iktiosia

Iktiosiaren ikuspegi orokorra

Iktiosia larruazaleko gaixotasunen multzoa da, larruazal lehorra eta azkura eragiten duena, itxura malutatsua, zakarra eta gorria duena. Sintomak arinak eta larriak izan daitezke. Iktiosia azalean bakarrik eragin dezake, baina gaixotasunaren forma batzuek barne-organoetan ere eragina izan dezakete.

Jende gehienek iktiosia gurasoengandik heredatzen dute mutazio (aldatutako) gene baten bidez. Hala ere, pertsona batzuek eskuratutako (ez-genetikoa) iktiosi forma bat garatzen dute, beste baldintza mediko bat edo botika batzuengatik. Gaur egun iktiosiaren sendabiderik ez dagoen arren, ikerketak egiten ari dira eta sintomak kudeatzen laguntzeko tratamenduak daude eskuragarri.

Iktiosia duten pertsonen aurreikuspena gaixotasun motaren eta larritasunaren arabera aldatzen da. Iktiosia duten pertsona gehienek bizitza osorako tratamendua behar dute gaixotasuna kudeatzeko.

Nork hartzen du iktiosia? 

Edonork har dezake iktiosia. Gaixotasuna gurasoengandik transmititu ohi da; hala ere, pertsona batzuk izan daitezke gene-mutazio berri baten ondorioz iktiosia garatzen duten familiako lehenak. Beste pertsona batzuek iktiosiaren (ez-genetikoa) forma bat garatzen dute, beste gaixotasun edo drogaren albo-ondorio baten ondoriozkoa.

Iktiosi motak

Iktiosiaren 20 seinale baino gehiago daude, beste sindrome edo egoera baten barruan gertatzen direnak barne. Medikuek iktiosi mota zehaztu dezakete:

• Gene mutazioa.
• Herentzia eredua zuhaitz genealogikoak aztertuz.
• Sintomak, haien larritasuna eta zein organori eragiten dioten barne.
• Sintomak lehen aldiz agertu zireneko adina.

Heredatzen diren eta sindromearen parte ez diren gaixotasun mota batzuk honako hauek dira:

• Ichthyosis vulgaris mota ohikoena da. Normalean, forma leunean egiten da eta bizitzako lehen urtean azal lehor eta malutatsuarekin agertzen da.
• Harlequin iktiosia jaiotzean ikusi ohi da eta azal-orri lodi eta ezkatatsuak gorputz osoa estaltzen ditu. Nahastearen forma honek aurpegiko ezaugarrien forman eragina izan dezake eta artikulazioen mugikortasuna mugatu dezake.
• Iktiosi epidermolitikoa jaiotzetik dago. Haurtxo gehienak azala hauskorra eta gorputza estaltzen duten babak dituztela jaiotzen dira. Denborarekin, babak desagertu egiten dira, eta azalean zuritu egiten da. Kurbatzen diren gorputzeko eremuetan nerbio itxura izan dezake.
• Lamelar iktiosia jaiotzetik dago. Haurra gorputz osoa estaltzen duen mintz gogor eta garden batekin jaiotzen da kolodioi mintza izenekoa. Aste gutxiren buruan, mintza malutak ateratzen dira, eta ezkata lamelar ilun handiak agertzen dira gorputz gehienean.
• Sortzetiko eritroderma iktiosiformea ​​jaiotzean dago. Haurtxoek ere kolodioi mintza izaten dute.
• X-rekin lotutako iktiosia mutiletan garatu ohi da eta 3 eta 6 hilabete artean hasten da. Peeling lepoan, beheko aurpegian, gorputz-enborran eta hanketan egon ohi da, eta sintomak okerrera egin dezakete denborarekin.
• Eritrokeratodermia aldakorra jaio eta hilabete batzuetara garatzen da normalean eta haurtzaroan aurrera egiten du. Larruazalean adabaki latzak, lodiak edo gorrituak ager daitezke, normalean aurpegian, ipurmasailean edo muturretan. Kaltetutako eremuak larruazalera heda daitezke denborarekin.
• Eritrokeratodermia simetriko progresiboa haurtzaroan agertu ohi da azal lehor, gorri eta ezkatatsuarekin, batez ere muturretan, ipurmasailetan, aurpegian, orkatiletan eta eskumuturretan.

