เอพิเดอร์โมไลซิส บูลซา

ภาพรวมของ Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa เป็นกลุ่มของภาวะที่พบได้ยากซึ่งผิวหนังจะเปราะและพุพองได้ง่าย น้ำตา แผลพุพอง และแผลพุพองบนผิวหนังเกิดขึ้นเมื่อมีอะไรถูหรือโดนผิวหนัง พวกเขาสามารถปรากฏที่ใดก็ได้ในร่างกาย ในกรณีที่รุนแรง ตุ่มน้ำยังสามารถก่อตัวขึ้นภายในร่างกาย เช่น ในปาก หลอดอาหาร กระเพาะอาหาร ลำไส้ ทางเดินหายใจส่วนบน กระเพาะปัสสาวะ และอวัยวะเพศ

คนส่วนใหญ่ที่มี epidermolysis bullosa สืบทอดยีนที่กลายพันธุ์ (เปลี่ยนแปลง) จากพ่อแม่ การกลายพันธุ์ของยีนจะเปลี่ยนวิธีที่ร่างกายสร้างโปรตีนที่ช่วยให้ผิวผูกพันกันและแข็งแรง หากคุณมีภาวะอีพิเดอร์โมไลซิส บูโลซา หนึ่งในโปรตีนเหล่านี้ไม่ได้ผลิตอย่างถูกต้อง ชั้นของผิวหนังมักจะไม่ยึดเกาะกัน ทำให้ผิวหนังฉีกขาดและพุพองได้ง่าย

อาการหลักของการแตกของหนังกำพร้าคือผิวหนังที่บอบบางซึ่งนำไปสู่การพุพองและการฉีกขาด อาการของโรคมักเริ่มตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงวัยทารกและมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง

ไม่มีวิธีรักษาโรค อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์ยังคงค้นหาวิธีการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับ epidermolysis bullosa แพทย์จะรักษาอาการต่างๆ ซึ่งอาจรวมถึงการบรรเทาความเจ็บปวด รักษาบาดแผลที่เกิดจากแผลพุพองและน้ำตา และช่วยให้คุณต่อสู้กับความเจ็บป่วย

ใครเป็นผู้ที่ได้รับ epidermolysis bullosa?

ทุกคนสามารถรับ epidermolysis bullosa ได้ มันเกิดขึ้นในกลุ่มเชื้อชาติและชาติพันธุ์ทั้งหมดและส่งผลกระทบต่อชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน

ประเภทของอีพิเดอร์โมไลซิสบูลซา

epidermolysis bullosa มีสี่ประเภทหลัก ผิวหนังมีชั้นบนหรือชั้นนอกที่เรียกว่าหนังกำพร้าและชั้นหนังแท้ที่อยู่ใต้ผิวหนังชั้นนอก เมมเบรนชั้นใต้ดินเป็นที่ที่ชั้นของผิวหนังมาบรรจบกัน แพทย์กำหนดประเภทของ epidermolysis bullosa ตามตำแหน่งของการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและการกลายพันธุ์ของยีนที่ระบุ ประเภทของ epidermolysis bullosa รวมถึง:

• Epidermolysis bullosa simplex: แผลพุพองเกิดขึ้นที่ส่วนล่างของหนังกำพร้า
• Borderline epidermolysis bullosa: แผลพุพองเกิดขึ้นที่ด้านบนของเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินเนื่องจากปัญหาการยึดติดระหว่างผิวหนังชั้นนอกและเยื่อหุ้มชั้นใต้ดิน
• Dystrophic epidermolysis bullosa: แผลพุพองเกิดขึ้นในผิวหนังชั้นบนเนื่องจากปัญหาการยึดติดระหว่างเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินและผิวหนังชั้นบน
• Kindler's syndrome: แผลพุพองเกิดขึ้นในผิวหนังหลายชั้น รวมทั้งเยื่อหุ้มชั้นใต้ดิน

นักวิจัยได้ระบุชนิดย่อยของโรคมากกว่า 30 ชนิด ซึ่งแบ่งออกเป็นสี่ประเภทหลักคือ epidermolysis bullosa เมื่อทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับชนิดย่อย แพทย์สามารถมุ่งเน้นไปที่การรักษาโรคได้  

