Epidermolysis Bullosa

Přehled Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa je skupina vzácných stavů, při kterých se kůže stává křehkou a snadno se na ní tvoří puchýře. Slzy, vředy a puchýře na kůži se objevují, když se něco tře nebo dopadá na kůži. Mohou se objevit kdekoli na těle. V závažných případech se mohou puchýře tvořit také uvnitř těla, například v ústech, jícnu, žaludku, střevech, horních cestách dýchacích, močovém měchýři a genitáliích.

Většina lidí s epidermolysis bullosa zdědí mutovaný (změněný) gen od svých rodičů. Genová mutace mění způsob, jakým tělo vytváří proteiny, které pomáhají pokožce vázat se a zůstat silné. Pokud máte epidermolysis bullosa, jeden z těchto proteinů není vytvořen správně. Vrstvy kůže se obvykle nespojí, takže kůže se snadno roztrhne a vytvoří puchýře.

Hlavním příznakem epidermolysis bullosa je křehká kůže, která vede k tvorbě puchýřů a slzení. Příznaky onemocnění obvykle začínají při narození nebo během kojeneckého věku a pohybují se od mírných až po těžké.

Na nemoc neexistuje žádný lék; nicméně vědci pokračují ve zkoumání možných způsobů léčby epidermolysis bullosa. Váš lékař léčí příznaky, které mohou zahrnovat úlevu od bolesti, léčbu ran způsobených puchýři a slzami a pomáhá vám bojovat s nemocí.

Kdo dostane epidermolysis bullosa?

Každý může dostat epidermolysis bullosa. Vyskytuje se u všech ras a etnických skupin a postihuje stejně muže i ženy.

Typy bulózní epidermolysis

Existují čtyři hlavní typy epidermolysis bullosa. Kůže má horní nebo vnější vrstvu nazývanou epidermis a vrstvu dermis, která leží pod epidermis. Bazální membrána je místem, kde se stýkají vrstvy kůže. Lékaři určují typ epidermolysis bullosa na základě lokalizace kožních změn a zjištěné genové mutace. Typy epidermolysis bullosa zahrnují:

• Epidermolysis bullosa simplex: puchýře se vyskytují ve spodní části epidermis.
• Borderline epidermolysis bullosa: Puchýře se objevují v horní části bazální membrány kvůli problémům s připojením mezi epidermis a bazální membránou.
• Dystrofická epidermolysis bullosa: Puchýře se objevují v horní dermis kvůli problémům s připojením mezi bazální membránou a horní dermis.
• Kindlerův syndrom: puchýře se vyskytují v několika vrstvách kůže, včetně bazální membrány.

Vědci identifikovali více než 30 podtypů onemocnění, které jsou seskupeny do čtyř hlavních typů epidermolysis bullosa. Tím, že lékaři vědí více o podtypech, mohou se zaměřit na léčbu onemocnění.  

Pátý typ onemocnění, získaná epidermolysis bullosa, je vzácné autoimunitní onemocnění, při kterém imunitní systém těla napadá specifický typ kolagenu v kůži člověka. Někdy k tomu dochází u jiného onemocnění, jako je zánětlivé onemocnění střev. Málokdy lék způsobí onemocnění. Na rozdíl od jiných typů epidermolysis bullosa se příznaky mohou objevit v jakémkoli věku, ale u mnoha lidí se příznaky rozvinou ve středním věku.

Symptomy epidermolysis bullosa

Symptomy epidermolysis bullosa se liší v závislosti na typu epidermolysis bullosa. Každý s tímto onemocněním má křehkou kůži, která snadno tvoří puchýře a slzí. Mezi další příznaky podle typu a podtypu patří následující.

