ittijożi

Ħarsa ġenerali tal-Iktijożi

Ittijożi hija grupp ta 'kundizzjonijiet tal-ġilda li jirriżultaw f'ġilda xotta u ħakk li tidher saffi, mhux maħduma u ħamra. Is-sintomi jistgħu jvarjaw minn ħfief għal severi. Ittijożi tista 'taffettwa biss il-ġilda, iżda xi forom tal-marda jistgħu jaffettwaw ukoll l-organi interni.

Ħafna nies jirtu ittijosi mill-ġenituri tagħhom permezz ta 'ġene mutat (mibdul). Madankollu, xi nies jiżviluppaw forma ta 'iktijożi miksuba (mhux ġenetika) minħabba kundizzjoni medika oħra jew ċerti mediċini. Għalkemm bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-ittijożi, ir-riċerka għadha għaddejja u trattamenti huma disponibbli biex jgħinu fil-ġestjoni tas-sintomi.

Il-prospetti għan-nies bl-ittijożi jvarjaw skond it-tip ta 'marda u s-severità tagħha. Il-biċċa l-kbira tan-nies bl-ittijożi jeħtieġu trattament tul il-ħajja biex il-marda tkun aktar maniġġabbli.

Min iġib ittijożi? 

Kulħadd jista 'jġib ittijosi. Il-marda normalment tiġi mgħoddija mill-ġenituri; madankollu, xi nies jistgħu jkunu l-ewwel fil-familja tagħhom li jiżviluppaw ittijosi minħabba mutazzjoni ġdida tal-ġeni. Nies oħra jiżviluppaw forma akkwistata (mhux ġenetika) ta 'ittijożi li sseħħ bħala riżultat ta' marda oħra jew effett sekondarju ta 'medikazzjoni.

Tipi ta' ittijożi

Hemm aktar minn 20 sinjal ta' ittijożi, inklużi dawk li jseħħu bħala parti minn sindromu jew kundizzjoni oħra. It-tobba jistgħu jiddeterminaw it-tip ta’ ittijożi billi jidentifikaw:

• Mutazzjoni tal-ġeni.
• Mudell ta' wirt b'analiżi tas-siġar tal-familja.
• Sintomi, inkluża s-severità tagħhom u liema organi jaffettwaw.
• Età meta dehru s-sintomi għall-ewwel darba.

Xi tipi tal-kundizzjoni li jintirtu u li mhumiex parti minn sindromu jinkludu dawn li ġejjin:

• Ichthyosis vulgaris hija l-aktar tip komuni. Normalment ikun ħafif u jimmanifesta ruħu fl-ewwel sena tal-ħajja bħala ġilda xotta u saffi.
• L-ittijożi tal-Arlequin normalment tiġi osservata mat-twelid u tikkawża folji tal-ġilda ħoxnin u bil-qoxra li jkopru l-ġisem kollu. Din il-forma tad-disturb tista 'taffettwa l-forma tal-karatteristiċi tal-wiċċ u tillimita l-mobilità tal-ġogi.
• Ittijożi epidermolitika hija preżenti mit-twelid. Ħafna trabi jitwieldu b'ġilda fraġli u nfafet li jkopru ġisimhom. Maż-żmien, il-folji jisparixxu u l-ġilda ssir saffi. Jista 'jkollu dehra irrigat fuq żoni tal-ġisem li jduru.
• Ittijożi lamellari hija preżenti mit-twelid. Tarbija titwieled b’membrana ħoxna u trasparenti li tkopri l-ġisem kollu tagħha msejħa l-membrana collodion. Fi ftit ġimgħat, il-membrana titqaxxar, u skali kbar, skuri, bħal pjanċa jidhru fuq il-biċċa l-kbira tal-ġisem.
• L-eritroderma iktijosiform konġenitali hija preżenti mat-twelid. It-trabi spiss ikollhom ukoll membrana collodion.
• X-linked ittijosi ġeneralment tiżviluppa fis-subien u tibda madwar 3 sa 6 xhur. It-tqaxxir ġeneralment ikun preżenti fuq l-għonq, il-wiċċ t'isfel, it-torso u r-riġlejn, u s-sintomi jistgħu jmorru għall-agħar maż-żmien.
• Erythrokeratoderma variableum ġeneralment tiżviluppa diversi xhur wara t-twelid u timxi 'l quddiem matul it-tfulija. Irqajja tal-ġilda mhux maħduma, ħoxna jew ħomor jistgħu jidhru, ġeneralment fuq il-wiċċ, il-warrani, jew l-estremitajiet. Iż-żoni affettwati jistgħu jinfirxu mal-ġilda maż-żmien.
• Erythrokeratoderma simmetrika progressiva ġeneralment tippreżenta fit-tfulija b'ġilda xotta, ħamra u bil-qoxra primarjament fuq l-estremitajiet, il-warrani, il-wiċċ, l-għekiesi u l-polz.

