അപായ പാച്ചിയോണിച്ചിയ

Pachyonychia Congenita യുടെ അവലോകനം

ചർമ്മത്തെയും നഖങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ജനിതക രോഗമാണ് Pachyonychia congenita (PC). രോഗലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ജനനത്തിലോ ജീവിതത്തിന്റെ തുടക്കത്തിലോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, ഈ രോഗം രണ്ട് ലിംഗത്തിലുള്ള ആളുകളെയും എല്ലാ വംശീയ, വംശീയ വിഭാഗങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു.

കെരാറ്റിൻ, കോശങ്ങൾക്ക് ഘടനാപരമായ പിന്തുണ നൽകുന്ന പ്രോട്ടീനുകളെ ബാധിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് പിസി ഉണ്ടാകുന്നത്, ഏത് കെരാറ്റിൻ ജീനിലാണ് മ്യൂട്ടേഷൻ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് അഞ്ച് തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ വ്യക്തിയിലും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, അവ തരത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, എന്നാൽ നഖങ്ങളുടെ കട്ടികൂടിയതും കാലിന്റെ അടിഭാഗത്തുള്ള കോളസുകളും മിക്കവാറും എല്ലാ കേസുകളിലും സംഭവിക്കുന്നു. നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കുന്ന കാൽപ്പാദങ്ങളിൽ വേദനയുണ്ടാക്കുന്നതാണ് ഏറ്റവും ദുർബലപ്പെടുത്തുന്ന ലക്ഷണം. ചില രോഗികൾ നടക്കുമ്പോൾ വേദന നിയന്ത്രിക്കാൻ ഒരു ചൂരൽ, ഊന്നുവടി, അല്ലെങ്കിൽ വീൽചെയർ എന്നിവയെ ആശ്രയിക്കുന്നു.

പിസിക്ക് പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ല, എന്നാൽ വേദന ഉൾപ്പെടെയുള്ള ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള വഴികളുണ്ട്.

ആർക്കാണ് അപായ പാച്ചിയോണിച്ചിയ ഉണ്ടാകുന്നത്?

അപായ പാച്ചിയോണിച്ചിയ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് അഞ്ച് കെരാറ്റിൻ ജീനുകളിൽ ഒന്നിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്. രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഈ ജീനുകളിൽ 115-ലധികം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പിസിഎ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, മറ്റുള്ളവയിൽ കുടുംബ ചരിത്രമില്ല, കാരണം സ്വതസിദ്ധമായ മ്യൂട്ടേഷനാണ്. ഈ തകരാറ് ജനിതകപരമായി ആധിപത്യം പുലർത്തുന്നു, അതായത് പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നു. പിസി വളരെ അപൂർവമാണ്. ഈ രോഗം രണ്ട് ലിംഗത്തിലുള്ള ആളുകളെയും എല്ലാ വംശീയ, വംശീയ വിഭാഗങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു.

അപായ പാച്ചിയോണിച്ചിയയുടെ തരങ്ങൾ

അഞ്ച് തരം പാക്യോണിച്ചിയ കൺജെനിറ്റ ഉണ്ട്, അവ മാറിയ കെരാറ്റിൻ ജീനിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കി തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. കട്ടികൂടിയ നഖങ്ങളും കാൽപാദങ്ങളിലെ വേദനാജനകമായ കോളസുകളും രോഗത്തിന്റെ എല്ലാ രൂപങ്ങളിലും സാധാരണമാണ്, എന്നാൽ മറ്റ് സവിശേഷതകളുടെ സാന്നിധ്യം ഏത് കെരാറ്റിൻ ജീനിനെ ബാധിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും, ഒരു പ്രത്യേക മ്യൂട്ടേഷനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും.