• Epidermolysis Bullosa Simplex je nejčastější formou onemocnění. U lidí s mírným podtypem se na dlaních a chodidlech tvoří puchýře. U jiných, závažnějších podtypů, se puchýře objevují po celém těle. V závislosti na podtypu onemocnění mohou další příznaky zahrnovat:
  • Ztluštění kůže na dlaních a ploskách nohou.
  • Drsné, ztluštělé nebo chybějící nehty na rukou nebo nohou.
  • Puchýře uvnitř úst.
  • Změna pigmentace (barvy) kůže.
• Bulózní nodulární epidermolýza obvykle těžké. Lidé s nejtěžší formou mohou mít na obličeji, trupu a nohách otevřené puchýře, které se mohou infikovat nebo způsobit silnou dehydrataci v důsledku ztráty tekutin. Puchýře se mohou vyvinout také v ústech, jícnu, horních cestách dýchacích, žaludku, střevech, močovém systému a genitáliích. Další příznaky a problémy spojené s onemocněním mohou zahrnovat:
  • Drsné a ztluštělé nebo chybějící nehty na rukou a nohou.
  • Vzhled tenké kůže.
  • Puchýře na pokožce hlavy nebo vypadávání vlasů s jizvami.
  • Podvýživa způsobená nedostatečným příjmem kalorií a vitamínů v důsledku tvorby puchýřů v ústech a gastrointestinálním traktu. 
  • Anémie.
  • Celkový pomalý růst.
  • Špatně tvarovaná zubní sklovina.
• Bulózní dystrofická epidermolýza má mírně odlišné příznaky v závislosti na tom, zda je onemocnění dominantní nebo recesivní; většina lidí má však recesivní podtyp.
  • Recesivní podtyp: Příznaky se pohybují od mírných až po závažné a mohou zahrnovat:
    • Puchýře se obvykle objevují na velkých plochách těla; v některých mírnějších případech se mohou puchýře objevit pouze na chodidlech, loktech a kolenou.
    • Ztráta nehtů nebo hrubé nebo silné nehty.
    • Zjizvení kůže, které může způsobit ztluštění nebo ztenčení kůže.
    • Milia jsou malé bílé hrbolky na kůži.
    • Svědění
    • Anémie.
    • Celkový pomalý růst.

Těžké formy recesivního podtypu mohou mít za následek postižení očí, ztrátu zubů, puchýře v ústech a gastrointestinálním traktu a srůsty prstů na rukou nebo nohou. Riziko vzniku rakoviny kůže je také vysoké. Tato rakovina má tendenci růst a šířit se rychleji u lidí s epidermolysis bullosa než u lidí bez této nemoci.

• • Dominantní podtyp: Příznaky mohou zahrnovat:
    • Puchýře pouze na pažích, nohách, loktech a kolenou.
    • Změna tvaru nehtů nebo vypadávání nehtů.
    • Milia.
    • Puchýře uvnitř úst.

• Kindlerův syndrom nemá žádné podtypy a puchýře se mohou tvořit ve všech vrstvách kůže. Puchýře se obvykle objevují na pažích a nohou a v těžkých případech se šíří do dalších částí těla, včetně jícnu a močového měchýře. Mezi další příznaky patří tenká, vrásčitá kůže; jizvení; milium; a citlivost kůže na sluneční záření.

Příčiny bulózní epidermolysis

Mutace (změny) v genech zděděných od rodičů způsobují většinu forem epidermolysis bullosa. Geny nesou informace, které určují, které vlastnosti vám předají vaši rodiče. Máme dvě kopie většiny našich genů, jednu od každého rodiče. Lidé s tímto onemocněním mají jeden nebo více genů, které nesou nesprávné instrukce pro tvorbu určitých proteinů v kůži.

Existují dva typy modelů dědičnosti:

• Dominantní, což znamená, že zdědíte jednu normální kopii a jednu kopii genu, který způsobuje epidermolysis bullosa. Abnormální kopie genu je silnější nebo „ovládá“ normální kopii genu a způsobuje onemocnění. Osoba s dominantní mutací má 50% šanci (1 ku 2), že přenese nemoc na každé ze svých dětí.
• Recesivní, což znamená, že vaši rodiče nemají tento stav, ale oba rodiče mají abnormální gen, který způsobuje epidermolysis bullosa. Pokud jsou oba rodiče nositeli recesivních genů, existuje 25% (1 ze 4) pravděpodobnost, že se narodí dítě s tímto onemocněním pro každé těhotenství. Existuje 50% šance (2 ze 4), že se během těhotenství narodí dítě, které zdědí jeden abnormální recesivní gen, což z něj činí přenašeč. Pokud má jeden z rodičů recesivní genovou mutaci, všechny jejich děti ponesou abnormální gen, ale nemusí nutně mít epidermolysis bullosa.

Vědci vědí, že získaná epidermolysis bullosa je autoimunitní onemocnění, ale nevědí, co způsobuje, že tělo napadá kolagen v kůži člověka. U lidí s autoimunitním zánětlivým onemocněním střev se také občas vyvine získaná epidermolysis bullosa. Ve vzácných případech způsobují onemocnění léky.