എപിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ അവലോകനം

ചർമ്മം പൊട്ടുന്നതും എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടുന്നതുമായ അപൂർവ അവസ്ഥകളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ. ചർമ്മത്തിൽ എന്തെങ്കിലും ഉരസുകയോ അടിക്കുകയോ ചെയ്യുമ്പോൾ ചർമ്മത്തിൽ കണ്ണുനീർ, വ്രണങ്ങൾ, കുമിളകൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകുന്നു. ശരീരത്തിൽ എവിടെയും അവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ശരീരത്തിനുള്ളിൽ വായ, അന്നനാളം, ആമാശയം, കുടൽ, മുകളിലെ ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖ, മൂത്രസഞ്ചി, ജനനേന്ദ്രിയം എന്നിവയിലും കുമിളകൾ ഉണ്ടാകാം.

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ ഉള്ള മിക്ക ആളുകളും അവരുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പരിവർത്തനം ചെയ്ത (മാറ്റപ്പെട്ട) ജീൻ പാരമ്പര്യമായി സ്വീകരിക്കുന്നു. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ശരീരം എങ്ങനെ പ്രോട്ടീനുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു എന്നതിനെ മാറ്റുന്നു, അത് ചർമ്മത്തെ പരസ്പരം ബന്ധിപ്പിക്കുകയും ശക്തമായി നിലനിർത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ പ്രോട്ടീനുകളിലൊന്ന് ശരിയായി നിർമ്മിക്കപ്പെടുന്നില്ല. ചർമ്മത്തിന്റെ പാളികൾ സാധാരണയായി പരസ്പരം ബന്ധിപ്പിക്കുന്നില്ല, ഇത് ചർമ്മത്തെ കീറുകയും പൊട്ടുകയും ചെയ്യുന്നു.

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ പ്രധാന ലക്ഷണം പൊട്ടുന്നതിനും കീറുന്നതിനും കാരണമാകുന്ന ദുർബലമായ ചർമ്മമാണ്. രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ജനനസമയത്തോ ശൈശവത്തിലോ ആരംഭിക്കുകയും സൗമ്യവും കഠിനവും വരെയാകുകയും ചെയ്യും.

രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ല; എന്നിരുന്നാലും, എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയ്ക്കുള്ള സാധ്യമായ ചികിത്സകൾ ശാസ്ത്രജ്ഞർ പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യുന്നത് തുടരുന്നു. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ചികിത്സിക്കുന്നു, അതിൽ വേദന ഒഴിവാക്കുക, കുമിളകളും കണ്ണുനീരും മൂലമുണ്ടാകുന്ന മുറിവുകൾ ചികിത്സിക്കുക, രോഗത്തിനെതിരെ പോരാടാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നു.

ആർക്കാണ് എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ ലഭിക്കുന്നത്?

ആർക്കും എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ ലഭിക്കും. എല്ലാ വംശീയ, വംശീയ വിഭാഗങ്ങളിലും ഇത് സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് പുരുഷന്മാരെയും സ്ത്രീകളെയും തുല്യമായി ബാധിക്കുന്നു.

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസയുടെ തരങ്ങൾ

പ്രധാനമായും നാല് തരം എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസയുണ്ട്. ചർമ്മത്തിന് എപ്പിഡെർമിസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു മുകളിലെ അല്ലെങ്കിൽ പുറം പാളിയും എപിഡെർമിസിന് താഴെയുള്ള ഒരു ഡെർമിസ് പാളിയും ഉണ്ട്. ചർമ്മത്തിന്റെ പാളികൾ കൂടിച്ചേരുന്ന സ്ഥലമാണ് ബേസ്മെൻറ് മെംബ്രൺ. ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ സ്ഥാനം, തിരിച്ചറിഞ്ഞ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്നിവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർമാർ എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസയുടെ തരം നിർണ്ണയിക്കുന്നു. എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസയുടെ തരങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസ സിംപ്ലക്സ്: പുറംതൊലിയുടെ താഴത്തെ ഭാഗത്ത് കുമിളകൾ ഉണ്ടാകുന്നു.
• ബോർഡർലൈൻ എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ: എപിഡെർമിസിനും ബേസ്മെൻറ് മെംബ്രണിനുമിടയിലുള്ള അറ്റാച്ച്മെന്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ കാരണം ബേസ്മെൻറ് മെംബ്രണിന്റെ മുകൾഭാഗത്ത് കുമിളകൾ ഉണ്ടാകുന്നു.
• ഡിസ്ട്രോഫിക് എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ: ബേസ്മെൻറ് മെംബ്രണിനും മുകളിലെ ചർമ്മത്തിനും ഇടയിലുള്ള അറ്റാച്ച്മെൻറ് പ്രശ്നങ്ങൾ കാരണം മുകളിലെ ചർമ്മത്തിൽ കുമിളകൾ ഉണ്ടാകുന്നു.
• കിൻഡ്ലേഴ്സ് സിൻഡ്രോം: ബേസ്മെൻറ് മെംബ്രൺ ഉൾപ്പെടെ ചർമ്മത്തിന്റെ പല പാളികളിലും കുമിളകൾ ഉണ്ടാകുന്നു.

