Epidermólise Bullosa

Visión xeral da epidermólise bullosa

A epidermólise bullosa é un grupo de enfermidades raras nas que a pel vólvese quebradiza e facilmente ampollas. Bágoas, feridas e burbullas na pel ocorren cando algo roza ou golpea a pel. Poden aparecer en calquera parte do corpo. En casos graves, tamén se poden formar burbullas no interior do corpo, como na boca, esófago, estómago, intestinos, tracto respiratorio superior, vexiga e xenitais.

A maioría das persoas con epidermólise bullosa herdan o xene mutado (alterado) dos seus pais. A mutación xenética cambia a forma en que o corpo produce proteínas que axudan á pel a unirse entre si e manterse fortes. Se tes epidermólise bullosa, unha destas proteínas non se fabrica correctamente. As capas da pel non adoitan unirse entre si, o que fai que a pel se rompa e se ampolle facilmente.

O síntoma principal da epidermólise ampollosa é a pel fráxil que provoca ampollas e desgarros. Os síntomas da enfermidade adoitan comezar no nacemento ou durante a infancia e van de leves a graves.

Non hai cura para a enfermidade; con todo, os científicos continúan explorando posibles tratamentos para a epidermólise bullosa. O seu médico trata os síntomas, que poden incluír aliviar a dor, tratar as feridas causadas por burbullas e bágoas e axudarche a loitar contra a enfermidade.

Quen recibe a epidermólise bullosa?

Calquera persoa pode contraer epidermólise bullosa. Ocorre en todos os grupos raciais e étnicos e afecta por igual a homes e mulleres.

Tipos de epidermólise bullosa

Hai catro tipos principais de epidermólise bullosa. A pel ten unha capa superior ou externa chamada epiderme e unha capa de derme que se atopa debaixo da epiderme. A membrana basal é onde se unen as capas da pel. Os médicos determinan o tipo de epidermólise bullosa en función da localización dos cambios na pel e da mutación xenética identificada. Os tipos de epidermólise bullosa inclúen:

• Epidermólise ampollosa simple: aparecen burbullas na parte inferior da epiderme.
• Epidermólise bullosa límite: as burbullas prodúcense na parte superior da membrana basal debido a problemas de unión entre a epiderme e a membrana basal.
• Epidermólise bullosa distrófica: as burbullas prodúcense na derme superior debido a problemas de unión entre a membrana basal e a derme superior.
• Síndrome de Kindler: as burbullas prodúcense en varias capas da pel, incluída a membrana basal.

Os investigadores identificaron máis de 30 subtipos da enfermidade, que se agrupan en catro tipos principais de epidermólise ampollosa. Ao saber máis sobre os subtipos, os médicos poden centrarse no tratamento da enfermidade.  

O quinto tipo de enfermidade, a epidermólise bullosa adquirida, é unha enfermidade autoinmune rara na que o sistema inmunitario do corpo ataca un tipo específico de coláxeno na pel dunha persoa. Ás veces isto ocorre con outra enfermidade, como a enfermidade inflamatoria intestinal. Raramente un medicamento causa unha enfermidade. A diferenza doutros tipos de epidermólise ampollosa, os síntomas poden aparecer a calquera idade, pero moitas persoas desenvolven síntomas na mediana idade.

Síntomas da epidermólise bullosa

Os síntomas da epidermólise ampollosa varían dependendo do tipo de epidermólise ampollosa. Todas as persoas con esta condición teñen unha pel fráxil que se forma facilmente burbullas e bágoas. Outros síntomas, por tipo e subtipo, inclúen os seguintes.

