Epidermoliz Bulloza

Epidermoliz Bullosa'ya Genel Bakış

Epidermolizis bülloza, cildin kırılgan hale geldiği ve kolayca kabardığı bir grup nadir durumdur. Ciltte yırtıklar, yaralar ve kabarcıklar, bir şey cilde sürtündüğünde veya cilde çarptığında oluşur. Vücudun herhangi bir yerinde görünebilirler. Şiddetli vakalarda, ağız, yemek borusu, mide, bağırsaklar, üst solunum yolu, mesane ve cinsel organlar gibi vücudun içinde de kabarcıklar oluşabilir.

Epidermolizis bulloza sahip çoğu insan, mutasyona uğramış (değiştirilmiş) geni ebeveynlerinden alır. Gen mutasyonu, vücudun, cildin birbirine bağlanmasına ve güçlü kalmasına yardımcı olan proteinleri yapma şeklini değiştirir. Epidermolizis büllozanız varsa, bu proteinlerden biri doğru yapılmamıştır. Derinin katmanları genellikle birbirine yapışmaz, bu da cildin kolayca yırtılmasına ve kabarmasına neden olur.

Epidermolizis büllozanın ana semptomu, kabarmaya ve yırtılmaya yol açan hassas cilttir. Hastalığın belirtileri genellikle doğumda veya bebeklik döneminde başlar ve hafif ila şiddetli arasında değişir.

Hastalığın tedavisi yoktur; ancak, bilim adamları epidermolizis bülloza için olası tedavileri keşfetmeye devam ediyor. Doktorunuz, ağrıyı hafifletmeyi, su toplaması ve yırtıkların neden olduğu yaraları tedavi etmeyi ve hastalıkla savaşmanıza yardımcı olmayı içerebilecek semptomları tedavi eder.

Epidermolizis bülloza kimlerde görülür?

Herkes epidermolizis bülloza alabilir. Tüm ırksal ve etnik gruplarda görülür ve erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler.

Epidermolizis bulloza türleri

Dört ana epidermolizis bülloza türü vardır. Derinin epidermis adı verilen bir üst veya dış tabakası ve epidermisin altında uzanan bir dermis tabakası vardır. Bazal membran, deri katmanlarının birleştiği yerdir. Doktorlar, cilt değişikliklerinin konumuna ve tanımlanan gen mutasyonuna göre epidermolizis bülloza tipini belirler. Epidermolizis bülloza türleri şunları içerir:

• Epidermolizis bülloza simpleks: epidermisin alt kısmında kabarcıklar oluşur.
• Sınırda epidermolizis bülloza: Epidermis ile bazal membran arasındaki bağlanma problemlerinden dolayı bazal membranın tepesinde kabarcıklar oluşur.
• Distrofik epidermolizis bülloza: Bazal membran ile üst dermis arasındaki bağlanma problemlerinden dolayı üst dermiste kabarcıklar oluşur.
• Kindler sendromu: Bazal membran da dahil olmak üzere derinin çeşitli katmanlarında kabarcıklar oluşur.

Araştırmacılar, hastalığın 30'dan fazla alt tipini tanımladılar ve bunlar dört ana epidermolizis bülloza tipine ayrıldı. Alt tipler hakkında daha fazla bilgi sahibi olan doktorlar, hastalığı tedavi etmeye odaklanabilir.  

Hastalığın beşinci türü olan edinilmiş epidermolizis bülloza, vücudun bağışıklık sisteminin bir kişinin derisindeki belirli bir kolajen türüne saldırdığı nadir bir otoimmün hastalıktır. Bazen bu, enflamatuar barsak hastalığı gibi başka bir hastalıkta ortaya çıkar. Nadiren bir ilaç bir hastalığa neden olur. Diğer epidermolizis bülloza türlerinin aksine, semptomlar her yaşta ortaya çıkabilir, ancak birçok kişi orta yaşta semptomlar geliştirir.

epidermolizis bülloza belirtileri

Epidermolizis bülloza semptomları epidermolizis büllozanın tipine göre değişir. Bu duruma sahip herkesin kolayca su toplayan ve yırtılan hassas bir cildi vardır. Tip ve alt tipe göre diğer semptomlar aşağıdakileri içerir.