ഗവേഷകർ രോഗത്തിന്റെ 30-ലധികം ഉപവിഭാഗങ്ങളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്, അവ നാല് പ്രധാന തരം എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഉപവിഭാഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ അറിയുന്നതിലൂടെ, ഡോക്ടർമാർക്ക് രോഗത്തെ ചികിത്സിക്കുന്നതിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ കഴിയും.  

അഞ്ചാമത്തെ തരം രോഗം, ഏറ്റെടുക്കുന്ന എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ, ശരീരത്തിന്റെ പ്രതിരോധ സംവിധാനം ഒരു വ്യക്തിയുടെ ചർമ്മത്തിലെ ഒരു പ്രത്യേക തരം കൊളാജനെ ആക്രമിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ സ്വയം രോഗപ്രതിരോധ രോഗമാണ്. ചിലപ്പോൾ ഇത് കോശജ്വലന മലവിസർജ്ജനം പോലെയുള്ള മറ്റൊരു രോഗവുമായി സംഭവിക്കുന്നു. അപൂർവ്വമായി മരുന്ന് ഒരു രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നു. മറ്റ് തരത്തിലുള്ള എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ഏത് പ്രായത്തിലും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, എന്നാൽ പലർക്കും മധ്യവയസ്സിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

എപിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസ ലക്ഷണങ്ങൾ

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ തരം അനുസരിച്ച് എപിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഈ അവസ്ഥയുള്ള എല്ലാവർക്കും എളുപ്പത്തിൽ കുമിളകളും കണ്ണീരും ഉള്ള ദുർബലമായ ചർമ്മമുണ്ട്. മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ, തരം, ഉപവിഭാഗം എന്നിവ പ്രകാരം, ഇനിപ്പറയുന്നവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

• എപിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ സിംപ്ലക്സ് രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമാണ്. നേരിയ ഉപവിഭാഗം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് അവരുടെ കൈപ്പത്തിയിലും പാദങ്ങളിലും കുമിളകൾ ഉണ്ടാകുന്നു. മറ്റ്, കൂടുതൽ കഠിനമായ ഉപവിഭാഗങ്ങളിൽ, ശരീരത്തിലുടനീളം കുമിളകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിന്റെ ഉപവിഭാഗത്തെ ആശ്രയിച്ച്, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉൾപ്പെടാം:
  • കൈപ്പത്തിയിലും പാദങ്ങളിലും തൊലി കട്ടിയാകുന്നു.
  • പരുക്കൻ, കട്ടിയേറിയ, അല്ലെങ്കിൽ കൈവിരലുകളുടെ നഖങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ കാൽവിരലുകൾ നഷ്‌ടപ്പെട്ടു.
  • വായ്ക്കുള്ളിൽ കുമിളകൾ.
  • ചർമ്മത്തിന്റെ പിഗ്മെന്റേഷൻ (നിറം) മാറ്റം.
• ബുള്ളസ് നോഡുലാർ എപ്പിഡെർമോലിസിസ് സാധാരണയായി കനത്ത. ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപത്തിലുള്ള ആളുകൾക്ക് അവരുടെ മുഖത്തും ശരീരത്തിലും കാലുകളിലും തുറന്ന കുമിളകൾ ഉണ്ടാകാം, അത് അണുബാധയുണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ ദ്രാവക നഷ്ടം മൂലം കടുത്ത നിർജ്ജലീകരണം ഉണ്ടാക്കാം. വായ, അന്നനാളം, മുകളിലെ ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖ, ആമാശയം, കുടൽ, മൂത്രവ്യവസ്ഥ, ജനനേന്ദ്രിയം എന്നിവയിലും കുമിളകൾ ഉണ്ടാകാം. രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും പ്രശ്നങ്ങളും ഉൾപ്പെടാം:
  • പരുക്കൻ, കട്ടിയുള്ളതോ നഷ്ടപ്പെട്ടതോ ആയ നഖങ്ങളും കാൽവിരലുകളും.
  • നേർത്ത ചർമ്മ രൂപം.
  • തലയോട്ടിയിലെ കുമിളകൾ അല്ലെങ്കിൽ പാടുകളോടെയുള്ള മുടി കൊഴിച്ചിൽ.
  • വായയുടെയും ദഹനനാളത്തിന്റെയും കുമിളകൾ കാരണം കലോറിയും വിറ്റാമിനുകളും വേണ്ടത്ര കഴിക്കാത്തതിന്റെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന പോഷകാഹാരക്കുറവ്. 
  • വിളർച്ച.
  • മന്ദഗതിയിലുള്ള മൊത്തത്തിലുള്ള വളർച്ച.
  • മോശമായി രൂപപ്പെട്ട പല്ലിന്റെ ഇനാമൽ.
• ബുള്ളസ് ഡിസ്ട്രോഫിക് എപ്പിഡെർമോലിസിസ് രോഗം പ്രബലമാണോ അതോ മാന്ദ്യമാണോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, അല്പം വ്യത്യസ്തമായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്; എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക ആളുകൾക്കും ഒരു മാന്ദ്യ ഉപവിഭാഗമുണ്ട്.
  • റീസെസിവ് സബ്‌ടൈപ്പ്: രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മിതമായത് മുതൽ കഠിനമായത് വരെയാകാം, അവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:
    • ശരീരത്തിന്റെ വലിയ ഭാഗങ്ങളിൽ സാധാരണയായി കുമിളകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു; ചില നേരിയ കേസുകളിൽ, കുമിളകൾ കാലുകൾ, കൈമുട്ട്, കാൽമുട്ടുകൾ എന്നിവയിൽ മാത്രം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.
    • നഖങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പരുക്കൻ അല്ലെങ്കിൽ കട്ടിയുള്ള നഖങ്ങളുടെ നഷ്ടം.
    • ചർമ്മത്തിന്റെ പാടുകൾ, ഇത് ചർമ്മം കട്ടിയുള്ളതോ നേർത്തതോ ആകാൻ ഇടയാക്കും.
    • ചർമ്മത്തിലെ ചെറിയ വെളുത്ത മുഴകളാണ് മിലിയ.
    • ചൊറിച്ചിൽ.
    • വിളർച്ച.
    • മന്ദഗതിയിലുള്ള മൊത്തത്തിലുള്ള വളർച്ച.

മാന്ദ്യ സബ്‌ടൈപ്പിന്റെ ഗുരുതരമായ രൂപങ്ങൾ കണ്ണിന്റെ ഇടപെടൽ, പല്ലുകൾ നഷ്ടപ്പെടൽ, വായ, ദഹനനാളത്തിന്റെ കുമിളകൾ, വിരലുകളുടെയോ കാൽവിരലുകളുടെയോ സംയോജനം എന്നിവയിൽ കലാശിച്ചേക്കാം. ചർമ്മ കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യതയും കൂടുതലാണ്. ഈ അർബുദം എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ ഉള്ളവരിൽ രോഗാവസ്ഥയില്ലാത്തവരേക്കാൾ വേഗത്തിൽ വളരുകയും പടരുകയും ചെയ്യുന്നു.

