Pachyonychia แต่กำเนิด

ภาพรวมของ Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยมากที่ส่งผลต่อผิวหนังและเล็บ อาการมักจะปรากฏตั้งแต่แรกเกิดหรือช่วงต้นของชีวิต และโรคนี้ส่งผลกระทบต่อคนทั้งสองเพศและทุกกลุ่มเชื้อชาติและชาติพันธุ์

PC เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อเคราติน ซึ่งเป็นโปรตีนที่ให้การสนับสนุนโครงสร้างแก่เซลล์ และแบ่งออกเป็นห้าประเภทขึ้นอยู่กับยีนเคราตินที่มีการกลายพันธุ์ อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละคนและขึ้นอยู่กับประเภท แต่ความหนาของเล็บและหนังด้านที่ฝ่าเท้าเกิดขึ้นได้ในเกือบทุกกรณี อาการที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรมมากที่สุดคือหนังด้านที่เจ็บบริเวณฝ่าเท้าซึ่งทำให้เดินลำบาก ผู้ป่วยบางรายต้องใช้ไม้เท้า ไม้ค้ำ หรือรถเข็นเพื่อจัดการกับความเจ็บปวดขณะเดิน

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับพีซี แต่มีวิธีจัดการกับอาการต่างๆ รวมถึงความเจ็บปวด

ใครได้รับ pachyonychia แต่กำเนิด?

ผู้ที่มีพาคีโอนิเชียแต่กำเนิดจะมีการกลายพันธุ์ในยีนเคราตินหนึ่งในห้ายีน นักวิจัยพบการกลายพันธุ์มากกว่า 115 ครั้งในยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ ในบางกรณี PCa ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ ในขณะที่บางกรณีไม่มีประวัติครอบครัวและสาเหตุคือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง ความผิดปกตินี้มีลักษณะเด่นทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนกลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้ พีซีหายากมาก โรคนี้ส่งผลกระทบต่อคนทั้งสองเพศและทุกกลุ่มเชื้อชาติและชาติพันธุ์

ประเภทของ pachyonychia แต่กำเนิด

Pachyonychia congenita มีห้าประเภทและจำแนกตามยีนเคราตินที่เปลี่ยนแปลง เล็บหนาและหนังด้านที่เจ็บปวดบนฝ่าเท้าเป็นเรื่องปกติในทุกรูปแบบของโรค แต่การมีลักษณะอื่นๆ อาจขึ้นอยู่กับยีนเคราตินที่ได้รับผลกระทบและอาจเกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะ

อาการของ pachyonychia แต่กำเนิด

อาการและความรุนแรงของ PCa อาจแตกต่างกันมาก แม้แต่ในคนประเภทเดียวกันหรือในครอบครัวเดียวกัน อาการส่วนใหญ่มักปรากฏในช่วงเดือนหรือปีแรกของชีวิต

คุณสมบัติพีซีทั่วไป ได้แก่ :

• แคลลัสและแผลพุพองที่เจ็บปวด บนฝ่าเท้า ในบางกรณี แคลลัสจะมีอาการคัน ผิวหนังด้านและตุ่มสามารถก่อตัวขึ้นบนฝ่ามือได้เช่นกัน
• เล็บหนาขึ้น ไม่ใช่ว่าเล็บทั้งหมดจะได้รับผลกระทบในผู้ป่วยพีซีทุกราย และในบางคน เล็บจะไม่หนาขึ้น แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการเล็บขบ
• ซีสต์ หลากหลายชนิด.
• ตุ่มรอบๆ เส้นผมในบริเวณที่มีการเสียดสี เช่น เอว สะโพก เข่า ข้อศอก พบได้บ่อยในเด็กและลดลงหลังจากวัยรุ่น
• เคลือบสีขาวที่ลิ้นและกระพุ้งแก้มด้านใน

คุณลักษณะของพีซีที่พบได้น้อยได้แก่:

• แผล ที่มุมปาก
• ฟันระหว่างหรือก่อนเกิด
• ฟิล์มสีขาวที่คอ ส่งผลให้เสียงแหบแห้ง
• ปวดอย่างรุนแรงเมื่อถูกกัดครั้งแรก (“โรคกัดครั้งแรก”) ความเจ็บปวดเกิดขึ้นใกล้กับกรามหรือหูและกินเวลา 15-25 วินาทีเมื่อรับประทานอาหารหรือกลืน พบได้บ่อยในเด็กเล็กและอาจทำให้ทารกบางคนกินนมลำบาก มักหายไปในช่วงวัยรุ่น

สาเหตุของ pachyonychia แต่กำเนิด

Pachyonychia congenita เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสเคราติน โปรตีนที่เป็นส่วนประกอบโครงสร้างหลักของผิวหนัง เล็บ และเส้นผม การกลายพันธุ์ป้องกันเคราตินจากการสร้างเครือข่ายเส้นใยที่แข็งแรงซึ่งโดยปกติจะทำให้เซลล์ผิวแข็งแรงและยืดหยุ่นได้ ผลที่ตามมาคือแม้แต่กิจกรรมธรรมดาๆ เช่น การเดิน ก็สามารถนำไปสู่การสลายตัวของเซลล์ ในที่สุดก็นำไปสู่แผลพุพองและหนังด้านที่เจ็บปวด ซึ่งเป็นสัญญาณที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอที่สุดของโรค