ev bi nexweşiyek din re, wek nexweşiya înflamatuar a rûvî, pêk tê. Kêm caran dermanek dibe sedema nexweşiyê. Berevajî celebên din ên epidermolysis bullosa, nîşan dikarin di her temenî de xuya bibin, lê gelek kes di temenê navîn de nîşanan çêdikin.

Nîşaneyên epidermolysis bullosa

Nîşaneyên epidermolysis bullosa li gorî celebê epidermolysis bullosa diguhere. Her kesê ku bi vê rewşê re çermê nazik heye ku bi hêsanî dişewite û diçirîne. Nîşaneyên din, ji hêla celeb û binecure ve, jêrîn in.

• Epidermolysis Bullosa Simplex forma herî gelemperî ya nexweşiyê ye. Kesên bi jêrtipên sivik di kefa destên xwe û lingên wan de bilbil çêdibin. Di bincûreyên din ên girantir de, bilbil li seranserê laş xuya dibin. Li ser binecureyê nexweşiyê ve girêdayî, nîşanên din dikarin bibin:
  • Qalindbûna çermê kefa dest û lingan.
  • Neynûkên tiliyên tiliyan û lingan ên zirav, stûr, an jî winda ne.
  • Pûçikên di hundurê devê de.
  • Guhertina rengê (rengê) çerm.
• Epidermolysis nodular bullous bi gelemperî giran. Kesên bi forma herî giran dibe ku li ser rû, torso, û lingên wan bilbilên vekirî hebin, ku ji ber windabûna şilavê dibe ku vegirtî bibin an jî bibe sedema dehydration giran. Di dev, esophagus, rîya nefesê ya jorîn, mîde, rûvî, pergala mîzê û organên zayendî de jî bilbil çêdibin. Nîşan û pirsgirêkên din ên bi nexweşiyê re têkildar dibe ku ev in:
  • Neynûkên dest û lingên zirav û stûr an jî winda ne.
  • Dîtina çermê tenik.
  • Pûçikên li ser serê serê an jî porê bi birîn.
  • Kêmasiya xwarina ku ji ber girtina kêm kalorî û vîtamînan ji ber bilbilên dev û rîya mîdeyê pêk tê. 
  • Anemia.
  • Mezinbûna giştî hêdî.
  • Emala diranê ya bi qelsî çêdibe.
• Epîdermolîza dîstrofî ya bulous nîşanên hinekî cuda hene, li gorî ka nexweşî serdest an paşveçûn e; lêbelê, piraniya mirovan xwedan celebek paşverû ye.
  • Bincûreya recessive: Nîşan ji sivik heya giran diguhere û dibe ku ev be:
    • Pûçik bi gelemperî li deverên mezin ên laş xuya dibin; di hin rewşên siviktir de, dibe ku bilbil tenê li ser ling, mil û çokan xuya bibin.
    • Windakirina neynûkan an neynûkên hişk an stûr.
    • Şopandina çerm, ku dibe sedem ku çerm qalind an zirav bibe.
    • Milia li ser çerm gulên spî yên piçûk in.
    • Itching.
    • Anemia.
    • Mezinbûna giştî hêdî.

Formên giran ên jêr-tîpên paşveçûyî dikarin bibin sedema tevlêbûna çavan, windabûna diranan, felqbûna dev û rêça gastrointestinal, û tevhevbûna tiliyan an pêyan. Rîska peydabûna kansera çerm jî zêde ye. Ev penceşêr di mirovên bi epidermolysis bullosa de ji mirovên bê nexweşî zûtir mezin dibe û belav dibe.

• • Tîpa serdest: Nîşan dikarin bibin:
    • Pûçik tenê li ser dest, ling, mil û çokan.
    • Guherîna şiklê neynûkan an jî ji neynûkan ketin.
    • Milia.
    • Pûçikên di hundurê devê de.

• sendroma Kindler tu binecure tune, û bilbil dikarin di hemî qatên çerm de çêbibin. Pûçik bi gelemperî li ser dest û lingan xuya dibin û, di rewşên giran de, li beşên din ên laş, di nav êzing û mîzdankê de, belav dibin. Nîşaneyên din jî çermê zirav û qermiçî ne; scarring; milium; û hestiyariya çerm ji tîrêja rojê.

Sedemên epidermolysis bullosa

Mutasyon (guhertin) di genên ku ji dêûbavan mîrasî hatine wergirtin dibe sedema piraniya formên epidermolysis bullosa. Gen agahî hildigirin ku diyar dike ka kîjan taybetmendî ji dêûbavên we ji we re têne derbas kirin. Du kopiyên piraniya genên me hene, yek ji dêûbav. Kesên bi vê rewşê re xwediyê yek an çend genan in ku ji bo çêkirina hin proteînan di çerm de rêwerzên nerast digirin.

Du celeb modelên mîrasê hene:

• Serdest, ku tê vê wateyê ku hûn kopiyek normal û yek kopiyek genê ku dibe sedema epidermolysis bullosa mîras digirin. Kopiya anormal a genê bihêztir e an jî "serdest" dike li ser kopiya normal a genê, dibe sedema nexweşiyê. Mirovek bi mutasyonek serdest xwedî şansê 50% (1 ji 2) ye ku nexweşiyê bi her yek ji zarokên xwe re derbas bike.
• Recessive, ku tê vê wateyê ku dêûbavên we ne xwediyê rewşek in, lê her du dêûbav jî xwedî genek ne normal e ku dibe sedema epidermolysis bullosa. Dema ku her du dêûbav genên paşverû hilgirin, ji bo her ducaniyê şansê 25% (1 ji 4) heye ku zarokek bi şertê her ducaniyê hebe. 50% şansê (2 ji 4) heye ku ji bo ducaniyê zarokek ku yek genek nermalayî ya paşverû mîras bigire, wê bibe hilgirê. Ger yek dêûbav xwedî mutasyonek genê paşverû be, dê hemî zarokên wan genê nenormal hilgirin, lê ne hewce ye ku xwedî epidermolysis bullosa bin.

Lekolînwan dizanin ku epidermolysis bullosa bidestxistî nexweşiyek otoîmmune ye, lê ew nizanin ka çi dibe sedem ku laş êrîşî kolajenê di çermê mirov de bike. Car carinan, mirovên bi nexweşiya înflamatuar a otoîmmune di heman demê de epidermolysis bullosa bidestxistî jî pêşve diçin. Di rewşên kêm de, derman dibe sedema nexweşiyê.