• Epidermolizis Bullosa Simpleks hastalığın en yaygın şeklidir. Hafif alt tipi olan kişilerde avuç içlerinde ve ayak tabanlarında kabarcıklar oluşur. Diğer, daha şiddetli alt tiplerde, vücudun her yerinde kabarcıklar görülür. Hastalığın alt tipine bağlı olarak, diğer belirtiler şunları içerebilir:
  • Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında derinin kalınlaşması.
  • Kaba, kalınlaşmış veya eksik tırnak veya ayak tırnakları.
  • Ağız içindeki kabarcıklar.
  • Cildin pigmentasyonunda (renginde) değişiklik.
• Büllöz nodüler epidermoliz genellikle ağır. En şiddetli formu olan kişilerin yüzlerinde, gövdelerinde ve bacaklarında enfekte olabilen veya sıvı kaybına bağlı olarak ciddi dehidrasyona neden olabilen açık kabarcıklar olabilir. Kabarcıklar ayrıca ağızda, yemek borusunda, üst solunum yollarında, midede, bağırsaklarda, üriner sistemde ve cinsel organlarda da gelişebilir. Hastalıkla ilişkili diğer belirtiler ve sorunlar şunları içerebilir:
  • Kaba ve kalınlaşmış veya eksik tırnak ve ayak tırnakları.
  • İnce cilt görünümü.
  • Kafa derisinde kabarcıklar veya yara izi olan saç dökülmesi.
  • Ağızda ve gastrointestinal sistemde kabarcıklar nedeniyle yetersiz kalori ve vitamin alımından kaynaklanan yetersiz beslenme. 
  • Anemi.
  • Yavaş genel büyüme.
  • Kötü şekillendirilmiş diş minesi.
• Büllöz distrofik epidermoliz hastalığın baskın veya resesif olmasına bağlı olarak biraz farklı semptomlara sahiptir; ancak çoğu insan resesif bir alt tipe sahiptir.
  • Resesif alt tip: Semptomlar hafif ila şiddetli arasında değişir ve şunları içerebilir:
    • Kabarcıklar genellikle vücudun geniş bölgelerinde görülür; bazı daha hafif vakalarda, kabarcıklar yalnızca ayaklarda, dirseklerde ve dizlerde görünebilir.
    • Tırnak kaybı veya pürüzlü veya kalın tırnaklar.
    • Cildin kalınlaşmasına veya incelmesine neden olabilen ciltte yara izi.
    • Milia ciltte küçük beyaz yumrulardır.
    • Kaşıntı.
    • Anemi.
    • Yavaş genel büyüme.

Resesif alt tipin şiddetli formları, göz tutulumu, diş kaybı, ağızda ve gastrointestinal sistemde kabarcıklar ve el veya ayak parmaklarında kaynaşma ile sonuçlanabilir. Cilt kanserine yakalanma riski de yüksektir. Bu kanser, epidermolizis büllozası olan kişilerde, durumu olmayan insanlara göre daha hızlı büyüme ve yayılma eğilimindedir.

• • Baskın alt tip: Belirtiler şunları içerebilir:
    • Sadece kollarda, bacaklarda, dirseklerde ve dizlerde kabarcıklar.
    • Tırnakların şeklinin değişmesi veya tırnakların düşmesi.
    • Milia.
    • Ağız içindeki kabarcıklar.

• Kindler sendromu alt tipi yoktur ve derinin tüm katmanlarında kabarcıklar oluşabilir. Kabarcıklar genellikle kollarda ve bacaklarda görülür ve ciddi vakalarda yemek borusu ve mesane dahil olmak üzere vücudun diğer bölgelerine yayılır. Diğer semptomlar arasında ince, kırışık cilt; yara izi; miliyum; ve güneş ışığına karşı cilt hassasiyeti.

epidermolizis bülloza nedenleri

Ebeveynlerden kalıtılan genlerdeki mutasyonlar (değişiklikler), çoğu epidermolizis bülloza formuna neden olur. Genler, ebeveynlerinizden size hangi özelliklerin aktarılacağını belirleyen bilgileri taşır. Her ebeveynden bir tane olmak üzere genlerimizin çoğunun iki kopyasına sahibiz. Bu duruma sahip kişiler, ciltte belirli proteinleri yapmak için yanlış talimatlar taşıyan bir veya daha fazla gene sahiptir.

İki tür kalıtım modeli vardır:

• Baskın, yani epidermolizis bulloza neden olan genin bir normal kopyasını ve bir kopyasını alırsınız. Genin anormal kopyası daha güçlüdür veya genin normal kopyasına "baskın" olarak hastalığa neden olur. Baskın mutasyona sahip bir kişinin, hastalığı çocuklarından her birine geçirme olasılığı %50'dir (1'de 2).
• Resesif, yani ebeveynlerinizde bu durum yoktur, ancak her iki ebeveynde de epidermolizis büllozaya neden olan anormal bir gen vardır. Her iki ebeveyn de resesif genler taşıdığında, her hamilelikte bu duruma sahip bir çocuğa sahip olma şansı %25'tir (1'te 4). Bir gebeliğin, onu taşıyıcı yapan bir anormal resesif geni miras alan bir bebeğe sahip olma şansı %50'dir (2'te 4). Bir ebeveynin resesif bir gen mutasyonu varsa, tüm çocukları anormal geni taşıyacaktır, ancak mutlaka epidermolizis bülloza sahip olmayacaktır.

Araştırmacılar, edinilen epidermolizis büllozanın otoimmün bir hastalık olduğunu biliyorlar, ancak vücudun bir kişinin cildindeki kollajene saldırmasına neyin neden olduğunu bilmiyorlar. Nadiren, otoimmün enflamatuar barsak hastalığı olan kişiler de edinilmiş epidermolizis bulloza geliştirir. Nadir durumlarda, ilaçlar hastalığa neden olur.