Angeborene Pachyonychie

Überblick über Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die Haut und Nägel befällt. Die Symptome treten normalerweise bei der Geburt oder in jungen Jahren auf, und die Krankheit betrifft Menschen beiderlei Geschlechts und aller Rassen und ethnischen Gruppen.

PC wird durch Mutationen verursacht, die Keratine betreffen, Proteine, die Zellen strukturell unterstützen, und wird in fünf Typen eingeteilt, je nachdem, welches Keratin-Gen die Mutation enthält. Die Symptome variieren von Person zu Person und hängen vom Typ ab, aber Verdickungen der Nägel und Schwielen an den Fußsohlen treten in fast allen Fällen auf. Das schwächste Symptom sind schmerzhafte Schwielen an den Fußsohlen, die das Gehen erschweren. Einige Patienten verlassen sich auf einen Gehstock, Krücken oder einen Rollstuhl, um die Schmerzen beim Gehen zu bewältigen.

Es gibt keine spezifische Behandlung für PC, aber es gibt Möglichkeiten, die Symptome, einschließlich Schmerzen, zu behandeln.

Wer bekommt angeborene Pachyonychie?

Menschen mit angeborener Pachyonychie haben eine Mutation in einem von fünf Keratin-Genen. Forscher haben mehr als 115 Mutationen in diesen Genen gefunden, die mit der Krankheit in Verbindung stehen. In einigen Fällen wird PCa von den Eltern vererbt, während in anderen Fällen keine Familienanamnese vorliegt und die Ursache eine spontane Mutation ist. Die Störung ist genetisch dominant, was bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. PC ist sehr selten. Die Krankheit betrifft Menschen beiderlei Geschlechts und aller Rassen und ethnischen Gruppen.

Arten von angeborener Pachyonychie

Es gibt fünf Arten von Pachyonychia congenita und sie werden basierend auf dem veränderten Keratin-Gen klassifiziert. Verdickte Nägel und schmerzhafte Schwielen an den Fußsohlen sind bei allen Formen der Krankheit üblich, aber das Vorhandensein anderer Merkmale kann davon abhängen, welches Keratin-Gen betroffen ist, und möglicherweise von der spezifischen Mutation.

Symptome einer angeborenen Pachyonychie

Die Symptome und der Schweregrad von PCa können stark variieren, selbst bei Menschen mit demselben Typ oder in derselben Familie. Die meisten Symptome treten in der Regel in den ersten Lebensmonaten oder -jahren auf.

Zu den häufigsten PC-Funktionen gehören:

• Schmerzhafte Schwielen und Blasen an den Fußsohlen. In manchen Fällen jucken die Schwielen. Schwielen und Blasen können sich auch an den Handflächen bilden.
• Verdickte Nägel. Nicht alle Nägel sind bei jedem PC-Patienten betroffen, und bei manchen Menschen sind die Nägel nicht verdickt. Aber die überwiegende Mehrheit der Patienten hat betroffene Nägel.
• Zysten verschiedene Arten.
• Tuberkel um das Haar an Reibungsstellen, wie Taille, Hüfte, Knie und Ellbogen. Sie treten am häufigsten bei Kindern auf und nehmen nach der Pubertät ab.
• Weißer Belag auf Zunge und Innenseite der Wangen.

Zu den weniger gebräuchlichen PC-Funktionen gehören:

• Geschwüre an den Mundwinkeln.
• Zähne während oder vor der Geburt.
• Weißer Film am Hals was zu einer heiseren Stimme führt.
• Starke Schmerzen beim ersten Biss („Erstbiss-Syndrom“). Der Schmerz ist in der Nähe des Kiefers oder der Ohren lokalisiert und dauert 15–25 Sekunden beim Essen oder Schlucken. Es tritt häufiger bei jüngeren Kindern auf und kann bei einigen Babys zu Ernährungsschwierigkeiten führen. Es verschwindet normalerweise während der Pubertät.

Ursachen der angeborenen Pachyonychie

Pachyonychia congenita wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für Keratine codieren, Proteine, die die wichtigsten strukturellen Bestandteile von Haut, Nägeln und Haaren sind. Mutationen verhindern, dass Keratine das starke Netzwerk aus Filamenten bilden, das den Hautzellen normalerweise Stärke und Widerstandsfähigkeit verleiht. Infolgedessen können selbst gewöhnliche Aktivitäten wie Gehen zu einem Zellabbau führen, der schließlich zu schmerzhaften Blasen und Schwielen führt, die die schwächsten Anzeichen der Erkrankung sind.