» Piele » Boli de piele » Epidermoliza buloasă

Epidermoliza buloasă

Prezentare generală a epidermolizei buloase

Epidermoliza buloasă este un grup de afecțiuni rare în care pielea devine fragilă și se formează ușor vezicule. Lacrimile, rănile și veziculele pe piele apar atunci când ceva freacă sau lovește pielea. Ele pot apărea oriunde pe corp. În cazuri severe, veziculele se pot forma și în interiorul corpului, cum ar fi în gură, esofag, stomac, intestine, tractul respirator superior, vezică urinară și organe genitale.

Majoritatea persoanelor cu epidermoliza buloasă moștenesc gena mutantă (alterată) de la părinți. Mutația genei schimbă modul în care organismul produce proteine ​​care ajută pielea să se lege între ele și să rămână puternică. Dacă aveți epidermoliza buloasă, una dintre aceste proteine ​​nu este făcută corect. Straturile pielii nu se leagă de obicei, făcând pielea să se rupă și să apară cu ușurință.

Principalul simptom al epidermolizei buloase este pielea fragilă care duce la formarea de vezicule și ruperea. Simptomele bolii încep de obicei la naștere sau în timpul copilăriei și variază de la ușoare la severe.

Nu există leac pentru boală; cu toate acestea, oamenii de știință continuă să exploreze posibile tratamente pentru epidermoliza buloasă. Medicul dumneavoastră tratează simptomele, care pot include ameliorarea durerii, tratarea rănilor cauzate de vezicule și lacrimi și vă ajută să luptați împotriva bolii.

Cine face epidermoliza buloasă?

Oricine poate face epidermoliza buloasă. Apare în toate grupurile rasiale și etnice și afectează în mod egal bărbații și femeile.

Tipuri de epidermoliză buloasă

Există patru tipuri principale de epidermoliza buloasă. Pielea are un strat superior sau exterior numit epidermă și un strat dermic care se află sub epidermă. Membrana bazală este locul în care straturile de piele se întâlnesc. Medicii determină tipul de epidermoliză buloasă pe baza locației modificărilor pielii și a mutației genetice identificate. Tipurile de epidermoliza buloasă includ:

  • Epidermoliza buloasă simplex: veziculele apar în partea inferioară a epidermei.
  • Epidermoliza buloasă limită: veziculele apar în partea superioară a membranei bazale din cauza problemelor de atașare între epidermă și membrana bazală.
  • Epidermoliza buloasă distrofică: veziculele apar în dermul superior din cauza problemelor de atașare între membrana bazală și dermul superior.
  • Sindromul Kindler: veziculele apar în mai multe straturi ale pielii, inclusiv în membrana bazală.

Cercetătorii au identificat mai mult de 30 de subtipuri ale bolii, care sunt grupate în patru tipuri principale de epidermoliza buloasă. Cunoscând mai multe despre subtipuri, medicii se pot concentra pe tratarea bolii.  

Al cincilea tip de boală, epidermoliza buloasă dobândită, este o boală autoimună rară în care sistemul imunitar al corpului atacă un anumit tip de colagen din pielea unei persoane. Uneori, acest lucru se întâmplă cu o altă boală, cum ar fi boala inflamatorie intestinală. Rareori un medicament provoacă o boală. Spre deosebire de alte tipuri de epidermoliza buloasă, simptomele pot apărea la orice vârstă, dar multe persoane dezvoltă simptome la vârsta mijlocie.

Simptomele epidermolizei buloase

Simptomele epidermolizei buloase variază în funcție de tipul de epidermoliza buloasă. Toți cei cu această afecțiune au pielea fragilă, care se formează cu ușurință vezicule și lacrimă. Alte simptome, după tip și subtip, includ următoarele.

