іхтыёз

Агляд іхтыёзу

Іхтыёз - гэта група скурных захворванняў, якія прыводзяць да сухасці, свербу скуры, якая выглядае якая лупіцца, грубай і чырвонай. Сімптомы могуць вар'іравацца ад лёгкіх да цяжкіх. Іхтыёз можа паражаць толькі скуру, але некаторыя формы хваробы могуць паражаць і ўнутраныя органы.

Большасць людзей успадкоўваюць іхтыёз ад сваіх бацькоў праз мутаваў (зменены) ген. Аднак у некаторых людзей развіваецца форма набытага (негенетычнага) іхтыёзу з-за іншага захворвання ці некаторых лекаў. Хоць у цяперашні час няма лекаў ад іхтыёзу, даследаванні працягваюцца, і даступныя метады лячэння, якія дапамагаюць справіцца з сімптомамі.

Перспектывы для людзей з іхтыёзам вар'іруюцца ў залежнасці ад тыпу захворвання і яго цяжкасці. Большасць людзей з іхтыёзам маюць патрэбу ў лячэнні на ўсё жыццё, каб зрабіць хваробу больш кіраванай.

Хто хварэе на іхтыёз? 

Іхтыёзам можа захварэць кожны. Хвароба звычайна перадаецца ад бацькоў; аднак некаторыя людзі могуць першымі ў сям'і захварэць на іхтыёз з-за новай геннай мутацыі. У іншых людзей развіваецца набытая (негенетычная) форма іхтыёзу, якая ўзнікае ў выніку іншага захворвання або пабочнага дзеяння лекаў.

Віды іхтыёзу

Існуе больш за 20 прыкмет іхтыёзу, у тым ліку тыя, якія ўзнікаюць як частка іншага сіндрому або стану. Лекары могуць вызначыць тып іхтыёзу, выявіўшы:

• Генная мутацыя.
• Мадэль атрымання ў спадчыну шляхам аналізу генеалагічных дрэў.
• Сімптомы, у тым ліку іх цяжар і якія органы яны закранаюць.
• Узрост, калі ўпершыню з'явіліся сімптомы.

Некаторыя тыпы захворвання, якія перадаюцца па спадчыне і не з'яўляюцца часткай сіндрому, уключаюць наступнае:

• Вульгарны іхтыёз з'яўляецца найбольш распаўсюджаным тыпам. Звычайна ён працякае ў лёгкай форме і выяўляецца ў першы год жыцця сухой, якая лупіцца скурай.
• Іхтыёз арлекіна звычайна назіраецца пры нараджэнні і выклікае з'яўленне тоўстых лускаватых пласцін скуры, якія пакрываюць усё цела. Гэта форма засмучэнні можа паўплываць на форму рыс асобы і абмежаваць рухомасць суставаў.
• Эпідэрмалітычны іхтыёз прысутнічае з нараджэння. Большасць немаўлятаў нараджаюцца з далікатнай скурай і пухірамі, якія пакрываюць іх цела. З часам пухіры знікаюць, і на скуры з'яўляецца лушчэнне. Гэта можа мець рабрысты від на ўчастках цела, якія выгінаюцца.
• Ламелярны іхтыёз прысутнічае з нараджэння. Немаўля нараджаецца са шчыльнай празрыстай абалонкай, якая пакрывае ўсё цела, званай калодыевай мембранай. На працягу некалькіх тыдняў мембрана адслойваецца, і на большай частцы цела з'яўляюцца буйныя цёмныя пласціністыя лускавінкі.
• Прыроджаная ихтиозиформная эрытрадэрмія прысутнічае пры нараджэнні. Немаўляты таксама часта маюць коллодиевую мембрану.
• Х-счэплены іхтыёз звычайна развіваецца ў хлопчыкаў і пачынаецца прыкладна ва ўзросце ад 3 да 6 месяцаў жыцця. Лушчэнне звычайна прысутнічае на шыі, ніжняй частцы асобы, тулава і нагах, і з часам сімптомы могуць пагаршацца.
• Варыябельная эрытрокатодермія звычайна развіваецца праз некалькі месяцаў пасля нараджэння і прагрэсуе ў дзяцінстве. На скуры могуць з'явіцца грубіянскія, тоўстыя ці счырванелыя ўчасткі скуры, звычайна на твары, ягадзіцах ці канечнасцях. Здзіўленыя ўчасткі могуць распаўсюджвацца на скуру з цягам часу.
• Прагрэсавальная сіметрычная эрытрокатодермія звычайна выяўляецца ў дзіцячым узросце сухой, чырвонай, якая лупіцца скурай пераважна на канечнасцях, ягадзіцах, твары, лодыжках і запясцях.

