Epidermolisi Bulosa

Epidermolisi Bulosaren ikuspegi orokorra

Epidermolisi bulosa larruazala hauskorra eta erraz babak bihurtzen diren baldintza arraroen multzoa da. Larruazaleko malkoak, minak eta babak gertatzen dira zerbaitek larruazala igurzten edo jotzen duenean. Gorputzeko edozein lekutan ager daitezke. Kasu larrietan, babak ere sor daitezke gorputzaren barruan, hala nola, ahoan, hestegorrian, urdailean, hesteetan, goiko arnas aparatuan, maskurian eta genitalean.

Epidermolisi bolosa duten pertsona gehienek gurasoengandik heredatzen dute mutatutako (aldatutako) genea. Gene-mutazioak gorputzak azala elkarri lotzen eta sendo mantentzen laguntzen duten proteinak nola egiten dituen aldatzen du. Epidermolisi bolosa baduzu, proteina horietako bat ez da behar bezala egiten. Larruazaleko geruzak ez dira normalean lotzen, larruazala erraz urratu eta babak egiten.

Epidermolisi bolosaren sintoma nagusia larruazal hauskorra da, babak eta urratzeak eragiten dituena. Gaixotasunaren sintomak normalean jaiotzean edo haurtzaroan hasten dira eta arinak eta larriak dira.

Ez dago gaixotasunaren sendabiderik; hala ere, zientzialariek epidermolisi bolosaren tratamendu posibleak aztertzen jarraitzen dute. Zure medikuak sintomak tratatzen ditu, besteak beste, mina arintzea, babak eta malkoek eragindako zauriak tratatzea eta gaixotasunari aurre egiten laguntzea.

Nork hartzen du epidermolisi bolosa?

Edonork lor dezake epidermolisi bolosa. Arraza eta etnia talde guztietan gertatzen da eta gizonei eta emakumeei berdin eragiten die.

Epidermolisi bullosa motak

Lau epidermolisi bulosa mota nagusi daude. Azala epidermisa izeneko goiko edo kanpoko geruza bat eta epidermisaren azpian dagoen dermis geruza bat du. Soto-mintza larruazaleko geruzak elkartzen diren tokian da. Medikuek epidermolisi bolosa mota zehazten dute azaleko aldaketen kokapenaren eta identifikatutako gene-mutazioaren arabera. Epidermolisi bullosa motak honako hauek dira:

• Epidermolisi bullosa simplex: babak epidermisaren behealdean agertzen dira.
• Mugako epidermolisi bullosa: babak soto-mintzaren goialdean gertatzen dira epidermisaren eta soto-mintzaren arteko atxikimendu-arazoak direla eta.
• Epidermolisi bolosa distrofikoa: babak goiko dermisean sortzen dira, soto-mintzaren eta goiko dermisaren arteko atxikimendu-arazoengatik.
• Kindler sindromea: babak larruazaleko hainbat geruzatan gertatzen dira, sotoko mintzean barne.

Ikertzaileek gaixotasunaren 30 azpimota baino gehiago identifikatu dituzte, epidermolisi buloiaren lau mota nagusitan biltzen direnak. Azpimotei buruz gehiago jakinda, medikuek gaixotasuna tratatzera bideratu dezakete.  

Gaixotasunaren bosgarren mota, eskuratutako epidermolisi bulotsua, gaixotasun autoimmune arraroa da, non gorputzaren sistema immuneak pertsona baten larruazaleko kolageno mota zehatz bati erasotzen dion. Batzuetan, beste gaixotasun batekin gertatzen da, hala nola hesteetako hanturazko gaixotasuna. Droga batek oso gutxitan eragiten du gaixotasuna. Epidermolisi buloiaren beste mota batzuek ez bezala, sintomak edozein adinetan ager daitezke, baina jende askok adin ertainean garatzen ditu sintomak.

Epidermolisi bolosaren sintomak

Epidermolisi bolosaren sintomak aldatu egiten dira epidermolisi bolosa motaren arabera. Egoera hau duten guztiek azala hauskorra dute, babak eta malkoak erraz egiten dituena. Beste sintoma batzuk, motaren eta azpimotaren arabera, honako hauek dira.

