» ស្បែក » ជំងឺស្បែក » Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis Bullosa

ចេញផ្សាយ​ដោយ:
ធ្វើបច្ចុប្បន្នភាព:

ទិដ្ឋភាពទូទៅនៃ Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa គឺជាក្រុមនៃលក្ខខណ្ឌដ៏កម្រដែលស្បែកប្រែជាផុយ និងងាយមានពងបែក។ ទឹកភ្នែក ដំបៅ និងពងបែកលើស្បែកកើតឡើងនៅពេលដែលមានអ្វីមួយត្រដុស ឬប៉ះនឹងស្បែក។ ពួកគេអាចលេចឡើងគ្រប់ទីកន្លែងនៅលើរាងកាយ។ ក្នុង​ករណី​ធ្ងន់ធ្ងរ ពងបែក​ក៏​អាច​បង្កើត​នៅ​ក្នុង​ខ្លួន​ផង​ដែរ​ដូចជា​ក្នុង​មាត់ បំពង់​អាហារ ក្រពះ ពោះវៀន ផ្លូវដង្ហើម​ខាងលើ ប្លោកនោម និង​ប្រដាប់ភេទ​។

មនុស្សភាគច្រើនដែលមានជំងឺ epidermolysis bullosa ទទួលមរតកហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរ (ផ្លាស់ប្តូរ) ពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនផ្លាស់ប្តូររបៀបដែលរាងកាយបង្កើតប្រូតេអ៊ីនដែលជួយឱ្យស្បែកមានភាពស្អិតរមួតនិងរឹងមាំ។ ប្រសិនបើអ្នកមាន epidermolysis bullosa ប្រូតេអ៊ីនមួយក្នុងចំណោមប្រូតេអ៊ីនទាំងនេះមិនត្រូវបានបង្កើតឡើងត្រឹមត្រូវទេ។ ស្រទាប់​នៃ​ស្បែក​ជាធម្មតា​មិន​ជាប់​គ្នា​ទេ ធ្វើ​ឱ្យ​ស្បែក​រហែក និង​ពងបែក​យ៉ាង​ងាយ។

រោគសញ្ញាចម្បងនៃ epidermolysis bullosa គឺស្បែកផុយស្រួយដែលនាំអោយមានពងបែក និងរហែក។ រោគ​សញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​នេះ​ច្រើន​តែ​ចាប់​ផ្ដើម​នៅ​ពេល​សម្រាល ឬ​ក្នុង​ពេល​ទារក ហើយ​មាន​ចាប់ពី​ស្រាល​ទៅ​ធ្ងន់ធ្ងរ។

មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺ; ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របន្តស្វែងរកការព្យាបាលដែលអាចកើតមានសម្រាប់ជំងឺ epidermolysis bullosa ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកព្យាបាលរោគសញ្ញា ដែលអាចរួមមានការបន្ថយការឈឺចាប់ ការព្យាបាលរបួសដែលបណ្តាលមកពីពងបែក និងទឹកភ្នែក និងជួយអ្នកប្រឆាំងនឹងជំងឺ។

តើអ្នកណាទទួលបានអេពីដេម៉ូលីស ប៊ូឡូសា?

នរណាម្នាក់អាចទទួលបានអេពីដេម៉ូលីស ប៊ូឡូសា។ វាកើតឡើងនៅគ្រប់ក្រុមជាតិសាសន៍ និងជាតិសាសន៍ ហើយប៉ះពាល់ដល់បុរស និងស្ត្រីស្មើៗគ្នា។

ប្រភេទនៃ epidermolysis bullosa

មាន XNUMX ប្រភេទសំខាន់ៗនៃ epidermolysis bullosa ។ ស្បែកមានស្រទាប់ខាងលើ ឬខាងក្រៅហៅថា epidermis និងស្រទាប់ dermis ដែលស្ថិតនៅក្រោម epidermis ។ ភ្នាសបន្ទប់ក្រោមដីគឺជាកន្លែងដែលស្រទាប់នៃស្បែកជួបគ្នា។ វេជ្ជបណ្ឌិតកំណត់ប្រភេទនៃ epidermolysis bullosa ដោយផ្អែកលើទីតាំងនៃការផ្លាស់ប្តូរស្បែកនិងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបានកំណត់។ ប្រភេទនៃ epidermolysis bullosa រួមមាន:

