Епидермолисис Буллоса

Опште информације о булозној епидермолизи

Булозна епидермолиза је група ретких болести код којих кожа постаје крхка и лако ствара пликове. Сузе, ране и пликови на кожи настају када нешто трља или удари кожу. Могу се појавити на било ком делу тела. У тешким случајевима, пликови се могу формирати и унутар тела, као што су у устима, једњаку, желуцу, цревима, горњим дисајним путевима, бешици и гениталијама.

Већина људи са булозом епидермолизе наслеђује мутирани (промењени) ген од својих родитеља. Мутација гена мења начин на који тело производи протеине који помажу кожи да се повеже и остане јака. Ако имате булозу епидермолизе, један од ових протеина није правилно направљен. Слојеви коже се обично не спајају, због чега се кожа лако цепа и ствара пликове.

Главни симптом булозне епидермолизе је крхка кожа, што доводи до пликова и суза. Симптоми болести обично почињу на рођењу или у детињству и крећу се од благих до тешких.

Не постоји лек за болест; међутим, научници настављају да истражују могуће третмане за булозу епидермолизе. Ваш лекар лечи симптоме, који могу укључивати ублажавање болова, лечење чирева изазваних пликовима и сузама и помаже вам у борби против болести.

Ко добија булозу епидермолизе?

Свако може добити булозу епидермолизе. Јавља се у свим расним и етничким групама и подједнако погађа мушкарце и жене.

Врсте булозне епидермолизе

Постоје четири главна типа булозне епидермолизе. Кожа има горњи или спољашњи слој који се назива епидермис и слој дермиса који лежи испод епидермиса. Базална мембрана је место где се слојеви коже сусрећу. Лекари одређују врсту булозне епидермолизе на основу локације промена на кожи и идентификоване мутације гена. Врсте булозне епидермолизе укључују:

• Епидермолисис буллоса симплек: Пликови се јављају у доњем делу епидермиса.
• Гранична линија булозне епидермолизе: Пликови се јављају на врху базалне мембране због проблема везања између епидермиса и базалне мембране.
• Дистрофична булоза епидермолизе: Пликови се јављају у горњим слојевима дермиса због проблема са везивањем између базалне мембране и горњег слоја дермиса.
• Киндлеров синдром: Пликови се јављају у више слојева коже, укључујући базалну мембрану.

Истраживачи су идентификовали више од 30 подтипова болести, који су груписани у четири главна типа булозне епидермолизе. Знајући више о подтиповима, лекари могу да фокусирају свој третман на болест.  

Пети тип болести, епидермолисис буллоса ацкуисита, је ретка аутоимуна болест у којој имуни систем тела напада специфичну врсту колагена у кожи особе. Понекад се то дешава са другим стањем, као што је инфламаторна болест црева. Веома ретко лек изазива болест. За разлику од других врста булозне епидермолизе, симптоми се могу појавити у било ком узрасту, али многи људи доживљавају симптоме у средњим годинама.

Симптоми булозне епидермолизе

Симптоми булозне епидермолизе варирају у зависности од врсте. Свако са овим стањем има крхку кожу која лако ствара пликове и цепа се. Остали симптоми, по типу и подтипу, укључују следеће.

• Епидермолисис Буллоса Симплек је најчешћи облик болести. Људи са благим подтипом развијају пликове на длановима и табанима. Код других, тежих подтипова, пликови се појављују по целом телу. У зависности од подтипа болести, други симптоми могу укључивати:
  • Задебљање коже на длановима и табанима.
  • Груби, задебљали или недостају нокти на рукама или ногама.
  • Мехурићи у устима.
  • Промене пигментације коже (боје).
• Епидермолисис Буллоса нодоса обично тешка. Људи са најтежим обликом могу имати отворене пликове на лицу, трупу и ногама, који се могу инфицирати или изазвати озбиљну дехидрацију због губитка течности. Пликови се такође могу развити у устима, једњаку, горњим дисајним путевима, желуцу, цревима, мокраћном систему и гениталијама. Други симптоми и проблеми повезани са болешћу могу укључивати:
  • Груби и задебљали или недостају нокти на рукама и ногама.
  • Изглед танке коже.
  • Пликови на кожи главе или губитак косе са ожиљцима.
  • Неухрањеност која је резултат недовољног уноса калорија и витамина због стварања пликова у устима и гастроинтестиналном тракту. 
  • Анемија.
  • Спор укупни раст.
  • Лоше формирана зубна глеђ.
• Булозна дистрофична епидермолиза има незнатно различите симптоме у зависности од тога да ли је болест доминантна или рецесивна; међутим, већина људи има рецесивни подтип.
  • Рецесивни подтип: Симптоми се крећу од благих до тешких и могу укључивати:
    • Пликови се обично појављују на великим површинама тела; У неким блажим случајевима болести, пликови се могу појавити само на стопалима, лактовима и коленима.
    • Губитак ноктију или груби или дебели нокти.
    • Ожиљци на кожи, који могу узроковати да кожа постане дебела или танка.
    • Милиа су мале беле избочине на кожи.
    • Свраб.
    • Анемија.
    • Спор укупни раст.

Тешки облици рецесивног подтипа могу довести до оштећења ока, губитка зуба, пликова у устима и гастроинтестиналном тракту и спојених прстију на рукама или ногама. Ризик од развоја рака коже је такође висок. Овај рак има тенденцију да расте и шири се брже код људи са булозом епидермолизе него код људи без те болести.

• • Доминантни подтип: Симптоми могу укључивати:
    • Пликови само на рукама, стопалима, лактовима и коленима.
    • Промена облика ноктију или губитак ноктију.
    • Милиа.
    • Мехурићи у устима.

• Киндлеров синдром нема подтипове, а пликови се могу формирати у свим слојевима коже. Пликови се обично појављују на рукама и ногама и, у тешким случајевима, шире се на друге делове тела, укључујући једњак и бешику. Остали симптоми укључују танку, наборану кожу; ожиљци; милиум; и осетљивост коже на сунчеву светлост.

Узроци булозне епидермолизе

Мутације (промене) у генима наслеђеним од родитеља изазивају већину облика булозне епидермолизе. Гени носе информације које одређују које особине ће вам пренети родитељи. Имамо две копије већине наших гена, по једну од сваког родитеља. Људи са овим стањем имају један или више гена који носе нетачна упутства за стварање одређених протеина у кожи.

Постоје две врсте модела наслеђивања:

• Доминантно, што значи да наслеђујете једну нормалну копију и једну копију гена који изазива булозу епидермолизе. Абнормална копија гена је јача или „доминантна“ од нормалне копије гена, што узрокује болест. Особа са доминантном мутацијом има 50% шансе (1 од 2) да пренесе болест на свако од своје деце.
• Рецесиван, што значи да ваши родитељи немају болест, али оба родитеља имају абнормални ген који изазива булозу епидермолизе. Када оба родитеља носе рецесивне гене, шанса да имате дете са овим стањем је 25% (1 од 4) по трудноћи. Постоји 50% шансе (2 од 4) по трудноћи да се роди дете које наследи један абнормални рецесивни ген, што га чини носиоцем. Ако један родитељ има рецесивну мутацију гена, сва њихова деца ће носити абнормални ген, али неће нужно имати булозу епидермолизе.

Истраживачи знају да је епидермолиза буллоса ацкуисита аутоимуна болест, али не знају шта узрокује да тело напада колаген у кожи особе. Понекад људи са аутоимуном инфламаторном болешћу црева такође развију епидермолизу буллоса ацкуисита. У ретким случајевима, болест је узрокована лековима.