Iktiosiaren sintomak

Iktiosiaren sintomak arinak eta larriak izan daitezke. Sintoma ohikoenak honako hauek dira:

• Azala lehorra.
• Azkura.
• Larruazaleko gorritasuna.
• Azalaren pitzadura.
• Kolore zuria, grisa edo marroia duten azaleko ezkatak itxura hau dute:
  • Txikia eta xehatua.
  • Ezkata handiak, ilunak, lamelarrak.
  • Ezkata gogorrak, armadura-itxurakoak.

Iktiosi motaren arabera, beste sintoma batzuk izan daitezke:

• Leher daitezkeen babak, zauriak eraginez.
• Ilea galtzea edo hauskortasuna.
• Begiak lehorra eta betazalak ixteko zailtasuna. Izerditzeko (izerditzeko) ezintasuna, azaleko malutek izerdi-guruinak estutzen dituztelako.
• Entzumen zailtasunak.
• Azala loditzea palmondoetan eta oin-zolan.
• Azala estutzea.
• Lotura batzuk makurtzeko zailtasuna.
• Zauri irekiak azkura azala urratuz.

Iktiosiaren kausa

Gene mutazioek (aldaketak) iktiosi mota hereditario guztiak eragiten dituzte. Gene mutazio asko identifikatu dira, eta herentziaren izaera iktiosi motaren araberakoa da. Gizakiak etengabe hazten ari dira azala berria eta azala zaharra kentzen ari dira bizitzan zehar. Iktiosia duten pertsonetan, gene mutatuek larruazaleko hazkunde-ziklo normala eta lehortze-zikloa aldatzen dute, eta larruazaleko zelulek honako hauetako bat egiten dute:

• Erortzen diren baino azkarrago hazten dira.
• Erritmo arruntean hazten dira, baina poliki-poliki isurtzen dira.
• Hazten diren baino azkarrago isurtzen dira.

Iktiosiaren herentzia mota desberdinak daude, besteak beste:

• Nagusia, hau da, iktiosia eragiten duen genearen kopia normal bat eta kopia mutatu bat heredatzen dituzu. Genearen kopia anormala indartsuagoa da edo genearen kopia normalari "menderatzen" zaio, gaixotasuna eragiten du. Mutazio nagusi bat duen pertsona batek %50eko aukera du (1etik 2) gaixotasuna bere seme-alaba bakoitzari transmititzeko.
• Errezesiboa, hau da, zure gurasoek ez dutela iktiosi zantzurik, baina bi gurasoek gene anormal bakarra daramate, eta hori ez da nahikoa gaixotasuna eragiteko. Bi gurasoek gene errezesibo bera daramatenean, haurdunaldi bakoitzeko % 25eko aukera dago (1tik 4) mutatutako bi gene horiek heredatuko dituen eta gaixotasuna garatzeko haur bat izateko. % 50eko aukera dago (2tik 4) haurdunaldi batek gene errezesibo mutatu bakarra heredatzen duen haur bat izateko, gaixotasunaren genearen eramaile bihurtuz sintoma nabarmenik gabe. Guraso batek bi gene mutatu dituen iktiosi forma recesiboa badu, seme-alaba guztiek gene anormal bat eramango dute, baina normalean ez dute iktiosiaren seinale nabarmenik izango.
• X-rekin lotuta, hau da, gene-mutazioak X sexu kromosoman kokatzen dira. Pertsona bakoitzak bi sexu-kromosoma ditu: emeek bi X kromosoma (XX) izan ohi dituzte eta arrek X kromosoma bat eta Y kromosoma bat (XY). Amak X kromosoma pasatzen du beti, aitak, berriz, X edo Y kromosoma. X-ri lotutako iktiosiaren herentzia-eredua errezesiboa izan ohi da; horrek esan nahi du hasieran X kromosoma bakarra duten arrek X kromosoma mutatua pasatzen dutela. Eredu hori dela eta, emakumeek maizago eragiten dute, eta normalean mutatutako bat eta X kromosoma normal bat izaten dute.
• Espontaneoa, hau da, gene-mutazioa ausaz gertatzen da gaixotasunaren historia familiarrik gabe.