  • Epidermolysis bullosa simplex: ពងបែកកើតឡើងនៅផ្នែកខាងក្រោមនៃ epidermis ។
  • Borderline epidermolysis bullosa: ពងបែកកើតឡើងនៅផ្នែកខាងលើនៃភ្នាសបន្ទប់ក្រោមដី ដោយសារបញ្ហាភ្ជាប់រវាង epidermis និងភ្នាសបន្ទប់ក្រោមដី។
  • Dystrophic epidermolysis bullosa៖ ពងបែកកើតឡើងនៅស្រទាប់ស្បែកខាងលើ ដោយសារបញ្ហាភ្ជាប់រវាងភ្នាសបន្ទប់ក្រោមដី និងស្បែកខាងលើ។
  • រោគសញ្ញារបស់ Kindler៖ ពងបែកកើតឡើងនៅក្នុងស្រទាប់ជាច្រើននៃស្បែក រួមទាំងភ្នាសបន្ទប់ក្រោមដី។

អ្នកស្រាវជ្រាវបានកំណត់ប្រភេទរងនៃជំងឺជាង 30 ប្រភេទ ដែលត្រូវបានដាក់ជាក្រុមជា XNUMX ប្រភេទសំខាន់នៃ epidermolysis bullosa ។ ដោយដឹងបន្ថែមអំពីប្រភេទរង វេជ្ជបណ្ឌិតអាចផ្តោតលើការព្យាបាលជំងឺ។  

ប្រភេទទី XNUMX នៃជំងឺ acquired epidermolysis bullosa គឺជាជំងឺអូតូអ៊ុយមីនដ៏កម្រដែលប្រព័ន្ធការពាររាងកាយវាយប្រហារប្រភេទជាក់លាក់នៃ collagen នៅក្នុងស្បែករបស់មនុស្ស។ ជួនកាលវាកើតឡើងជាមួយនឹងជំងឺមួយផ្សេងទៀតដូចជាជំងឺរលាកពោះវៀន។ កម្រណាស់ ថ្នាំបង្កជំងឺ។ មិនដូចប្រភេទផ្សេងទៀតនៃ epidermolysis bullosa រោគសញ្ញាអាចលេចឡើងនៅគ្រប់វ័យ ប៉ុន្តែមនុស្សជាច្រើនមានរោគសញ្ញានៅវ័យកណ្តាល។

រោគសញ្ញា Epidermolysis bullosa

រោគសញ្ញា Epidermolysis bullosa ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃ epidermolysis bullosa ។ អ្នក​គ្រប់​គ្នា​ដែល​មាន​ស្ថានភាព​នេះ​មាន​ស្បែក​ផុយស្រួយ ដែល​ងាយ​នឹង​មាន​ពងបែក និង​ទឹកភ្នែក។ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀត តាមប្រភេទ និងប្រភេទរង រួមមានដូចខាងក្រោម។