• Epidermolisi Bulosa Simplex gaixotasunaren forma ohikoena da. Azpimota arina duten pertsonek babak garatzen dituzte esku-ahurretan eta oin-zolan. Beste azpimota larriagoetan, babak gorputz osoan agertzen dira. Gaixotasunaren azpimotaren arabera, beste sintoma batzuk izan daitezke:
  • Azala loditzea esku-ahurretan eta oin-zolan.
  • Azkazalak edo azazkalak latzak, lodiak edo falta dira.
  • Aho barruan babak.
  • Azalaren pigmentazioa (kolorea) aldaketa.
• Epidermolisi nodular bulotsua normalean astuna. Forma larriena duten pertsonek babak irekiak izan ditzakete aurpegian, enborran eta hanketan, eta horiek kutsatu edo deshidratazio larria eragin dezakete likido galeraren ondorioz. Babak ahoan, hestegorrian, goiko arnasbideetan, urdailean, hesteetan, gernu-sisteman eta genitalean ere sor daitezke. Gaixotasunarekin lotutako beste sintoma eta arazo batzuk hauek izan daitezke:
  • Azkazalak eta azazkalak latzak eta lodiak edo falta dira.
  • Azala mehearen itxura.
  • Larruazalean babak edo ile-galera orbainekin.
  • Kaloria eta bitaminen ingesta desegokiaren ondoriozko desnutrizioa, ahoan eta urdail-hesteetan babak direla eta. 
  • Anemia.
  • Hazkunde orokorra motela.
  • Gaizki eratutako hortzen esmaltea.
• Epidermolisi distrofiko bulotsua sintoma apur bat desberdinak ditu, gaixotasuna nagusi edo recesiboa denaren arabera; hala ere, jende gehienek azpimota recesiboa dute.
  • Azpimota recesiboa: sintomak arinak eta larriak dira eta hauek izan daitezke:
    • Gorputzeko eremu handietan babak agertzen dira normalean; kasu leunetan, babak oinetan, ukondoetan eta belaunetan bakarrik ager daitezke.
    • Azazkalak edo iltze zakarrak edo lodiak galtzea.
    • Larruazaleko orbaintzea, eta horrek azala lodi edo mehe bihur dezake.
    • Milia larruazaleko kolpe zuri txikiak dira.
    • Azkura.
    • Anemia.
    • Hazkunde orokorra motela.

Azpimota recesiboaren forma larriek begien inplikazioa, hortzak galtzea, ahoa eta digestio-traktuaren babak eta hatz edo behatzen fusioa eragin ditzakete. Larruazaleko minbizia garatzeko arriskua ere handia da. Minbizi hau azkarrago hazi eta hedatu ohi da epidermolisi bolosa duten pertsonengan gaixotasunik ez duten pertsonengan baino.

• • Azpimota nagusi: sintomak honako hauek izan daitezke:
    • Anbak besoetan, hanketan, ukondoetan eta belaunetan bakarrik.
    • Iltzeen forma aldatzea edo iltzeetatik erortzea.
    • Milia.
    • Aho barruan babak.

• Kindler sindromea ez du azpimotarik, eta babak sor daitezke azalaren geruza guztietan. Babak normalean besoetan eta hanketan agertzen dira eta, kasu larrietan, gorputzeko beste ataletara hedatzen dira, hestegorrira eta maskurira barne. Beste sintoma batzuk azala mehea eta zimurtua dira; orbaintzea; milioa; eta larruazaleko eguzki-argiarekiko sentikortasuna.

Epidermolisi bolosaren arrazoiak

Gurasoengandik heredatutako geneen mutazioek (aldaketek) epidermolisi buloiaren forma gehienak eragiten dituzte. Geneek zure gurasoengandik zein ezaugarri transmititzen zaizkizun zehazten duen informazioa daramate. Gure gene gehienen bi kopia ditugu, guraso bakoitzeko bat. Gaixotasun hau duten pertsonek larruazalean proteina batzuk egiteko jarraibide okerrak daramaten gene bat edo gehiago dituzte.

Bi herentzia-eredu mota daude:

• Menderatzailea, hau da, epidermolisi bolosa eragiten duen genearen kopia normal bat eta kopia bat heredatzen dituzu. Genearen kopia anormala indartsuagoa da edo genearen kopia normalari "menderatzen" zaio, gaixotasuna eragiten du. Mutazio nagusi bat duen pertsona batek %50eko aukera du (1etik 2) gaixotasuna bere seme-alaba bakoitzari transmititzeko.
• Errezesiboa, hau da, zure gurasoek ez dutela baldintzarik, baina bi gurasoek epidermolisi bolosa eragiten duen gene anormal bat dute. Bi gurasoek gene errezesiboak dituztenean, % 25eko aukera dago (1tik 4) haurdunaldi bakoitzeko baldintza duen haur bat izateko. %50eko aukera dago (2tik 4) haurdunaldi batek gene recesibo anormal bat heredatzen duen haurra izateko, eramaile bihurtuz. Guraso batek gene mutazio errezesiboa badu, haien seme-alaba guztiek gene anormala eramango dute, baina ez dute zertan epidermolisi bulotsua izango.

Ikertzaileek badakite hartutako epidermolisi bolosa gaixotasun autoimmune bat dela, baina ez dakite zerk eragiten duen gorputzak pertsona baten larruazaleko kolagenoari eraso egiten dion. Batzuetan, hesteetako hanturazko gaixotasun autoimmunea duten pertsonek ere bereganatutako epidermolisi bolosa garatzen dute. Kasu bakanetan, sendagaiek gaixotasuna eragiten dute.