Сімптомы іхтыёзу

Сімптомы іхтыёзу могуць вар'іравацца ад лёгкіх да цяжкіх. Найбольш распаўсюджаныя сімптомы ўключаюць у сябе:

• Сухая скура.
• Сверб.
• Пачырваненне скуры.
• парэпанне скуры.
• Лускавінкі на скуры белага, шэрага ці карычневага колеру маюць наступны выгляд:
  • Маленькі і рассыпісты.
  • Буйная, цёмная, пласціністая луска.
  • Цвёрдая, падобная на браню луска.

У залежнасці ад тыпу іхтыёзу, іншыя сімптомы могуць уключаць:

• Пухіры, якія могуць лопнуць, што прывядзе да ран.
• Выпадзенне або ломкасць валасоў.
• Сухасць вачэй і цяжкасці з зачыненнем павекаў. Няздольнасць пацець (пот), таму што лускавінкі скуры закаркоўваюць потавыя залозы.
• Цяжкасці са слыхам.
• Патаўшчэнне скуры на далонях і падэшвах ступняў.
• Падцяжка скуры.
• Цяжка згінаць некаторыя суставы.
• Адкрытыя раны ад расчэсваннем зудзячай скуры.

Прычына іхтыёзу

Генныя мутацыі (змены) выклікаюць усе спадчынныя віды іхтыёзу. Выяўлена мноства генных мутацый, і характар ​​атрымання ў спадчыну залежыць ад тыпу іхтыёзу. Людзі ўвесь час адрошчваюць новую скуру і скідаюць старую скуру на працягу ўсяго свайго жыцця. У людзей з іхтыёзам мутавалі гены змяняюць нармальны цыкл росту і лушчэння скуры, прымушаючы клеткі скуры выконваць адно з наступных дзеянняў:

• Растуць хутчэй, чым скідаюцца.
• Растуць з нармальнай хуткасцю, але ліняюць павольна.
• Ліняюць хутчэй, чым растуць.

Існуюць розныя тыпы ўспадкоўвання іхтыёзу, у тым ліку:

• Дамінантны, што азначае, што вы ўспадкуеце адну нармальную копію і адну муціраваную копію гена, які выклікае іхтыёз. Анамальная копія гена мацней ці "дамінуе" над нармальнай копіяй гена, выклікаючы захворванне. У чалавека з дамінантнай мутацыяй ёсць 50% шанец (1 з 2) перадаць захворванне кожнаму са сваіх дзяцей.
• Рэцэсіўны, што азначае, што ў вашых бацькоў няма прыкмет іхтыёзу, але абодва бацькі нясуць толькі адзін анамальны ген, якога недастаткова для ўзнікнення захворвання. Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі аднаго рецессивного гена, існуе 25%-ная верагоднасць (1 з 4) за цяжарнасць нараджэння дзіцяці, які ўспадкуе абодва гэтых мутаваў гена і разаўе захворванне. Існуе 50% верагоднасць (2 з 4) за цяжарнасць нараджэння дзіцяці, які ўспадкоўвае толькі адзін мутаваў рецессивный ген, што робіць яго носьбітам гена хваробы без прыкметных прыкмет. Калі ў аднаго з бацькоў рецессивная форма іхтыёзу з двума мутаваў генамі, усе іх дзеці будуць несці адзін анамальны ген, але звычайна не будуць мець прыкметных прыкмет іхтыёзу.
• Х-счэплены, што азначае, што генныя мутацыі размешчаны на Х палавой храмасоме. У кожнага чалавека ёсць дзве палавыя храмасомы: жанчыны звычайна маюць дзве Х-храмасомы (XX), а мужчыны звычайна маюць адну X-храмасому і адну Y-храмасому (XY). Маці заўсёды перадае Х-храмасому, а бацька можа перадаваць Х- або Y-храмасому. Характар ​​атрымання ў спадчыну Х-счэпленага іхтыёзу звычайна рецессивный; гэта азначае, што мужчыны, у якіх першапачаткова ёсць толькі адна Х-храмасома, перадаюць муціраваную Х-храмасому. З-за гэтай заканамернасці часцей пакутуюць жанчыны, і звычайна ў іх ёсць адна мутаваная і адна нармальная Х-храмасома.
• Спантанны, што азначае, што мутацыя гена адбываецца выпадковым чынам без сямейнага анамнезу захворвання.