  • Epidermolysis Bullosa Simplex គឺជាទម្រង់ទូទៅបំផុតនៃជំងឺ។ មនុស្សដែលមានប្រភេទរងស្រាល មានពងបែកនៅលើបាតដៃ និងបាតជើងរបស់ពួកគេ។ នៅក្នុងផ្សេងទៀត ប្រភេទរងធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះ ពងបែកលេចឡើងពាសពេញរាងកាយ។ អាស្រ័យលើប្រភេទរងនៃជំងឺ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចរួមមានៈ
    • ស្បែកក្រាស់នៅលើបាតដៃ និងបាតជើង។
    • ក្រចកដៃ ឬក្រចកជើងរដុប ក្រាស់ ឬបាត់។
    • ពងបែកក្នុងមាត់។
    • ការផ្លាស់ប្តូរសារធាតុពណ៌ (ពណ៌) នៃស្បែក។
  • ដុំពកដុំពក ជាធម្មតាធ្ងន់។ អ្នកដែលមានទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុត អាចមានពងបែកលើមុខ ដងខ្លួន និងជើង ដែលអាចឆ្លងមេរោគ ឬបណ្តាលឱ្យខ្សោះជាតិទឹកធ្ងន់ធ្ងរ ដោយសារការបាត់បង់ជាតិទឹក។ ពងបែក​ក៏​អាច​កើត​មាន​នៅ​ក្នុង​មាត់ បំពង់​អាហារ ផ្លូវដង្ហើម​ខាងលើ ក្រពះ ពោះវៀន ប្រព័ន្ធ​ទឹកនោម និង​ប្រដាប់ភេទ ។ រោគសញ្ញា និងបញ្ហាផ្សេងទៀតដែលទាក់ទងនឹងជំងឺនេះអាចរួមមានៈ
    • ក្រចកដៃ និងក្រចកជើងរដុប និងក្រាស់ ឬបាត់។
    • រូបរាងស្តើងនៃស្បែក។
    • ពងបែកលើស្បែកក្បាល ឬសក់ជ្រុះដោយមានស្នាម។
    • កង្វះ​អាហារូបត្ថម្ភ​ដែល​បណ្តាល​មក​ពី​ការ​ទទួល​ទាន​កាឡូរី និង​វីតាមីន​មិន​បាន​គ្រប់​គ្រាន់​ដោយ​សារ​តែ​ពងបែក​ក្នុង​មាត់ និង​រលាក​ក្រពះ​ពោះវៀន។ 
    • ភាពស្លកសាំង។
    • ការលូតលាស់សរុបយឺត។
    • ស្រទាប់ធ្មេញដែលបង្កើតមិនបានល្អ។
  • ការរីករាលដាលនៃ dystrophic epidermolysis មានរោគសញ្ញាខុសគ្នាបន្តិចបន្តួច អាស្រ័យលើថាតើជំងឺនេះមានលក្ខណៈលេចធ្លោ ឬធូរស្រាល។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សភាគច្រើនមានប្រភេទរង។
    • ប្រភេទរង​ដែល​មាន​ការ​ថយ​ចុះ៖ រោគសញ្ញា​មាន​ចាប់ពី​ស្រាល​ទៅ​ធ្ងន់ធ្ងរ ហើយ​អាច​រួម​មាន៖
      • ពងបែកជាធម្មតាលេចឡើងនៅលើតំបន់ធំនៃរាងកាយ; ក្នុងករណីស្រាលខ្លះ ពងបែកអាចលេចឡើងតែលើជើង កែងដៃ និងជង្គង់ប៉ុណ្ណោះ។
      • ការបាត់បង់ក្រចក ឬក្រចករដុប ឬក្រាស់។
      • ស្លាកស្នាមនៃស្បែកដែលអាចបណ្តាលឱ្យស្បែកក្រាស់ឬស្តើង។
      • មីលៀគឺជាដុំពណ៌សតូចៗនៅលើស្បែក។
      • រមាស់។
      • ភាពស្លកសាំង។
      • ការលូតលាស់សរុបយឺត។

ទម្រង់​ធ្ងន់ធ្ងរ​នៃ​ប្រភេទ​រង​នៃ​ការ​ប្រើ​ឡើងវិញ​អាច​បណ្តាល​ឱ្យ​មាន​ការ​ជាប់​ពាក់ព័ន្ធ​នឹង​ភ្នែក បាត់បង់​ធ្មេញ ពងបែក​មាត់ និង​រលាក​ក្រពះ​ពោះវៀន និង​ការ​ច្របាច់​ម្រាមដៃ ឬ​ម្រាមជើង​។ ហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកស្បែកក៏ខ្ពស់ផងដែរ។ មហារីកនេះមានទំនោរលូតលាស់ និងរីករាលដាលលឿនចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺ epidermolysis bullosa ជាងអ្នកដែលមិនមានជម្ងឺ។

    • ប្រភេទរងលេចធ្លោ៖ រោគសញ្ញាអាចរួមមានៈ
      • ពងបែកតែលើដៃ ជើង កែងដៃ និងជង្គង់។
      • ការផ្លាស់ប្តូររូបរាងក្រចក ឬជ្រុះចេញពីក្រចក។
      • មីលៀ។
      • ពងបែកក្នុងមាត់។
  • រោគសញ្ញា Kindler មិនមានប្រភេទរងទេ ហើយពងបែកអាចបង្កើតបាននៅគ្រប់ស្រទាប់នៃស្បែក។ ពងបែកជាធម្មតាលេចឡើងនៅលើដៃ និងជើង ហើយក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ រាលដាលទៅផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ រួមទាំងបំពង់អាហារ និងប្លោកនោម។ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតរួមមានស្បែកស្តើង ជ្រួញ; ស្លាកស្នាម; មីល្លីម; និងភាពប្រែប្រួលស្បែកទៅនឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យ។