അപായ പാച്ചിയോണിച്ചിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ

പിസിഎയുടെ ലക്ഷണങ്ങളും കാഠിന്യവും ഒരേ തരത്തിലോ ഒരേ കുടുംബത്തിലോ ഉള്ള ആളുകൾക്കിടയിൽ പോലും വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും. മിക്ക ലക്ഷണങ്ങളും സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിലോ വർഷങ്ങളിലോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ പിസി സവിശേഷതകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• വേദനാജനകമായ കോളസുകളും കുമിളകളും കാൽപാദങ്ങളിൽ. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, കോളസ് ചൊറിച്ചിൽ. കൈപ്പത്തികളിൽ കോളസും കുമിളകളും ഉണ്ടാകാം.
• കട്ടിയുള്ള നഖങ്ങൾ. ഓരോ പിസി രോഗിയിലും എല്ലാ നഖങ്ങളും ബാധിക്കില്ല, ചിലരിൽ നഖങ്ങൾ കട്ടിയുള്ളതല്ല. എന്നാൽ ഭൂരിഭാഗം രോഗികളും നഖങ്ങളെ ബാധിച്ചിട്ടുണ്ട്.
• സിസ്റ്റുകൾ വിവിധ തരം.
• ഘർഷണ സ്ഥലങ്ങളിൽ മുടിക്ക് ചുറ്റുമുള്ള മുഴകൾ, അരക്കെട്ട്, ഇടുപ്പ്, കാൽമുട്ടുകൾ, കൈമുട്ട് തുടങ്ങിയവ. കുട്ടികളിലാണ് ഇവ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്, കൗമാരത്തിനു ശേഷം കുറയുന്നു.
• നാവിലും കവിളിലും വെളുത്ത പൂശുന്നു.

കുറവ് സാധാരണ PC സവിശേഷതകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• അൾസർ വായയുടെ മൂലകളിൽ.
• ജനന സമയത്തോ അതിനു മുമ്പോ പല്ലുകൾ.
• തൊണ്ടയിൽ വെളുത്ത ഫിലിം പരുഷമായ ശബ്ദത്തിൽ കലാശിക്കുന്നു.
• ആദ്യ കടിയിൽ കടുത്ത വേദന ("ആദ്യ കടി സിൻഡ്രോം"). വേദന താടിയെല്ല് അല്ലെങ്കിൽ ചെവിക്ക് സമീപം പ്രാദേശികവൽക്കരിക്കപ്പെടുന്നു, ഭക്ഷണം കഴിക്കുമ്പോഴോ വിഴുങ്ങുമ്പോഴോ 15-25 സെക്കൻഡ് നീണ്ടുനിൽക്കും. ചെറിയ കുട്ടികളിൽ ഇത് സാധാരണമാണ്, ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഭക്ഷണം നൽകുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാക്കാം. ഇത് സാധാരണയായി കൗമാരത്തിൽ ഇല്ലാതാകും.

അപായ പാച്ചിയോണിച്ചിയയുടെ കാരണങ്ങൾ

ചർമ്മം, നഖങ്ങൾ, മുടി എന്നിവയുടെ പ്രധാന ഘടനാപരമായ ഘടകങ്ങളായ കെരാറ്റിനുകൾ, പ്രോട്ടീനുകൾ എന്നിവയെ കോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് പാച്ചിയോണിച്ചിയ കൺജെനിറ്റ ഉണ്ടാകുന്നത്. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സാധാരണയായി ചർമ്മകോശങ്ങൾക്ക് ശക്തിയും പ്രതിരോധശേഷിയും നൽകുന്ന ഫിലമെന്റുകളുടെ ശക്തമായ ശൃംഖല രൂപീകരിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് കെരാറ്റിനുകളെ തടയുന്നു. തൽഫലമായി, നടത്തം പോലുള്ള സാധാരണ പ്രവർത്തനങ്ങൾ പോലും കോശങ്ങളുടെ തകർച്ചയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം, ഒടുവിൽ വേദനാജനകമായ കുമിളകളിലേക്കും കോളസുകളിലേക്കും നയിക്കുന്നു, ഇത് അസ്വസ്ഥതയുടെ ഏറ്റവും ദുർബലമായ അടയാളങ്ങളാണ്.