Epidermolisi Bullosa

Ħarsa ġenerali ta 'Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa hija grupp ta' kundizzjonijiet rari li fihom il-ġilda ssir fraġli u faċilment titfaċċa nfafet. Tiċrit, feriti, u nfafet fuq il-ġilda jseħħu meta xi ħaġa togħrok jew tolqot il-ġilda. Jistgħu jidhru kullimkien fuq il-ġisem. F'każijiet severi, infafet jistgħu jiffurmaw ukoll ġewwa l-ġisem, bħal fil-ħalq, esofagu, istonku, imsaren, passaġġ respiratorju ta 'fuq, bużżieqa u ġenitali.

Ħafna nies bl-epidermolysis bullosa jirtu l-ġene mutat (mibdul) mill-ġenituri tagħhom. Il-mutazzjoni tal-ġene tbiddel kif il-ġisem jagħmel proteini li jgħinu lill-ġilda tingħaqad ma' xulxin u tibqa' b'saħħitha. Jekk għandek epidermolysis bullosa, waħda minn dawn il-proteini mhix magħmula b'mod korrett. Is-saffi tal-ġilda normalment ma jingħaqdux flimkien, u jagħmlu l-ġilda tiċrita u l-folja faċilment.

Is-sintomu ewlieni ta 'epidermolysis bullosa huwa ġilda fraġli li twassal għal infafet u tiċrit. Is-sintomi tal-marda normalment jibdew mat-twelid jew waqt it-tfulija u jvarjaw minn ħfief għal severi.

M'hemm l-ebda kura għall-marda; madankollu, ix-xjentisti jkomplu jesploraw trattamenti possibbli għall-epidermolisi bullosa. It-tabib tiegħek jittratta s-sintomi, li jistgħu jinkludu t-taffija tal-uġigħ, it-trattament tal-feriti kkawżati minn infafet u tiċrit, u jgħinek tiġġieled il-mard.

Min jieħu epidermolysis bullosa?

Kulħadd jista 'jikseb epidermolysis bullosa. Tiġri fil-gruppi razzjali u etniċi kollha u taffettwa lill-irġiel u lin-nisa bl-istess mod.

Tipi ta' epidermolisi bullosa

Hemm erba 'tipi ewlenin ta' epidermolysis bullosa. Il-ġilda għandha saff ta 'fuq jew ta' barra msejjaħ l-epidermide u saff tad-dermis li jinsab taħt l-epidermide. Il-membrana tal-kantina hija fejn jiltaqgħu s-saffi tal-ġilda. It-tobba jiddeterminaw it-tip ta 'epidermolysis bullosa abbażi tal-post tal-bidliet fil-ġilda u l-mutazzjoni tal-ġene identifikata. Tipi ta’ epidermolisi bullosa jinkludu:

• Epidermolysis bullosa simplex: il-folji jseħħu fil-parti t'isfel tal-epidermide.
• Borderline epidermolysis bullosa: Infafet iseħħ fil-parti ta 'fuq tal-membrana tal-kantina minħabba problemi ta' twaħħil bejn l-epidermide u l-membrana tal-kantina.
• Epidermolysis bullosa distrofika: Il-folji jseħħu fid-dermis ta 'fuq minħabba problemi ta' twaħħil bejn il-membrana tal-kantina u d-dermis ta 'fuq.
• Sindromu ta 'Kindler: infafet iseħħu f'diversi saffi tal-ġilda, inkluża l-membrana tal-kantina.

Ir-riċerkaturi identifikaw aktar minn 30 sottotip tal-marda, li huma miġbura f'erba 'tipi ewlenin ta' epidermolysis bullosa. Billi jkunu jafu aktar dwar is-sottotipi, it-tobba jistgħu jiffokaw fuq it-trattament tal-marda.  

Il-ħames tip ta 'marda, epidermolysis bullosa akkwistata, hija marda awtoimmuni rari li fiha s-sistema immunitarja tal-ġisem tattakka tip speċifiku ta' kollaġen fil-ġilda ta 'persuna. Xi drabi dan iseħħ b'marda oħra, bħal mard infjammatorju tal-musrana. Droga rari tikkawża marda. B'differenza għal tipi oħra ta 'epidermolysis bullosa, is-sintomi jistgħu jidhru fi kwalunkwe età, iżda ħafna nies jiżviluppaw sintomi fl-età tan-nofs.

Sintomi ta' epidermolisi bullosa

Is-sintomi tal-epidermolisi bullosa jvarjaw skont it-tip ta’ epidermolisi bullosa. Kulħadd b'din il-kundizzjoni għandu ġilda fraġli li faċilment tinfaċċa u tiċrit. Sintomi oħra, skont it-tip u s-sottotip, jinkludu dawn li ġejjin.