โรคชนิดที่ XNUMX ซึ่งเรียกว่า epidermolysis bullosa เป็นโรคภูมิคุ้มกันทำลายตัวเองที่หายาก ซึ่งระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายจะโจมตีคอลลาเจนบางชนิดในผิวหนังของคน บางครั้งสิ่งนี้เกิดขึ้นกับโรคอื่นเช่นโรคลำไส้อักเสบ ยาไม่ค่อยทำให้เกิดโรค ซึ่งแตกต่างจาก epidermolysis bullosa ประเภทอื่น ๆ อาการสามารถเกิดขึ้นได้ทุกวัย แต่หลายคนมีอาการในวัยกลางคน

อาการอีพิเดอร์โมไลซิสบูลซา

อาการของ epidermolysis bullosa แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของ epidermolysis bullosa ทุกคนที่มีภาวะนี้จะมีผิวที่บอบบาง พุพองและน้ำตาไหลได้ง่าย อาการอื่นๆ ตามประเภทและชนิดย่อย ได้แก่

• Epidermolysis Bullosa Simplex เป็นรูปแบบของโรคที่พบบ่อยที่สุด คนที่มีเชื้อไม่รุนแรงจะเกิดตุ่มขึ้นที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า ส่วนชนิดย่อยอื่นๆ ที่รุนแรงกว่านั้น จะเกิดตุ่มขึ้นทั่วร่างกาย ขึ้นอยู่กับชนิดย่อยของโรค อาการอื่นๆ อาจรวมถึง:
  • ความหนาของผิวหนังบนฝ่ามือและฝ่าเท้า
  • เล็บมือหรือเล็บเท้าหยาบ หนาขึ้น หรือขาดหายไป
  • แผลพุพองภายในปาก
  • เปลี่ยนเม็ดสี (สี) ของผิวหนัง
• ผิวหนังชั้นนอกเป็นก้อนกลม มักจะหนัก ผู้ที่มีอาการรุนแรงที่สุดอาจมีแผลพุพองบนใบหน้า ลำตัว และขา ซึ่งอาจติดเชื้อหรือทำให้ร่างกายขาดน้ำอย่างรุนแรงเนื่องจากการสูญเสียของเหลว ตุ่มพองสามารถเกิดขึ้นได้ในปาก หลอดอาหาร ทางเดินหายใจส่วนบน กระเพาะอาหาร ลำไส้ ระบบทางเดินปัสสาวะ และอวัยวะเพศ อาการและปัญหาอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคอาจรวมถึง:
  • เล็บมือและเล็บเท้าหยาบและหนาหรือขาดหายไป
  • ลักษณะผิวบาง.
  • แผลพุพองบนหนังศีรษะหรือผมร่วงที่มีแผลเป็น
  • ภาวะทุพโภชนาการที่เกิดจากการได้รับแคลอรีและวิตามินไม่เพียงพอเนื่องจากการพองของปากและระบบทางเดินอาหาร 
  • โรคโลหิตจาง
  • การเจริญเติบโตโดยรวมช้า
  • เคลือบฟันที่ก่อตัวไม่ดี
• Bullous dystrophic epidermolysis มีอาการแตกต่างกันเล็กน้อยขึ้นอยู่กับว่าโรคเด่นหรือด้อย อย่างไรก็ตาม คนส่วนใหญ่มีชนิดย่อยถอย
  • ประเภทย่อยถอย: อาการมีตั้งแต่เล็กน้อยถึงรุนแรงและอาจรวมถึง:
    • แผลพุพองมักจะปรากฏบนพื้นที่ขนาดใหญ่ของร่างกาย ในบางกรณี ตุ่มน้ำอาจปรากฏเฉพาะที่เท้า ข้อศอก และหัวเข่าเท่านั้น
    • สูญเสียเล็บหรือเล็บหยาบหรือหนา
    • รอยแผลเป็นจากผิวหนัง ซึ่งอาจทำให้ผิวหนังหนาหรือบางได้
    • Milia เป็นก้อนสีขาวขนาดเล็กบนผิวหนัง
    • ที่ทำให้คัน
    • โรคโลหิตจาง
    • การเจริญเติบโตโดยรวมช้า

