Bullozes epidermolīze

Pārskats par Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa ir retu stāvokļu grupa, kad āda kļūst trausla un viegli veidojas tulznas. Asaras, čūlas un tulznas uz ādas rodas, kad kaut kas berzē vai atsitas pret ādu. Tie var parādīties jebkurā ķermeņa vietā. Smagos gadījumos tulznas var veidoties arī ķermeņa iekšienē, piemēram, mutē, barības vadā, kuņģī, zarnās, augšējos elpceļos, urīnpūslī un dzimumorgānos.

Lielākā daļa cilvēku ar bullosa epidermolīzi manto mutācijas (izmainīto) gēnu no saviem vecākiem. Gēnu mutācija maina to, kā organisms ražo olbaltumvielas, kas palīdz ādai savstarpēji savienoties un saglabāt spēku. Ja jums ir bullosa epidermolīze, viens no šiem proteīniem netiek ražots pareizi. Ādas slāņi parasti nesavienojas, padarot ādu viegli plīsumu un pūšļu veidošanos.

Galvenais bullosa epidermolīzes simptoms ir trausla āda, kas izraisa pūslīšu veidošanos un asarošanu. Slimības simptomi parasti sākas dzimšanas brīdī vai zīdaiņa vecumā un svārstās no vieglas līdz smagas pakāpes.

Slimību nevar izārstēt; tomēr zinātnieki turpina pētīt iespējamās bullosa epidermolīzes ārstēšanas metodes. Jūsu ārsts ārstē simptomus, kas var ietvert sāpju mazināšanu, tulznu un asaru izraisītu brūču ārstēšanu un palīdzību cīņā pret slimībām.

Kas saņem bullosa epidermolīzi?

Ikviens var iegūt epidermolīzi bullosa. Tas notiek visās rasu un etniskajās grupās un vienlīdz ietekmē vīriešus un sievietes.

Bullozes epidermolīzes veidi

Ir četri galvenie bullosa epidermolīzes veidi. Ādai ir augšējais vai ārējais slānis, ko sauc par epidermu, un dermas slānis, kas atrodas zem epidermas. Pamata membrāna ir vieta, kur saskaras ādas slāņi. Ārsti nosaka epidermolīzes bullosa veidu, pamatojoties uz ādas izmaiņu atrašanās vietu un identificēto gēnu mutāciju. Bullozes epidermolīzes veidi ir:

• Epidermolysis bullosa simplex: tulznas veidojas epidermas apakšējā daļā.
• Borderline epidermolysis bullosa: tulznas rodas bazālās membrānas augšpusē, jo rodas problēmas starp epidermu un bazālo membrānu.
• Distrofiskā bullosa epidermolīze: tulznas rodas dermas augšdaļā, jo rodas problēmas starp bazālo membrānu un augšējo dermu.
• Kindlera sindroms: pūslīši parādās vairākos ādas slāņos, ieskaitot bazālo membrānu.

Pētnieki ir identificējuši vairāk nekā 30 slimības apakštipus, kas ir sagrupēti četros galvenajos bullosa epidermolīzes veidos. Zinot vairāk par apakštipiem, ārsti var koncentrēties uz slimības ārstēšanu.  

Piektais slimības veids, iegūtā epidermolīze bullosa, ir reta autoimūna slimība, kurā organisma imūnsistēma uzbrūk noteiktam kolagēna veidam cilvēka ādā. Dažreiz tas notiek ar citu slimību, piemēram, iekaisīgu zarnu slimību. Reti zāles izraisa slimību. Atšķirībā no citiem bullosa epidermolīzes veidiem, simptomi var parādīties jebkurā vecumā, bet daudziem cilvēkiem simptomi attīstās pusmūžā.

Bullozes epidermolīzes simptomi

Epidermolysis bullosa simptomi atšķiras atkarībā no epidermolysis bullosa veida. Ikvienam ar šo stāvokli ir trausla āda, kas viegli veido tulznas un plīsumus. Citi simptomi pēc veida un apakštipa ir šādi.