• Epidermolisi Bullosa Simplex hija l-aktar forma komuni tal-marda. Nies bis-sottotip ħafif jiżviluppaw folji fuq il-pali ta 'idejhom u l-qigħan ta' saqajhom. F'sottotipi oħra, aktar severi, infafet jidhru mal-ġisem kollu. Skont is-sottotip tal-marda, sintomi oħra jistgħu jinkludu:
  • Tħaxxin tal-ġilda fuq il-pali tal-idejn u l-qigħan tas-saqajn.
  • Dwiefer jew dwiefer tas-swaba’ mhux maħduma, mħaxxna jew nieqsa.
  • Folji ġewwa l-ħalq.
  • Bidla fil-pigmentazzjoni (kulur) tal-ġilda.
• Epidermolisi nodulari bullous normalment tqil. Nies bl-aktar forma severa jista 'jkollhom folji miftuħa fuq wiċċhom, it-torso, u s-saqajn tagħhom, li jistgħu jiġu infettati jew jikkawżaw deidrazzjoni severa minħabba telf ta' fluwidu. Infafet jistgħu jiżviluppaw ukoll fil-ħalq, esofagu, passaġġ respiratorju ta 'fuq, istonku, imsaren, sistema urinarja, u ġenitali. Sintomi u problemi oħra assoċjati mal-marda jistgħu jinkludu:
  • Dwiefer u dwiefer mhux maħduma u mħaxxna jew nieqsa.
  • Dehra tal-ġilda rqiqa.
  • Folji fuq il-qorriegħa jew telf ta 'xagħar b'ċikatriċi.
  • Malnutrizzjoni li tirriżulta minn konsum inadegwat ta 'kaloriji u vitamini minħabba nfafet tal-ħalq u tal-passaġġ gastrointestinali. 
  • Anemija.
  • Tkabbir ġenerali bil-mod.
  • Enamel tas-snien iffurmat ħażin.
• Epidermolisi distrofika bullous għandu sintomi kemmxejn differenti, skont jekk il-marda hijiex dominanti jew reċessiva; madankollu, ħafna nies għandhom sottotip reċessiv.
  • Sottotip reċessiv: Is-sintomi jvarjaw minn ħfief għal severi u jistgħu jinkludu:
    • Infafet ġeneralment jidhru fuq żoni kbar tal-ġisem; f'xi każijiet aktar ħfief, infafet jistgħu jidhru biss fuq is-saqajn, l-minkbejn u l-irkopptejn.
    • Telf ta’ dwiefer jew imsiemer mhux maħduma jew ħoxnin.
    • Ċikatriċi tal-ġilda, li tista 'tikkawża li l-ġilda ssir ħoxna jew irqaq.
    • Milia huma ħotob żgħar bojod fuq il-ġilda.
    • Ħakk.
    • Anemija.
    • Tkabbir ġenerali bil-mod.

Forom severi tas-sottotip reċessiv jistgħu jirriżultaw f'involviment tal-għajnejn, telf tas-snien, infafet tal-ħalq u tal-passaġġ gastrointestinali, u fużjoni tas-swaba 'jew is-swaba'. Ir-riskju li tiżviluppa kanċer tal-ġilda huwa għoli wkoll. Dan il-kanċer għandu tendenza li jikber u jinfirex aktar malajr f'nies b'epidermolysis bullosa milli f'nies mingħajr il-kundizzjoni.

• • Sottotip dominanti: Is-sintomi jistgħu jinkludu:
    • Folji biss fuq dirgħajn, saqajn, minkbejn u irkopptejn.
    • Nibdlu l-forma tad-dwiefer jew jaqgħu barra mid-dwiefer.
    • Milia.
    • Folji ġewwa l-ħalq.

• Sindromu Kindler m'għandha l-ebda sottotipi, u l-folji jistgħu jiffurmaw fis-saffi kollha tal-ġilda. Il-folji ġeneralment jidhru fuq id-dirgħajn u r-riġlejn u, f'każijiet severi, jinfirxu għal partijiet oħra tal-ġisem, inklużi l-esofagu u l-bużżieqa tal-awrina. Sintomi oħra jinkludu ġilda rqiqa u mkemmxa; ċikatriċi; milju; u sensittività tal-ġilda għad-dawl tax-xemx.

Kawżi ta 'epidermolysis bullosa

Mutazzjonijiet (bidliet) fil-ġeni li jintirtu mill-ġenituri jikkawżaw ħafna forom ta 'epidermolysis bullosa. Il-ġeni jġorru informazzjoni li tiddetermina liema karatteristiċi jiġu mgħoddija lilek mill-ġenituri tiegħek. Għandna żewġ kopji tal-biċċa l-kbira tal-ġeni tagħna, waħda minn kull ġenitur. Nies b'din il-kundizzjoni għandhom ġeni wieħed jew aktar li jġorru struzzjonijiet żbaljati biex jagħmlu ċerti proteini fil-ġilda.

Hemm żewġ tipi ta 'mudelli ta' wirt:

• Dominanti, li jfisser li tirret kopja waħda normali u kopja waħda tal-ġene li tikkawża epidermolysis bullosa. Il-kopja anormali tal-ġene hija aktar b'saħħitha jew "tiddomina" il-kopja normali tal-ġene, u tikkawża mard. Persuna b'mutazzjoni dominanti għandha 50% ċans (1 minn kull 2) li tgħaddi l-marda lil kull wieħed minn uliedha.
• Reċessiv, li jfisser li l-ġenituri tiegħek m'għandhomx il-kundizzjoni, iżda ż-żewġ ġenituri għandhom ġene anormali li jikkawża epidermolysis bullosa. Meta ż-żewġ ġenituri jġorru ġeni reċessivi, hemm ċans ta’ 25% (1 minn kull 4) li jkollhom tarbija bil-kundizzjoni għal kull tqala. Hemm ċans ta' 50% (2 minn 4) għal tqala li jkollha tarbija li tirret ġene wieħed reċessiv anormali, li jagħmilha trasportatur. Jekk ġenitur wieħed ikollu mutazzjoni tal-ġene reċessiva, it-tfal kollha tagħhom se jġorru l-ġene anormali, iżda mhux bilfors ikollhom epidermolysis bullosa.

Riċerkaturi jafu epidermolysis bullosa miksuba hija marda awtoimmuni, iżda ma jafux x'jikkawża l-ġisem jattakka l-kollaġen fil-ġilda ta 'persuna. Kultant, nies b'mard infjammatorju tal-musrana awtoimmuni jiżviluppaw ukoll epidermolisi bullosa akkwiżita. F'każijiet rari, id-drogi jikkawżaw il-marda.