รูปแบบที่รุนแรงของชนิดย่อยถอยอาจส่งผลให้เกิดการมีส่วนร่วมของดวงตา การสูญเสียฟัน การพองของปากและทางเดินอาหาร และนิ้วมือหรือนิ้วเท้ารวม ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งผิวหนังก็สูงเช่นกัน มะเร็งชนิดนี้มีแนวโน้มที่จะเติบโตและแพร่กระจายได้เร็วกว่าในผู้ที่มีภาวะ epidermolysis bullosa มากกว่าในผู้ที่ไม่มีอาการ

• • ชนิดย่อยที่โดดเด่น: อาการอาจรวมถึง:
    • ตุ่มเฉพาะที่แขน ขา ข้อศอกและหัวเข่า
    • การเปลี่ยนรูปร่างของเล็บหรือหลุดออกจากเล็บ
    • มิเลีย
    • แผลพุพองภายในปาก

• โรค Kindler ไม่มีชนิดย่อย และตุ่มสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกชั้นของผิวหนัง ตุ่มมักปรากฏที่แขนและขา และในกรณีที่รุนแรงอาจแพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย รวมทั้งหลอดอาหารและกระเพาะปัสสาวะ อาการอื่นๆ ได้แก่ ผิวหนังบาง เหี่ยวย่น; รอยแผลเป็น; มิลลิเนียม; และผิวไวต่อแสงแดด

สาเหตุของการเกิด epidermolysis bullosa

การกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลง) ในยีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ทำให้เกิด epidermolysis bullosa ในรูปแบบส่วนใหญ่ ยีนมีข้อมูลที่กำหนดว่าลักษณะใดที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ถึงคุณ เรามียีนส่วนใหญ่ของเราสองสำเนา หนึ่งชุดมาจากพ่อแม่แต่ละคน ผู้ที่มีอาการนี้มียีนอย่างน้อยหนึ่งยีนที่มีคำแนะนำที่ไม่ถูกต้องสำหรับการสร้างโปรตีนบางชนิดในผิวหนัง

รูปแบบการสืบทอดมีสองประเภท:

• Dominant ซึ่งหมายความว่าคุณได้รับสำเนาปกติหนึ่งสำเนาและสำเนาของยีนที่ทำให้เกิด epidermolysis bullosa สำเนาของยีนที่ผิดปกตินั้นแข็งแกร่งกว่าหรือ "ครอบงำ" สำเนาปกติของยีนทำให้เกิดโรค บุคคลที่มีการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นมีโอกาส 50% (1 ใน 2) ที่จะแพร่โรคไปยังลูกแต่ละคน
• ด้อย ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ของคุณไม่มีภาวะนี้ แต่ทั้งพ่อและแม่มียีนที่ผิดปกติซึ่งทำให้เกิดภาวะ epidermolysis bullosa เมื่อทั้งพ่อและแม่มียีนด้อย มีโอกาส 25% (1 ใน 4) ที่จะมีลูกที่มีภาวะนี้ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง มีโอกาส 50% (2 ใน 4) สำหรับการตั้งครรภ์ที่จะมีลูกที่ได้รับยีนด้อยผิดปกติหนึ่งตัว ทำให้เป็นพาหะ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ของยีนด้อย ลูกทุกคนจะมียีนที่ผิดปกติ แต่ไม่จำเป็นต้องมี epidermolysis bullosa

นักวิจัยรู้ว่า epidermolysis bullosa ที่ได้มานั้นเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเอง แต่พวกเขาไม่รู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุให้ร่างกายโจมตีคอลลาเจนในผิวหนังของคน ในบางครั้ง คนที่เป็นโรคลำไส้อักเสบจากภูมิคุ้มกันทำลายตัวเองก็พัฒนาภาวะ epidermolysis bullosa ที่ได้รับมาเช่นกัน ในบางกรณียาทำให้เกิดโรค