表皮水疱症

表皮水疱症の概要

表皮水疱症は、皮膚がもろくなり、水疱ができやすくなるまれな状態のグループです。 何かが皮膚をこすったりぶつけたりすると、皮膚の裂け目、ただれ、水ぶくれができます。 それらは体のどこにでも現れる可能性があります。 重症例では、口、食道、胃、腸、上気道、膀胱、性器などの体内にも水疱が形成されることがあります。

表皮水疱症のほとんどの人は、両親から変異した（変化した）遺伝子を受け継いでいます。 遺伝子変異は、皮膚が互いに結合し、強い状態を保つのに役立つタンパク質を体が作る方法を変化させます. 表皮水疱症の場合、これらのタンパク質の XNUMX つが正しく作られていません。 通常、皮膚の層は互いに結合しないため、皮膚が裂けて水ぶくれができやすくなります。

表皮水疱症の主な症状は、水ぶくれや裂傷につながるもろい皮膚です。 この疾患の症状は通常、出生時または乳児期に始まり、軽度から重度までさまざまです。

この病気の治療法はありません。 ただし、科学者は表皮水疱症の可能な治療法を模索し続けています。 医師は、痛みの緩和、水ぶくれや涙による傷の治療、病気との闘いの支援などの症状を治療します。

誰が表皮水疱症にかかりますか?

誰でも表皮水疱症になる可能性があります。 それはすべての人種および民族グループで発生し、男性と女性に等しく影響します。

表皮水疱症の種類

表皮水疱症には主に XNUMX つのタイプがあります。 皮膚には、表皮と呼ばれる最上層または外層と、表皮の下にある真皮層があります。 基底膜は、皮膚の層が出会う場所です。 医師は、皮膚の変化の位置と特定された遺伝子変異に基づいて、表皮水疱症の種類を判断します。 表皮水疱症の種類は次のとおりです。

• 単純性表皮水疱症：表皮の下部に水ぶくれができます。
• 境界性表皮水疱症：表皮と基底膜との付着の問題により、基底膜の上部に水ぶくれが発生します。
• ジストロフィー性表皮水疱症：基底膜と真皮上部との間の付着の問題により、真皮上部に水ぶくれが発生します。
• キンドラー症候群：基底膜を含む皮膚の複数の層に水ぶくれが発生します。

研究者は、この疾患の 30 を超えるサブタイプを特定しており、それらは表皮水疱症の XNUMX つの主なタイプに分類されています。 サブタイプについて詳しく知ることで、医師は病気の治療に専念できます。  

病気の XNUMX 番目のタイプである後天性表皮水疱症は、体の免疫系が人の皮膚の特定のタイプのコラーゲンを攻撃するまれな自己免疫疾患です。 これは、炎症性腸疾患などの別の病気で発生することがあります。 薬が病気を引き起こすことはめったにありません。 他のタイプの表皮水疱症とは異なり、症状はどの年齢でも現れる可能性がありますが、多くの人は中年で症状を発症します。

表皮水疱症の症状

表皮水疱症の症状は、表皮水疱症の種類によって異なります。 この状態の人は誰でも、簡単に水ぶくれや裂け目ができるもろい皮膚を持っています。 タイプおよびサブタイプ別のその他の症状には、次のものがあります。

