Sortzetiko pakionikia

Pachyonychia Congenita-ren ikuspegi orokorra

Pachyonychia congenita (PC) larruazalean eta iltzeak eragiten dituen gaixotasun genetiko oso arraroa da. Sintomak jaiotzean edo hasieran agertzen dira normalean, eta gaixotasunak bi sexuetako pertsonei eta arraza eta etnia guztietako pertsonei eragiten die.

PCa keratinei eragiten dieten mutazioek eragiten dute, zelulei egiturazko euskarria ematen dieten proteinei, eta bost motatan sailkatzen da mutazioa duen keratina-genearen arabera. Sintomak pertsona batetik bestera aldatu egiten dira eta motaren araberakoak dira, baina oin-zolako azazkalak eta kailuak loditzea gertatzen da ia kasu guztietan. Sintoma ahulgarriena oinez ibiltzea zailtzen duten zoletan dauden kail mingarriak dira. Paziente batzuk bastoi, makulu edo gurpil-aulki batean oinarritzen dira ibiltzean mina kudeatzeko.

Ez dago PCrako tratamendu espezifikorik, baina sintomak kudeatzeko moduak daude, mina barne.

Nork hartzen du sortzetiko pakionikia?

Sortzetiko pakionikia duten pertsonek mutazio bat dute bost keratina geneetako batean. Ikertzaileek gaixotasunarekin lotutako gene horietan 115 mutazio baino gehiago aurkitu dituzte. Zenbait kasutan, PCa gurasoengandik heredatzen da, beste batzuetan ez dago familiako historiarik eta kausa mutazio espontaneoa da. Nahastea genetikoki nagusi da, hau da, mutatutako genearen kopia bat nahikoa da gaixotasuna eragiteko. PCa oso arraroa da. Gaixotasunak bi sexuetako pertsonei eta arraza eta talde etniko guztiei eragiten die.

Sortzetiko pakionikia motak

Pachyonychia congenita bost mota daude eta aldatutako keratina genearen arabera sailkatzen dira. Azazkalak lodiak eta oin-zolako kallo mingarriak ohikoak dira gaixotasun mota guztietan, baina beste ezaugarri batzuen presentzia keratina-geneari eragiten dion eta, agian, mutazio espezifikoaren araberakoa izan daiteke.

Sortzetiko pakionikiaren sintomak

PCa-ren sintomak eta larritasuna asko alda daitezke, baita mota bereko edo familia bereko pertsonen artean ere. Sintoma gehienak bizitzako lehen hilabeteetan edo urteetan agertu ohi dira.

Ordenagailuaren ezaugarri ohikoenak hauek dira:

• Kaloak eta babak mingarriak oin-zoletan. Zenbait kasutan, kailuak azkura egiten dute. Kaloak eta babak ere sor daitezke palmondoetan.
• Azkazalak lodituak. Iltze guztiak ez dira PC gaixo guztietan eragiten, eta pertsona batzuengan iltzeak ez dira loditzen. Baina gaixo gehienek azazkalak eragin dituzte.
• kisteak hainbat mota.
• Ilearen inguruko tuberkuluak marruskadura lekuetan, hala nola, gerria, aldakak, belaunak eta ukondoak. Haurretan ohikoenak dira eta nerabezaroan gutxitzen dira.
• Mihian eta masailen barnean estaldura zuria.

Ordenagailuaren ezaugarri ez hain ohikoak honako hauek dira:

• Ultzerak ahoaren ertzetan.
• Hortzak jaiotzean edo jaio aurretik.
• Film zuria eztarrian ahots potoloa eraginez.
• Min handia lehen ziztada batean (“lehen ziztadaren sindromea”). Mina masailezur edo belarritik gertu kokatzen da eta 15-25 segundo irauten du jaten edo irensten denean. Haur txikiagoetan ohikoagoa da eta elikatzeko zailtasunak sor ditzake haur batzuei. Normalean nerabezaroan desagertu egiten da.

Sortzetiko pakionikiaren arrazoiak

Pachyonychia congenita keratinak kodetzen dituzten geneen mutazioek eragiten dute, azalaren, azazkalen eta ilearen egiturazko osagai nagusiak diren proteinak. Mutazioek keratinek normalean larruazaleko zelulei indarra eta erresilientzia ematen dieten harizpi sare sendoa sortzea eragozten dute. Ondorioz, ibiltzea bezalako jarduera arruntek ere zelulen matxura ekar dezakete, azkenean babak eta kailak mingarriak sor ditzakete, nahastearen seinalerik ahulenak direnak.