konjenital pachyonychia

Pachyonychia Congenita'ya Genel Bakış

Pachyonychia congenita (PC), cildi ve tırnakları etkileyen çok nadir görülen bir genetik hastalıktır. Semptomlar genellikle doğumda veya yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkar ve hastalık her iki cinsiyetten ve tüm ırk ve etnik gruplardan insanları etkiler.

PC, hücrelere yapısal destek sağlayan proteinler olan keratinleri etkileyen mutasyonlardan kaynaklanır ve mutasyonu hangi keratin geninin içerdiğine bağlı olarak beş tipe ayrılır. Semptomlar kişiden kişiye ve tipine göre değişir, ancak hemen hemen tüm vakalarda tırnaklarda kalınlaşma ve ayak tabanlarında nasırlar görülür. En zayıflatıcı semptom, ayak tabanlarında yürümeyi zorlaştıran ağrılı nasırlardır. Bazı hastalar yürürken ağrıyı yönetmek için bastona, koltuk değneğine veya tekerlekli sandalyeye güvenir.

PK için özel bir tedavi yoktur, ancak ağrı da dahil olmak üzere semptomları yönetmenin yolları vardır.

Doğuştan pachyonychia kimlerde görülür?

Konjenital pachyonychia'lı kişilerde beş keratin geninden birinde mutasyon vardır. Araştırmacılar, hastalıkla ilişkili bu genlerde 115'ten fazla mutasyon bulmuşlardır. Bazı durumlarda, PCa ebeveynlerden kalıtılırken, diğerlerinde aile öyküsü yoktur ve nedeni spontan bir mutasyondur. Bozukluk genetik olarak baskındır, yani mutasyona uğramış genin bir kopyası hastalığa neden olmak için yeterlidir. PC çok nadirdir. Hastalık her iki cinsiyetten ve tüm ırk ve etnik gruplardan insanları etkiler.

Konjenital pachyonychia türleri

Beş tip pachyonychia congenita vardır ve bunlar değiştirilmiş keratin genine göre sınıflandırılır. Kalınlaşmış tırnaklar ve ayak tabanlarında ağrılı nasırlar, hastalığın tüm formlarında yaygındır, ancak diğer özelliklerin varlığı, hangi keratin geninin etkilendiğine ve muhtemelen belirli bir mutasyona bağlı olabilir.

Konjenital pachyonychia belirtileri

PCa'nın semptomları ve şiddeti, aynı tip veya aynı aileden kişiler arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir. Semptomların çoğu genellikle yaşamın ilk aylarında veya yıllarında ortaya çıkar.

En yaygın PC özellikleri şunları içerir:

• Ağrılı nasırlar ve kabarcıklar ayak tabanlarında. Bazı durumlarda nasırlar kaşınır. Avuç içlerinde nasırlar ve kabarcıklar da oluşabilir.
• Kalınlaşmış tırnaklar. Her PC hastasında tüm tırnaklar etkilenmez ve bazı kişilerde tırnaklar kalınlaşmaz. Ancak hastaların büyük çoğunluğu tırnakları etkilemiştir.
• kist çeşitli tipler
• Sürtünme yerlerinde saç çevresindeki tüberküller, bel, kalça, diz ve dirsek gibi. Çocuklarda en sık görülürler ve ergenlikten sonra azalırlar.
• Dil ve iç yanaklarda beyaz kaplama.

Daha az yaygın olan PC özellikleri şunları içerir:

• ülserler ağzın köşelerinde.
• Doğum sırasında veya öncesinde dişler.
• Boğazda beyaz film ses kısıklığına neden olur.
• İlk ısırıkta şiddetli ağrı (“ilk ısırık sendromu”). Ağrı, çene veya kulakların yakınında lokalizedir ve yemek yerken veya yutkunurken 15-25 saniye sürer. Küçük çocuklarda daha sık görülür ve bazı bebeklerde beslenme güçlüğüne neden olabilir. Genellikle ergenlik döneminde kaybolur.

Konjenital pachyonychia'nın nedenleri

Pachyonychia congenita, cildin, tırnakların ve saçın ana yapısal bileşenleri olan proteinler olan keratinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Mutasyonlar, keratinlerin normalde cilt hücrelerine güç ve dayanıklılık veren güçlü lif ağı oluşturmasını engeller. Sonuç olarak, yürümek gibi sıradan aktiviteler bile hücre parçalanmasına yol açabilir ve sonunda hastalığın en zayıflatıcı belirtileri olan ağrılı kabarcıklara ve nasırlara yol açabilir.