• 単純表皮水疱症 病気の最も一般的な形態です。 軽度のサブタイプの人は、手のひらと足の裏に水ぶくれができます。 他のより深刻なサブタイプでは、水ぶくれが全身に現れます。 疾患のサブタイプに応じて、その他の症状には次のようなものがあります。
  • 手のひらや足の裏の皮膚の肥厚。
  • 指の爪または足の爪が粗い、肥厚している、または欠けている。
  • 口の中の水ぶくれ。
  • 皮膚の色素沈着（色）の変化。
• 水疱性結節性表皮症 普通に重い。 最も重症な人は、顔、胴体、脚に開いた水疱があり、感染したり、体液の喪失により重度の脱水症状を引き起こしたりする可能性があります. 水ぶくれは、口、食道、上気道、胃、腸、泌尿器系、性器にも発生する可能性があります。 この病気に関連するその他の症状や問題には、次のようなものがあります。
  • 指の爪や足の爪が粗く、厚くなったり、欠けたりしている。
  • 薄い肌の外観。
  • 頭皮の水疱または瘢痕を伴う脱毛。
  • 口や消化管の水ぶくれによるカロリーやビタミンの摂取不足による栄養失調。 
  • 貧血
  • 全体的に成長が遅い。
  • 歯のエナメル質の形成が不十分。
• 水疱性ジストロフィー性表皮剥離症 病気が優性か劣性かに応じて、わずかに異なる症状があります。 ただし、ほとんどの人は劣性サブタイプを持っています。
  • 劣性サブタイプ: 症状は軽度から重度まであり、次のようなものがあります。
    • 水ぶくれは通常、体の広い領域に現れます。 いくつかの軽度のケースでは、水ぶくれが足、肘、および膝にのみ現れることがあります.
    • 爪の喪失または粗いまたは厚い爪。
    • 皮膚が厚くなったり薄くなったりする皮膚の瘢痕。
    • ミリアは、皮膚の小さな白い隆起です。
    • かゆみ
    • 貧血
    • 全体的に成長が遅い。

劣性サブタイプの重篤な形態では、眼への関与、歯の喪失、口と消化管の水ぶくれ、手足の指の癒合が生じる可能性があります。 皮膚がんを発症するリスクも高いです。 このがんは、表皮水疱症の人では、病気のない人よりも速く成長し、広がる傾向があります.

• • 優性サブタイプ: 症状には以下が含まれる場合があります。
    • 腕、脚、ひじ、ひざだけに水疱ができます。
    • 爪の形が変わったり、爪が抜ける。
    • ミリア。
    • 口の中の水ぶくれ。

• キンドラー症候群 サブタイプはなく、水ぶくれは皮膚のすべての層に形成される可能性があります。 水ぶくれは通常、腕や脚に現れ、重症の場合、食道や膀胱など体の他の部分に広がります。 他の症状には、薄くしわのある皮膚が含まれます。 瘢痕; ミリウム; 日光に対する皮膚の過敏症。

表皮水疱症の原因

親から受け継いだ遺伝子の突然変異（変化）は、ほとんどの形態の表皮水疱症を引き起こします。 遺伝子には、両親から受け継がれる形質を決定する情報が含まれています。 私たちの遺伝子のほとんどは、両親から XNUMX つずつ、XNUMX つのコピーを持っています。 この状態の人は、皮膚で特定のタンパク質を作るための誤った指示を伝える遺伝子を XNUMX つ以上持っています。

継承モデルには次の XNUMX 種類があります。

• 優性とは、正常なコピーを 50 つと、表皮水疱症を引き起こす遺伝子のコピーを 1 つ継承することを意味します。 遺伝子の異常なコピーは、遺伝子の正常なコピーよりも強力または「優勢」になり、疾患を引き起こします。 優性突然変異を持つ人は、2% (XNUMX 人に XNUMX 人) の確率で、それぞれの子供に病気を伝えます。
• 劣性とは、両親がこの状態ではないが、両方の両親が表皮水疱症を引き起こす異常な遺伝子を持っていることを意味します。 両親が共に劣性遺伝子を持っている場合、妊娠ごとに25% (1分の4) の確率で子供がこの状態になります。 異常な劣性遺伝子を 50 つ受け継いでキャリアになる赤ちゃんが妊娠する確率は 2% (4 分の XNUMX) です。 片方の親が劣性遺伝子変異を持っている場合、すべての子供が異常な遺伝子を持っていますが、必ずしも表皮水疱症になるとは限りません.

研究者は、獲得した表皮水疱症が自己免疫疾患であることを知っていますが、体が人の皮膚のコラーゲンを攻撃する原因はわかっていません. 時折、自己免疫性炎症性腸疾患の患者が後天性表皮水疱症を発症することもあります。 まれに、薬が病気を引き起こすことがあります。