Ichthyose

Überblick über Ichthyose

Ichthyose ist eine Gruppe von Hauterkrankungen, die zu trockener, juckender Haut führen, die schuppig, rau und rot aussieht. Die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Ichthyose kann nur die Haut betreffen, aber einige Formen der Krankheit können auch innere Organe betreffen.

Die meisten Menschen erben Ichthyose von ihren Eltern durch ein mutiertes (verändertes) Gen. Einige Menschen entwickeln jedoch aufgrund einer anderen Erkrankung oder bestimmter Medikamente eine Form der erworbenen (nicht genetisch bedingten) Ichthyose. Obwohl es derzeit keine Heilung für Ichthyose gibt, ist die Forschung im Gange und es stehen Behandlungen zur Verfügung, um die Symptome zu lindern.

Die Aussichten für Menschen mit Ichthyose variieren je nach Art der Krankheit und ihrer Schwere. Die meisten Menschen mit Ichthyose benötigen eine lebenslange Behandlung, um die Krankheit besser beherrschbar zu machen.

Wer bekommt Ichthyose? 

Jeder kann Ichthyose bekommen. Die Krankheit wird normalerweise von den Eltern übertragen; Einige Menschen können jedoch die ersten in der Familie sein, die aufgrund einer neuen Genmutation eine Ichthyose entwickeln. Andere Menschen entwickeln eine erworbene (nicht genetisch bedingte) Form der Ichthyose, die aus einer anderen Krankheit oder einer Arzneimittelnebenwirkung resultiert.

Arten von Ichthyose

Es gibt über 20 Anzeichen einer Ichthyose, einschließlich solcher, die als Teil eines anderen Syndroms oder einer anderen Erkrankung auftreten. Ärzte können die Art der Ichthyose bestimmen, indem sie nach Folgendem suchen:

• Gen Mutation.
• Vererbungsmodell durch Analyse von Stammbäumen.
• Symptome, einschließlich ihrer Schwere und welche Organe sie betreffen.
• Alter, als die ersten Symptome auftraten.

Einige Arten von Krankheiten, die vererbt werden und nicht Teil des Syndroms sind, umfassen die folgenden:

• Ichthyosis vulgaris ist die häufigste Form. Sie verläuft meist in milder Form und äußert sich im ersten Lebensjahr mit trockener, schuppiger Haut.
• Harlekin-Ichthyose tritt normalerweise bei der Geburt auf und verursacht dicke, schuppige Hautschichten, die den gesamten Körper bedecken. Diese Form der Störung kann die Form der Gesichtszüge beeinflussen und die Beweglichkeit der Gelenke einschränken.
• Epidermolytische Ichthyose ist von Geburt an vorhanden. Die meisten Babys werden mit empfindlicher Haut und Blasen geboren, die ihren Körper bedecken. Mit der Zeit verschwinden die Blasen und auf der Haut erscheint ein Peeling. Es kann ein geripptes Aussehen an Bereichen des Körpers haben, die sich krümmen.
• Die lamelläre Ichthyose ist von Geburt an vorhanden. Ein Baby wird mit einer harten, transparenten Membran geboren, die den gesamten Körper bedeckt und als Kollodiummembran bezeichnet wird. Innerhalb weniger Wochen blättert die Membran ab und große dunkle Lamellenschuppen erscheinen auf dem größten Teil des Körpers.
• Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie ist bei der Geburt vorhanden. Babys haben auch oft eine Kollodiummembran.
• X-chromosomale Ichthyose entwickelt sich normalerweise bei Jungen und beginnt im Alter von etwa 3 bis 6 Monaten. Peeling tritt häufig am Hals, im unteren Gesicht, am Oberkörper und an den Beinen auf, und die Symptome können sich mit der Zeit verschlimmern.
• Die variable Erythrokeratodermie entwickelt sich normalerweise mehrere Monate nach der Geburt und schreitet während der Kindheit fort. Auf der Haut können raue, dicke oder gerötete Hautflecken auftreten, normalerweise im Gesicht, am Gesäß oder an den Extremitäten. Die betroffenen Bereiche können sich mit der Zeit auf der Haut ausbreiten.
• Progressive symmetrische Erythrokeratodermie zeigt sich normalerweise in der Kindheit mit trockener, roter, schuppiger Haut, vorwiegend an den Extremitäten, Gesäß, Gesicht, Knöcheln und Handgelenken.

