Bullosa epidermolüüs

Epidermolysis Bullosa ülevaade

Epidermolysis bullosa on haruldaste haigusseisundite rühm, mille puhul nahk muutub rabedaks ja kergesti villiliseks. Nahal tekivad pisarad, haavandid ja villid, kui midagi hõõrub või lööb nahka. Need võivad ilmuda kõikjal kehal. Rasketel juhtudel võivad villid tekkida ka keha sees, näiteks suus, söögitorus, maos, sooltes, ülemistes hingamisteedes, põies ja suguelundites.

Enamik inimesi, kellel on bullosa epidermolüüs, pärivad muteerunud (muutunud) geeni oma vanematelt. Geenimutatsioon muudab seda, kuidas keha toodab valke, mis aitavad nahal üksteisega sidet luua ja tugevana püsida. Kui teil on bullosa epidermolüüs, ei toodeta üht neist valkudest õigesti. Nahakihid ei haaku tavaliselt kokku, mistõttu nahk rebeneb ja tekib kergesti villide tekkeks.

Bullosa epidermolüüsi peamine sümptom on habras nahk, mis põhjustab villide ja rebenemise. Haiguse sümptomid algavad tavaliselt sünnist või imikueas ning ulatuvad kergest kuni raskeni.

Haigust ei ravita; teadlased jätkavad aga epidermolüüsi bullosa võimalike ravivõimaluste uurimist. Teie arst ravib sümptomeid, mis võivad hõlmata valu leevendamist, villide ja pisarate tekitatud haavade ravi ning haiguste vastu võitlemist.

Kes saab epidermolüüsi bullosa?

Igaüks võib haigestuda bullosa epidermolüüsi. Seda esineb kõigis rassilistes ja etnilistes rühmades ning see mõjutab võrdselt mehi ja naisi.

Bulloosi epidermolüüsi tüübid

Bulloosi epidermolüüsil on neli peamist tüüpi. Nahal on pealmine või välimine kiht, mida nimetatakse epidermiks, ja dermise kiht, mis asub epidermise all. Basaalmembraan on koht, kus naha kihid kohtuvad. Arstid määravad epidermolüüsi bullosa tüübi nahamuutuste asukoha ja tuvastatud geenimutatsiooni põhjal. Bulloosi epidermolüüsi tüübid on järgmised:

• Epidermolysis bullosa simplex: villid tekivad epidermise alumises osas.
• Borderline epidermolysis bullosa: Basaalmembraani ülaosas tekivad villid epidermise ja basaalmembraani vahelise kinnitusprobleemide tõttu.
• Düstroofne bullosa epidermolüüs: villid tekivad dermise ülaosas basaalmembraani ja ülemise dermise vahelise kinnitusprobleemide tõttu.
• Kindleri sündroom: villid tekivad mitmes nahakihis, sealhulgas basaalmembraanis.

Teadlased on tuvastanud rohkem kui 30 haiguse alatüüpi, mis on rühmitatud nelja peamise bullosa epidermolüüsi tüüpi. Teades rohkem alatüüpide kohta, saavad arstid keskenduda haiguse ravile.  

Viiendat tüüpi haigus, omandatud epidermolüüsi bullosa, on haruldane autoimmuunhaigus, mille puhul organismi immuunsüsteem ründab teatud tüüpi kollageeni inimese nahas. Mõnikord juhtub see mõne muu haigusega, näiteks põletikulise soolehaigusega. Harva põhjustab ravim haigust. Erinevalt teistest bullosa epidermolüüsi tüüpidest võivad sümptomid ilmneda igas vanuses, kuid paljudel inimestel tekivad sümptomid keskeas.

Epidermolüüsi bullosa sümptomid

Epidermolysis bullosa sümptomid varieeruvad sõltuvalt epidermolüüsi bullosa tüübist. Kõigil selle haigusseisundiga inimestel on habras nahk, mis kergesti villid ja rebenevad. Muud sümptomid tüübi ja alatüübi järgi hõlmavad järgmist.