មូលហេតុនៃជម្ងឺ epidermolysis bullosa

ការផ្លាស់ប្តូរ (ការផ្លាស់ប្តូរ) នៅក្នុងហ្សែនដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ បណ្តាលឱ្យមានទម្រង់ភាគច្រើននៃ epidermolysis bullosa ។ ហ្សែនផ្ទុកនូវព័ត៌មានដែលកំណត់ថាលក្ខណៈណាមួយត្រូវបានបញ្ជូនទៅអ្នកពីឪពុកម្តាយរបស់អ្នក។ យើងមានពីរច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនភាគច្រើនរបស់យើង មួយពីឪពុកម្តាយនីមួយៗ។ អ្នកដែលមានជម្ងឺនេះមានហ្សែនមួយឬច្រើនដែលអនុវត្តការណែនាំមិនត្រឹមត្រូវសម្រាប់ការបង្កើតប្រូតេអ៊ីនជាក់លាក់នៅក្នុងស្បែក។

គំរូមរតកមានពីរប្រភេទ៖

  • Dominant ដែលមានន័យថាអ្នកទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងធម្មតាមួយ និងច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជម្ងឺ epidermolysis bullosa ។ ច្បាប់ចម្លងមិនធម្មតានៃហ្សែនគឺខ្លាំងជាងឬ "គ្របដណ្ដប់" ច្បាប់ចម្លងធម្មតានៃហ្សែនបង្កឱ្យមានជំងឺ។ មនុស្សម្នាក់ដែលមានការផ្លាស់ប្តូរលេចធ្លោមានឱកាស 50% (1 ក្នុងចំណោម 2) នៃការឆ្លងជំងឺនេះទៅកូនរបស់ពួកគេម្នាក់ៗ។
  • Recessive ដែលមានន័យថាឪពុកម្តាយរបស់អ្នកមិនមានជម្ងឺនេះទេ ប៉ុន្តែឪពុកម្តាយទាំងពីរមានហ្សែនមិនប្រក្រតីដែលបណ្តាលអោយមានជម្ងឺ epidermolysis bullosa។ នៅពេលដែលឪពុកម្តាយទាំងសងខាងមានហ្សែនដែលប្រើឡើងវិញនោះ មានឱកាស 25% (1 ក្នុងចំណោម 4) ក្នុងការមានកូនដែលមានលក្ខខណ្ឌសម្រាប់ការមានផ្ទៃពោះនីមួយៗ។ មានឱកាស 50% (2 ក្នុងចំណោម 4) សម្រាប់ការមានផ្ទៃពោះដើម្បីមានកូនដែលទទួលមរតកហ្សែនដែលមិនប្រក្រតីមួយដែលធ្វើឱ្យវាក្លាយជាអ្នកដឹកជញ្ជូន។ ប្រសិនបើមាតាបិតាណាម្នាក់មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមិនប្រក្រតី កូនរបស់ពួកគេទាំងអស់នឹងផ្ទុកហ្សែនមិនប្រក្រតី ប៉ុន្តែនឹងមិនចាំបាច់មានអេពីដេម៉ូលីស ប៊ូឡូសា នោះទេ។

អ្នកស្រាវជ្រាវដឹងថា epidermolysis bullosa ដែលទទួលបានគឺជាជំងឺអូតូអ៊ុយមីន ប៉ុន្តែពួកគេមិនដឹងថាអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យរាងកាយវាយប្រហារ collagen នៅក្នុងស្បែករបស់មនុស្សនោះទេ។ ម្តងម្កាល អ្នកដែលមានជម្ងឺរលាកពោះវៀនអូតូអ៊ុយមីន ក៏វិវត្តទៅជាអេពីដេម៉ូលីស ប៊ូឡូសា ដែលទទួលបានផងដែរ។ ក្នុងករណីដ៏កម្រថ្នាំបង្កឱ្យមានជំងឺនេះ។