Symptome einer Ichthyose

Die Symptome der Ichthyose können von leicht bis schwer reichen. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Trockene Haut.
• Juckreiz.
• Rötung der Haut.
• Rissbildung der Haut.
• Schuppen auf der Haut von weißer, grauer oder brauner Farbe haben folgendes Aussehen:
  • Klein und krümelig.
  • Große, dunkle Lamellenschuppen.
  • Harte, panzerartige Schuppen.

Je nach Art der Ichthyose können weitere Symptome auftreten:

• Blasen, die platzen und zu Wunden führen können.
• Haarausfall oder Sprödigkeit.
• Trockene Augen und Schwierigkeiten beim Schließen der Augenlider. Unfähigkeit zu schwitzen (Schwitzen), weil Hautschuppen die Schweißdrüsen verstopfen.
• Hörschwierigkeiten.
• Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen.
• Hautstraffung.
• Schwierigkeiten beim Biegen einiger Gelenke.
• Offene Wunden durch Kratzen juckender Haut.

Ursache der Ichthyose

Genmutationen (Veränderungen) verursachen alle erblichen Arten der Ichthyose. Viele Genmutationen wurden identifiziert, und die Art der Vererbung hängt von der Art der Ichthyose ab. Menschen wachsen im Laufe ihres Lebens ständig neue Haut und werfen alte Haut ab. Bei Menschen mit Ichthyose verändern die mutierten Gene den normalen Wachstums- und Ablösungszyklus der Haut, wodurch die Hautzellen eine der folgenden Aktionen ausführen:

• Sie wachsen schneller als sie fallen.
• Sie wachsen normal, fallen aber langsam ab.
• Sie verlieren schneller, als sie wachsen.

Es gibt verschiedene Arten der Vererbung für Ichthyose, darunter:

• Dominant, was bedeutet, dass Sie eine normale Kopie und eine mutierte Kopie des Gens erben, das Ichthyose verursacht. Die abnormale Kopie des Gens ist stärker oder "dominiert" die normale Kopie des Gens und verursacht Krankheiten. Eine Person mit einer dominanten Mutation hat eine Wahrscheinlichkeit von 50 % (1 zu 2), die Krankheit an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.
• Rezessiv, was bedeutet, dass Ihre Eltern keine Anzeichen einer Ichthyose aufweisen, aber beide Elternteile nur ein abnormes Gen tragen, was nicht ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Wenn beide Elternteile dasselbe rezessive Gen tragen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4) pro Schwangerschaft, dass ein Kind beide mutierten Gene erbt und die Krankheit entwickelt. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 % (2 von 4), dass eine Schwangerschaft ein Kind hat, das nur ein mutiertes rezessives Gen erbt, was sie zu einer Trägerin des Krankheitsgens ohne erkennbare Symptome macht. Wenn ein Elternteil eine rezessive Form der Ichthyose mit zwei mutierten Genen hat, tragen alle ihre Kinder das eine abnormale Gen, haben aber normalerweise keine erkennbaren Anzeichen einer Ichthyose.
• X-chromosomal, was bedeutet, dass die Genmutationen auf dem X-Geschlechtschromosom lokalisiert sind. Jeder Mensch hat zwei Geschlechtschromosomen: Frauen haben normalerweise zwei X-Chromosomen (XX) und Männer haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom (XY). Die Mutter gibt immer das X-Chromosom weiter, während der Vater das X- oder Y-Chromosom weitergeben kann. Das Vererbungsmuster der X-chromosomalen Ichthyose ist normalerweise rezessiv; Das bedeutet, dass Männer, die anfänglich nur ein X-Chromosom haben, ein mutiertes X-Chromosom weitergeben. Aufgrund dieses Musters sind Frauen häufiger betroffen und haben in der Regel ein mutiertes und ein normales X-Chromosom.
• Spontan, was bedeutet, dass die Genmutation zufällig ohne familiäre Vorgeschichte der Krankheit auftritt.