د پیدایښت پاچینیچیا

د Pachyonychia Congenita عمومي کتنه

Pachyonychia congenita (PC) یوه ډیره نادره جینیاتي ناروغي ده چې په پوستکي او نوکانو اغیزه کوي. نښې نښانې معمولا د زیږون یا د ژوند په لومړیو کې څرګندیږي، او دا ناروغۍ د دواړو جنسونو او ټولو توکمیزو او توکمیزو ګروپونو په خلکو اغیزه کوي.

PC د میوټیشنونو له امله رامینځته کیږي چې کیراټین اغیزه کوي ، پروټینونه چې حجرو ته ساختماني ملاتړ چمتو کوي ، او په پنځو ډولونو طبقه بندي کیږي پدې پورې اړه لري چې د کیراټین جین کوم بدلون لري. نښې نښانې له شخص څخه بل شخص ته توپیر لري او په ډول پورې اړه لري، مګر د نوکانو ضخامت او د پښو په تلوونو کې زنګونه تقریبا په ټولو قضیو کې واقع کیږي. ترټولو ضعیفه علامه په تلوونو کې دردناک زنګونه دي چې تګ یې ستونزمن کوي. ځینې ​​ناروغان د تګ په وخت کې د درد د اداره کولو لپاره په سینګ، بیس یا ویلچیر تکیه کوي.

د PC لپاره کومه ځانګړې درملنه شتون نلري، مګر د درد په ګډون د نښو اداره کولو لارې شتون لري.

څوک په زیږون کې پیچیونیچیا ترلاسه کوي؟

هغه خلک چې د پیدایښتي پیچونیا سره مخ دي د کیراټین جینونو څخه په یو کې بدلون لري. څیړونکو په دې جینونو کې له 115 څخه ډیر تغیرات موندلي چې د ناروغۍ سره تړاو لري. په ځینو حاالتو کې، PCa د مور او پلار څخه په میراث پاتې کیږي، پداسې حال کې چې په نورو کې د کورنۍ تاریخ شتون نلري او لامل یې یو ناڅاپي بدلون دی. اختلال په جینیکي ډول غالب دی، پدې معنی چې د بدل شوي جین یوه کاپي د ناروغۍ لامل کیدو لپاره کافي ده. کمپیوټر خورا نادر دی. دا ناروغي د دواړو جنسونو او ټولو توکمیزو او توکمیزو ډلو خلک اغیزه کوي.

د پیدایښتي پیچونیچیا ډولونه

د pachyonychia congenita پنځه ډوله دي او د بدل شوي کیراټین جین پر بنسټ طبقه بندي شوي. د پښو په تلوونو کې د نوکانو غټوالی او دردناک کالیوز د ناروغۍ په ټولو ډولونو کې عام دي، مګر د نورو ځانګړتیاوو شتون ممکن د کیراټین جین په کوم ځانګړي بدلون پورې اړه ولري.

د پیدایښتي pachyonychia نښې نښانې

د Pca نښې نښانې او شدت کیدای شي ډیر توپیر ولري، حتی د ورته ډول خلکو یا په ورته کورنۍ کې. ډیری نښې معمولا د ژوند په لومړیو میاشتو یا کلونو کې څرګندیږي.

د کمپیوټر ترټولو عام ځانګړتیاوې عبارت دي له:

• دردناک کالوسونه او تبې د پښو په تلوونو کې. په ځینو مواردو کې، د کالوس خارش. زنګونه او تبې هم کولی شي په لاسونو کې جوړ شي.
• ګنده شوي نوکان. د PC په هر ناروغ کې ټول نوکان نه اغیزمن کیږي، او په ځینو خلکو کې نوکان ګنډل شوي ندي. مګر د ناروغانو لوی اکثریت ناخن اغیزمن کړي.
• cysts مختلف ډولونه.
• د رګونو په ځای کې د ویښتو شاوخوا نری رنځونه لکه کمر، شونډې، زنګون او زنګونونه. دا په ماشومانو کې خورا عام دي او د ځوانۍ وروسته کمیږي.
• په ژبه او دننه ګالونو سپینه پوښ.

د کمپیوټر لږ عام ځانګړتیاوې عبارت دي له:

• زخمونه د خولې په کونجونو کې.
• د زیږون پرمهال یا مخکې غاښونه.
• په ستوني کې سپین فلم په پایله کې یو دروند غږ.
• په لومړي ځل سخت درد ("لومړی بایټ سنډروم"). درد د ژامې یا غوږونو سره نږدې ځایی شوی او د خوړلو یا تیرولو په وخت کې 15-25 ثانیې دوام کوي. دا په کوچنیو ماشومانو کې ډیر عام دی او کولی شي د ځینو ماشومانو لپاره د تغذیې ستونزې رامینځته کړي. دا معمولا د ځوانۍ په جریان کې له منځه ځي.

د پیدایښت پاچینیچیا لاملونه

Pachyonychia congenita په جینونو کې د تغیراتو له امله رامینځته کیږي چې د کیراټینونو لپاره کوډ کوي، پروټینونه چې د پوستکي، نوکانو او ویښتو اصلي ساختماني برخې دي. تغیرات د کیراټینونو د قوي شبکې رامینځته کیدو مخه نیسي چې معمولا د پوټکي حجرو ته ځواک او انعطاف ورکوي. د پایلې په توګه، حتی عادي فعالیتونه لکه چلول کولی شي د حجرو د ماتیدو لامل شي، په پایله کې د دردناک ټوخی او زنګونو المل کیږي، کوم چې د اختلال ترټولو کمزورې نښې دي.