  • Epidermoliza buloasă simplex este cea mai frecventă formă a bolii. Persoanele cu subtipul ușor dezvoltă vezicule pe palmele și tălpile picioarelor. În alte subtipuri, mai severe, veziculele apar pe tot corpul. În funcție de subtipul bolii, alte simptome pot include:
    • Îngroșarea pielii de pe palmele mâinilor și tălpile picioarelor.
    • Unghii aspre, îngroșate sau lipsă de la mâini sau de la picioare.
    • vezicule în interiorul gurii.
    • Schimbarea pigmentării (culorii) pielii.
  • Epidermoliza nodulară buloasă de obicei grele. Persoanele cu forma cea mai severă pot avea vezicule deschise pe față, trunchi și picioare, care se pot infecta sau pot provoca deshidratare severă din cauza pierderii de lichide. De asemenea, veziculele se pot dezvolta în gură, esofag, tractul respirator superior, stomac, intestine, sistemul urinar și organele genitale. Alte simptome și probleme asociate cu boala pot include:
    • Unghii aspre și îngroșate sau lipsă de la mâini și de la picioare.
    • Aspect subțire a pielii.
    • vezicule pe scalp sau căderea părului cu cicatrici.
    • Malnutriție rezultată din aportul inadecvat de calorii și vitamine din cauza veziculelor la nivelul gurii și tractului gastrointestinal. 
    • Anemia.
    • Creștere generală lentă.
    • Smalțul dinților slab format.
  • Epidermoliza distrofică buloasă are simptome ușor diferite, în funcție de faptul că boala este dominantă sau recesivă; cu toate acestea, majoritatea oamenilor au un subtip recesiv.
    • Subtip recesiv: simptomele variază de la ușoare la severe și pot include:
      • veziculele apar de obicei pe zone mari ale corpului; în unele cazuri mai ușoare, veziculele pot apărea numai pe picioare, coate și genunchi.
      • Pierderea unghiilor sau unghiilor aspre sau groase.
      • Cicatrizarea pielii, care poate face ca pielea să devină groasă sau subțire.
      • Milia sunt mici umflături albe pe piele.
      • Pruritul.
      • Anemia.
      • Creștere generală lentă.

Formele severe ale subtipului recesiv pot duce la afectarea ochilor, pierderea dinților, vezicule ale gurii și tractului gastrointestinal și fuziunea degetelor de la mâini sau de la picioare. Riscul de a dezvolta cancer de piele este, de asemenea, mare. Acest cancer tinde să crească și să se răspândească mai repede la persoanele cu epidermoliză buloasă decât la persoanele fără afecțiune.

    • Subtip dominant: simptomele pot include:
      • vezicule numai pe brate, picioare, coate si genunchi.
      • Schimbarea formei unghiilor sau căderea din unghii.
      • Milia.
      • vezicule în interiorul gurii.
  • sindromul Kindler nu are subtipuri, iar veziculele se pot forma în toate straturile pielii. Veziculele apar de obicei pe brațe și picioare și, în cazuri severe, se răspândesc în alte părți ale corpului, inclusiv în esofag și vezică urinară. Alte simptome includ piele subțire, ridată; cicatrici; milium; și sensibilitatea pielii la lumina soarelui.

Cauzele epidermolizei buloase

Mutațiile (modificările) ale genelor moștenite de la părinți cauzează majoritatea formelor de epidermoliză buloasă. Genele poartă informații care determină ce trăsături îți sunt transmise de la părinții tăi. Avem două copii ale majorității genelor noastre, câte una de la fiecare părinte. Persoanele cu această afecțiune au una sau mai multe gene care poartă instrucțiuni incorecte pentru a produce anumite proteine ​​în piele.

Există două tipuri de modele de moștenire:

  • Dominant, ceea ce înseamnă că moșteniți o copie normală și o copie a genei care provoacă epidermoliza buloasă. Copia anormală a genei este mai puternică sau „domină” copia normală a genei, provocând boala. O persoană cu o mutație dominantă are o șansă de 50% (1 din 2) de a transmite boala fiecăruia dintre copiii lor.
  • Recesiv, ceea ce înseamnă că părinții tăi nu au această afecțiune, dar ambii părinți au o genă anormală care provoacă epidermoliza buloasă. Când ambii părinți poartă gene recesive, există o șansă de 25% (1 din 4) de a avea un copil cu această afecțiune pentru fiecare sarcină. Există o șansă de 50% (2 din 4) ca o sarcină să aibă un copil care moștenește o genă recesivă anormală, ceea ce o face purtătoare. Dacă un părinte are o mutație recesivă a genei, toți copiii lor vor purta gena anormală, dar nu vor avea neapărat epidermoliza buloasă.

Cercetătorii știu că epidermoliza buloasă dobândită este o boală autoimună, dar nu știu ce determină organismul să atace colagenul din pielea unei persoane. Ocazional, persoanele cu boală inflamatorie intestinală autoimună dezvoltă și epidermoliza buloasă dobândită. În cazuri rare, medicamentele provoacă boala.