• • പ്രബലമായ ഉപവിഭാഗം: ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടാം:
    • കൈകളിലും കാലുകളിലും കൈമുട്ടുകളിലും കാൽമുട്ടുകളിലും മാത്രം കുമിളകൾ.
    • നഖങ്ങളുടെ ആകൃതി മാറ്റുകയോ നഖങ്ങളിൽ നിന്ന് വീഴുകയോ ചെയ്യുക.
    • മിലിയ.
    • വായ്ക്കുള്ളിൽ കുമിളകൾ.

• കിൻഡ്ലർ സിൻഡ്രോം ഉപവിഭാഗങ്ങളൊന്നുമില്ല, കൂടാതെ ചർമ്മത്തിന്റെ എല്ലാ പാളികളിലും കുമിളകൾ ഉണ്ടാകാം. കുമിളകൾ സാധാരണയായി കൈകളിലും കാലുകളിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, കഠിനമായ കേസുകളിൽ, അന്നനാളം, മൂത്രസഞ്ചി എന്നിവയുൾപ്പെടെ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലേക്ക് വ്യാപിക്കുന്നു. മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ നേർത്തതും ചുളിവുകളുള്ളതുമായ ചർമ്മം ഉൾപ്പെടുന്നു; വടുക്കൾ; മിലിയം; സൂര്യപ്രകാശത്തോടുള്ള ചർമ്മ സംവേദനക്ഷമതയും.

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയുടെ കാരണങ്ങൾ

മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (മാറ്റങ്ങൾ) എപിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസയുടെ മിക്ക രൂപങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു. നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഏതൊക്കെ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ നിങ്ങൾക്ക് കൈമാറുന്നുവെന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്ന വിവരങ്ങൾ ജീനുകൾ വഹിക്കുന്നു. നമ്മുടെ മിക്ക ജീനുകളുടെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്, ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഒന്ന്. ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്ക് ചർമ്മത്തിൽ ചില പ്രോട്ടീനുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നതിനുള്ള തെറ്റായ നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ ജീനുകൾ ഉണ്ട്.

രണ്ട് തരത്തിലുള്ള പാരമ്പര്യ മാതൃകകളുണ്ട്:

• ആധിപത്യം, അതായത് എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീനിന്റെ ഒരു സാധാരണ പകർപ്പും ഒരു പകർപ്പും നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ജീനിന്റെ അസാധാരണമായ പകർപ്പ് ശക്തമാണ് അല്ലെങ്കിൽ ജീനിന്റെ സാധാരണ പകർപ്പിന് "ആധിപത്യം" നൽകുന്നു, ഇത് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നു. പ്രബലമായ മ്യൂട്ടേഷനുള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് അവരുടെ ഓരോ കുട്ടികളിലേക്കും രോഗം പകരാനുള്ള 50% സാധ്യതയുണ്ട് (1 ൽ 2).
• റീസെസിവ്, അതിനർത്ഥം നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഇല്ല എന്നാണ്, എന്നാൽ രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും അസാധാരണമായ ഒരു ജീൻ ഉണ്ട്, അത് എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും മാന്ദ്യമുള്ള ജീനുകൾ വഹിക്കുമ്പോൾ, ഓരോ ഗർഭാവസ്ഥയിലും ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25% (1 ൽ 4) ആണ്. ഗർഭധാരണത്തിന് 50% സാധ്യതയുണ്ട് (2-ൽ 4) ഒരു കുഞ്ഞ് ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്, അത് ഒരു അസാധാരണ മാന്ദ്യമുള്ള ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഒരു രക്ഷിതാവിന് മാന്ദ്യമുള്ള ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ എല്ലാ കുട്ടികളും അസാധാരണമായ ജീൻ വഹിക്കും, പക്ഷേ എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുലോസ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല.

എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസ ഒരു സ്വയം രോഗപ്രതിരോധ രോഗമാണെന്ന് ഗവേഷകർക്ക് അറിയാം, എന്നാൽ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ചർമ്മത്തിലെ കൊളാജനെ ശരീരം ആക്രമിക്കാൻ കാരണമെന്താണെന്ന് അവർക്കറിയില്ല. ഇടയ്ക്കിടെ, സ്വയം രോഗപ്രതിരോധ കോശജ്വലന മലവിസർജ്ജനം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് എപ്പിഡെർമോലിസിസ് ബുള്ളോസയും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മരുന്നുകൾ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നു.