• Epidermolysis Bullosa Simplex ir visizplatītākā slimības forma. Cilvēkiem ar vieglu apakštipu veidojas tulznas uz plaukstām un pēdu zolēm. Citos, smagākos apakštipos, tulznas parādās visā ķermenī. Atkarībā no slimības apakštipa var būt arī citi simptomi:
  • Ādas sabiezēšana uz plaukstām un pēdām.
  • Rupji, sabiezināti vai trūkstoši roku vai kāju nagi.
  • Blisteri mutes iekšpusē.
  • Ādas pigmentācijas (krāsas) izmaiņas.
• Bulloza mezglu epidermolīze parasti smags. Cilvēkiem ar vissmagāko formu uz sejas, rumpja un kājām var būt atvērti tulznas, kas var inficēties vai izraisīt smagu dehidratāciju šķidruma zuduma dēļ. Blisteri var veidoties arī mutē, barības vadā, augšējos elpceļos, kuņģī, zarnās, urīnceļu sistēmā un dzimumorgānos. Citi ar šo slimību saistītie simptomi un problēmas var ietvert:
  • Rupji un sabiezēti vai trūkstoši roku un kāju nagi.
  • Plānas ādas izskats.
  • Pūslīši uz galvas vai matu izkrišana ar rētām.
  • Nepietiekams uzturs, ko izraisa nepietiekama kaloriju un vitamīnu uzņemšana mutes dobuma un kuņģa-zarnu trakta tulznu dēļ. 
  • Anēmija
  • Lēna kopējā izaugsme.
  • Slikti veidota zobu emalja.
• Bulloza distrofiskā epidermolīze ir nedaudz atšķirīgi simptomi, atkarībā no tā, vai slimība ir dominējoša vai recesīva; tomēr lielākajai daļai cilvēku ir recesīvs apakštips.
  • Recesīvais apakštips: simptomi ir no viegliem līdz smagiem un var ietvert:
    • Blisteri parasti parādās lielās ķermeņa vietās; dažos vieglākos gadījumos tulznas var parādīties tikai uz pēdām, elkoņiem un ceļgaliem.
    • Nagu zudums vai raupji vai biezi nagi.
    • Ādas rētas, kuru dēļ āda var kļūt bieza vai plāna.
    • Milia ir mazi balti izciļņi uz ādas.
    • Nieze.
    • Anēmija
    • Lēna kopējā izaugsme.

Smagas recesīvā apakštipa formas var izraisīt acu iesaistīšanos, zobu izkrišanu, mutes un kuņģa-zarnu trakta tulznas veidošanos, kā arī roku vai kāju pirkstu saplūšanu. Arī risks saslimt ar ādas vēzi ir augsts. Šim vēzim ir tendence augt un izplatīties ātrāk cilvēkiem ar bullosa epidermolīzi nekā cilvēkiem bez šī stāvokļa.

• • Dominējošais apakštips: simptomi var ietvert:
    • Blisteri tikai uz rokām, kājām, elkoņiem un ceļgaliem.
    • Nagu formas maiņa vai izkrišana no nagiem.
    • Milia.
    • Blisteri mutes iekšpusē.

• Kindlera sindroms nav apakštipu, un tulznas var veidoties visos ādas slāņos. Blisteri parasti parādās uz rokām un kājām un smagos gadījumos izplatās uz citām ķermeņa daļām, tostarp barības vadā un urīnpūslī. Citi simptomi ir plāna, krunkaina āda; rētas; milijs; un ādas jutība pret saules gaismu.

Bullozes epidermolīzes cēloņi

Mutācijas (izmaiņas) gēnos, kas mantotas no vecākiem, izraisa lielāko daļu epidermolīzes bullosa formu. Gēni nes informāciju, kas nosaka, kuras īpašības jums ir nodotas no jūsu vecākiem. Mums ir divas vairuma mūsu gēnu kopijas, viena no katra vecāka. Cilvēkiem ar šo stāvokli ir viens vai vairāki gēni, kuriem ir nepareizas instrukcijas noteiktu olbaltumvielu ražošanai ādā.

Ir divu veidu mantojuma modeļi:

• Dominējošais, kas nozīmē, ka jūs mantojat vienu normālu kopiju un vienu gēna kopiju, kas izraisa epidermolīzi bullosa. Patoloģiskā gēna kopija ir spēcīgāka vai "dominē" pār parasto gēna kopiju, izraisot slimību. Personai ar dominējošu mutāciju ir 50% iespēja (1 pret 2) nodot slimību katram bērnam.
• Recesīvs, kas nozīmē, ka jūsu vecākiem nav šī stāvokļa, bet abiem vecākiem ir patoloģisks gēns, kas izraisa epidermolīzi bullosa. Ja abiem vecākiem ir recesīvie gēni, pastāv 25% (1 no 4) iespējamība, ka bērnam būs katras grūtniecības stāvoklis. Pastāv 50% iespējamība (2 no 4), ka grūtniecība piedzims, mantojot vienu patoloģisku recesīvo gēnu, padarot to par nēsātāju. Ja vienam no vecākiem ir recesīva gēna mutācija, visi viņu bērni nēsās patoloģisku gēnu, taču viņiem ne vienmēr ir bullosa epidermolīze.

Pētnieki zina, ka iegūtā bullosa epidermolīze ir autoimūna slimība, taču viņi nezina, kas izraisa ķermeņa uzbrukumu kolagēnam cilvēka ādā. Reizēm cilvēkiem ar autoimūnu iekaisīgu zarnu slimību attīstās arī iegūtā epidermolīze bullosa. Retos gadījumos slimību izraisa zāles.