• Epidermolüüs Bullosa Simplex on haiguse kõige levinum vorm. Kerge alatüübiga inimestel tekivad peopesadele ja jalataldadele villid. Teiste, raskemate alatüüpide korral tekivad villid üle kogu keha. Sõltuvalt haiguse alatüübist võivad muud sümptomid hõlmata:
  • Naha paksenemine peopesadel ja jalataldadel.
  • Karedad, paksenenud või puuduvad küüned või varbaküüned.
  • Villid suus.
  • Naha pigmentatsiooni (värvi) muutus.
• Bulloosne nodulaarne epidermolüüs tavaliselt rasked. Kõige raskema vormiga inimestel võivad näol, kerel ja jalgadel olla lahtised villid, mis võivad vedelikukaotuse tõttu nakatuda või põhjustada tõsist dehüdratsiooni. Villid võivad tekkida ka suus, söögitorus, ülemistes hingamisteedes, maos, sooltes, kuseteedes ja suguelundites. Muud haigusega seotud sümptomid ja probleemid võivad hõlmata järgmist:
  • Karedad ja paksenenud või puuduvad küüned ja varbaküüned.
  • Õhuke naha välimus.
  • Villid peanahal või juuste väljalangemine koos armistumisega.
  • Alatoitumus, mis tuleneb ebapiisavast kalorite ja vitamiinide tarbimisest, mis on tingitud villide tekkest suus ja seedetraktis. 
  • Aneemia.
  • Aeglane üldine kasv.
  • Halvasti moodustunud hambaemail.
• Bulloosne düstroofiline epidermolüüs on veidi erinevad sümptomid, olenevalt sellest, kas haigus on domineeriv või retsessiivne; enamikul inimestel on aga retsessiivne alatüüp.
  • Retsessiivne alatüüp: sümptomid ulatuvad kergest kuni raskeni ja võivad hõlmata:
    • Villid ilmuvad tavaliselt suurtele kehapiirkondadele; mõnel kergemal juhul võivad villid tekkida ainult jalgadel, küünarnukkidel ja põlvedel.
    • Küünte kadumine või karedad või paksud küüned.
    • Naha armistumine, mis võib põhjustada naha paksuks või õhukeseks muutumist.
    • Milia on väikesed valged punnid nahal.
    • Sügelemine.
    • Aneemia.
    • Aeglane üldine kasv.

Retsessiivse alatüübi rasked vormid võivad põhjustada silmade haaratust, hammaste kaotust, villide teket suus ja seedetraktis ning sõrmede või varvaste sulandumist. Samuti on suur risk haigestuda nahavähki. See vähk kipub epidermolüüsi bullosaga inimestel kiiremini kasvama ja levima kui inimestel, kellel seda haigust ei esine.

• • Domineeriv alatüüp: sümptomid võivad hõlmata järgmist:
    • Villid ainult kätel, jalgadel, küünarnukkidel ja põlvedel.
    • Küünte kuju muutmine või küünest välja kukkumine.
    • Milia.
    • Villid suus.

• Kindleri sündroom sellel ei ole alatüüpe ja villid võivad tekkida kõikides nahakihtides. Villid ilmuvad tavaliselt kätele ja jalgadele ning rasketel juhtudel levivad teistesse kehaosadesse, sealhulgas söögitorusse ja põide. Teised sümptomid on õhuke, kortsus nahk; armistumine; milium; ja naha tundlikkus päikesevalguse suhtes.

Bulloosi epidermolüüsi põhjused

Vanematelt päritud geenide mutatsioonid (muutused) põhjustavad enamikku bullosa epidermolüüsi vorme. Geenid kannavad teavet, mis määrab, millised tunnused on teile vanematelt edasi antud. Meil on enamikust meie geenidest kaks koopiat, üks kummaltki vanemalt. Selle seisundiga inimestel on üks või mitu geeni, mis kannavad valesid juhiseid teatud valkude valmistamiseks nahas.

Pärimismudeleid on kahte tüüpi:

• Domineeriv, mis tähendab, et pärite ühe normaalse koopia ja ühe koopia geenist, mis põhjustab bullosa epidermolüüsi. Geeni ebanormaalne koopia on tugevam või "domineerib" geeni normaalse koopia üle, põhjustades haigusi. Domineeriva mutatsiooniga inimesel on 50% tõenäosus (1:2) haigus edasi anda igale oma lapsele.
• Retsessiivne, mis tähendab, et teie vanematel pole seda haigust, kuid mõlemal vanemal on ebanormaalne geen, mis põhjustab bullosa epidermolüüsi. Kui mõlemal vanemal on retsessiivsed geenid, on 25% (1:4) tõenäosus, et sünnib iga rasedusega seotud haigusseisundiga laps. Raseduse ajal on 50% tõenäosus (2 juhtu 4-st), kes pärib ühe ebanormaalse retsessiivse geeni, muutes selle kandjaks. Kui ühel vanemal on retsessiivne geenimutatsioon, kannavad kõik nende lapsed ebanormaalset geeni, kuid neil ei pruugi olla bullosa epidermolüüsi.

Teadlased teavad, et epidermolüüs bullosa on autoimmuunhaigus, kuid nad ei tea, mis põhjustab keha kollageeni ründamist inimese nahas. Mõnikord tekib autoimmuunse põletikulise soolehaigusega inimestel ka omandatud epidermolüüs bullosa. Harvadel juhtudel põhjustavad haigust ravimid.