• Epidermólise Bullosa Simplex é a forma máis común da enfermidade. As persoas co subtipo leve desenvolven burbullas nas palmas das mans e nas plantas dos pés. Noutros subtipos máis graves, as burbullas aparecen por todo o corpo. Dependendo do subtipo da enfermidade, outros síntomas poden incluír:
  • Engrosamento da pel nas palmas das mans e plantas dos pés.
  • Unhas ásperas, engrosadas ou faltantes das mans ou dos pés.
  • Ampollas dentro da boca.
  • Cambio na pigmentación (cor) da pel.
• Epidermólise nodular bullosa xeralmente pesado. As persoas coa forma máis grave poden ter burbullas abertas na cara, o torso e as pernas, que poden infectarse ou causar unha deshidratación grave debido á perda de líquidos. Tamén se poden desenvolver burbullas na boca, no esófago, nas vías respiratorias superiores, no estómago, no intestino, no sistema urinario e nos xenitais. Outros síntomas e problemas asociados á enfermidade poden incluír:
  • Unhas ásperas e engrosadas ou faltan unhas das mans e dos pés.
  • Aspecto da pel fina.
  • Ampollas no coiro cabeludo ou perda de cabelo con cicatrices.
  • Desnutrición derivada da inxesta inadecuada de calorías e vitaminas debido á formación de burbullas na boca e no tracto gastrointestinal. 
  • Anemia
  • Crecemento xeral lento.
  • Esmalte dental mal formado.
• Epidermólise distrófica bullosa ten síntomas lixeiramente diferentes, dependendo de se a enfermidade é dominante ou recesiva; con todo, a maioría das persoas teñen un subtipo recesivo.
  • Subtipo recesivo: os síntomas van de leves a graves e poden incluír:
    • As burbullas adoitan aparecer en grandes áreas do corpo; nalgúns casos máis leves, só poden aparecer burbullas nos pés, cóbados e xeonllos.
    • Perda de unhas ou unhas rugosas ou grosas.
    • Cicatrices da pel, que poden facer que a pel se faga grosa ou fina.
    • As milias son pequenas protuberancias brancas na pel.
    • Coceira.
    • Anemia
    • Crecemento xeral lento.

As formas graves do subtipo recesivo poden producir afectación ocular, perda de dentes, ampollas na boca e tracto gastrointestinal e fusión dos dedos das mans ou dos pés. O risco de desenvolver cancro de pel tamén é alto. Este cancro tende a crecer e estenderse máis rápido nas persoas con epidermólise bullosa que nas persoas sen a enfermidade.

• • Subtipo dominante: os síntomas poden incluír:
    • Ampollas só nos brazos, pernas, cóbados e xeonllos.
    • Cambiar a forma das uñas ou caer das uñas.
    • Milia.
    • Ampollas dentro da boca.

• Síndrome de Kindler non ten subtipos e pódense formar burbullas en todas as capas da pel. As burbullas adoitan aparecer nos brazos e nas pernas e, en casos graves, esténdense a outras partes do corpo, incluíndo o esófago e a vexiga. Outros síntomas inclúen pel delgada e engurrada; cicatrices; milium; e sensibilidade da pel á luz solar.

Causas da epidermólise bullosa

As mutacións (cambios) nos xenes herdados dos pais causan a maioría das formas de epidermólise bullosa. Os xenes levan información que determina cales son os trazos que che transmiten os teus pais. Temos dúas copias da maioría dos nosos xenes, unha de cada proxenitor. As persoas con esta condición teñen un ou máis xenes que levan instrucións incorrectas para fabricar determinadas proteínas na pel.

Hai dous tipos de modelos de herdanza:

• Dominante, o que significa que herdas unha copia normal e unha copia do xene que causa a epidermólise bullosa. A copia anormal do xene é máis forte ou "domina" a copia normal do xene, causando enfermidades. Unha persoa cunha mutación dominante ten un 50% de posibilidades (1 de cada 2) de transmitir a enfermidade a cada un dos seus fillos.
• Recesivo, o que significa que os teus pais non teñen a condición, pero ambos os pais teñen un xene anormal que causa a epidermólise bullosa. Cando ambos os pais portan xenes recesivos, hai un 25% (1 de cada 4) posibilidades de ter un fillo coa enfermidade para cada embarazo. Hai un 50% de posibilidades (2 de cada 4) de que un embarazo teña un bebé que herde un xene recesivo anormal, o que o converte nun portador. Se un dos pais ten unha mutación xenética recesiva, todos os seus fillos portarán o xene anormal, pero non necesariamente terán epidermólise bullosa.

Os investigadores saben que a epidermólise bullosa adquirida é unha enfermidade autoinmune, pero non saben o que fai que o corpo ataque o coláxeno na pel dunha persoa. En ocasións, as persoas con enfermidade inflamatoria intestinal autoinmune tamén desenvolven epidermólise bullosa adquirida. En casos raros, as drogas provocan a enfermidade.