Sintomi ta' ittijożi

Is-sintomi tal-ittijożi jistgħu jvarjaw minn ħfief għal severi. L-aktar sintomi komuni jinkludu:

• Ġilda xotta.
• Ħakk.
• Ħmura tal-ġilda.
• Xquq tal-ġilda.
• L-iskali fuq il-ġilda huma bojod, griż jew kannella u jidhru bħal dawn:
  • Żgħar u frak.
  • Skali kbar, skuri, lamellari.
  • Imwieżen iebes, bħal armatura.

Skont it-tip ta’ ittijożi, sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Folji li jistgħu jinfaqgħu, li jikkawżaw feriti.
• Telf ta' xagħar jew fraġilità.
• Għajnejn niexfa u diffikultà biex tagħlaq il-tebqet il-għajn. Inabbiltà li tgħaraq (għaraq) minħabba li l-iskali tal-ġilda jinstaddu l-glandoli tal-għaraq.
• Diffikultajiet fis-smigħ.
• Tħaxxin tal-ġilda fuq il-pali u l-qigħan tas-saqajn.
• Issikkar tal-ġilda.
• Diffikultà biex tgħawweġ xi ġonot.
• Feriti miftuħa mill-grif tal-ġilda ħakk.

Kawża ta 'ittijożi

Mutazzjonijiet tal-ġeni (bidliet) jikkawżaw it-tipi ereditarji kollha ta 'ittijożi. Ġew identifikati ħafna mutazzjonijiet tal-ġeni, u l-mudell tal-wirt jiddependi fuq it-tip ta 'ittijożi. Il-bnedmin dejjem jikbru ġilda ġdida u ħarġu ġilda qadima tul ħajjithom. F'nies b'ittijożi, ġeni mutati jbiddlu ċ-ċiklu normali tat-tkabbir u t-tqaxxir tal-ġilda, u b'hekk iċ-ċelloli tal-ġilda jagħmlu waħda minn dawn li ġejjin:

• Huma jikbru aktar malajr milli huma shed.
• Huma jikbru b'rata normali, iżda jitfa 'bil-mod.
• Huma jitfgħu aktar malajr milli jikbru.

Hemm tipi differenti ta 'wirt ta' ichthyosis, inklużi:

• Dominanti, li jfisser li tirret kopja waħda normali u kopja mutata waħda tal-ġene li tikkawża l-ittijożi. Il-kopja anormali tal-ġene hija aktar b'saħħitha jew "dominanti" mill-kopja normali tal-ġene, u tikkawża l-mard. Persuna b'mutazzjoni dominanti għandha 50% ċans (1 minn kull 2) li tgħaddi l-marda lil kull wieħed minn uliedha.
• Reċessiv, li jfisser li l-ġenituri tiegħek m'għandhom l-ebda sinjali ta 'ittijożi, iżda ż-żewġ ġenituri jġorru ġene wieħed anormali biss, li mhuwiex biżżejjed biex jikkawża l-marda. Meta ż-żewġ ġenituri jkunu trasportaturi tal-istess ġene reċessiv, hemm ċans ta’ 25% (1 minn kull 4) għal kull tqala li jkollok tarbija li tirret dawn iż-żewġ ġeni mutati u tiżviluppa l-marda. Hemm ċans ta’ 50% (2 minn kull 4) għal kull tqala li jwelldu tifel li jiret ġene reċessiv mutat wieħed biss, li jagħmilha ġarrier tal-ġene tal-marda mingħajr sintomi notevoli. Jekk ġenitur wieħed ikollu forma reċessiva ta 'ittijożi b'żewġ ġeni mutati, uliedhom kollha se jġorru ġene wieħed anormali iżda normalment ma jkollhomx sinjali notevoli ta' ittijożi.
• X-linked, li jfisser li l-mutazzjonijiet tal-ġeni jinsabu fuq il-kromożoma tas-sess X. Kull persuna għandha żewġ kromożomi tas-sess: in-nisa ġeneralment ikollhom żewġ kromożomi X (XX), u l-irġiel ġeneralment ikollhom kromożomi X wieħed u kromożomi Y (XY). L-omm dejjem tgħaddi l-kromożoma X, filwaqt li l-missier jista’ jgħaddi l-kromożoma X jew Y. Il-mudell ta 'wirt ta' ichthyosis X-linked huwa normalment reċessiv; dan ifisser li l-irġiel li inizjalment għandhom kromożoma X wieħed biss jgħaddu minn kromożoma X mutat. Minħabba dan il-mudell, in-nisa huma aktar spiss affettwati, u ġeneralment ikollhom kromożoma X wieħed mutat u wieħed normali.
• Spontanju, li jfisser li l-mutazzjoni tal-ġene sseħħ b'mod każwali mingħajr storja familjari tal-marda.