Įgimta pachionichija

Pachyonychia Congenita apžvalga

Pachyonychia congenita (PC) yra labai reta genetinė liga, pažeidžianti odą ir nagus. Simptomai dažniausiai pasireiškia gimus arba ankstyvame gyvenime, o liga paveikia abiejų lyčių ir visų rasinių bei etninių grupių žmones.

PC sukelia mutacijos, turinčios įtakos keratinams, baltymams, kurie suteikia struktūrinę paramą ląstelėms, ir yra klasifikuojami į penkis tipus, priklausomai nuo to, kuriame keratino gene yra mutacija. Simptomai skiriasi kiekvienam žmogui ir priklauso nuo tipo, tačiau beveik visais atvejais atsiranda nagų sustorėjimas ir pėdų nuospaudos. Labiausiai sekinantis simptomas yra skausmingos nuospaudos ant padų, dėl kurių sunku vaikščioti. Kai kurie pacientai, norėdami valdyti skausmą vaikščiodami, pasikliauja lazda, ramentais ar vežimėliu.

Specifinio kompiuterio gydymo nėra, tačiau yra būdų, kaip valdyti simptomus, įskaitant skausmą.

Kas suserga įgimta pachionichija?

Žmonėms, sergantiems įgimta pachionichija, yra vieno iš penkių keratino genų mutacijos. Tyrėjai nustatė daugiau nei 115 šių genų mutacijų, susijusių su liga. Kai kuriais atvejais PCa yra paveldima iš tėvų, o kitais atvejais nėra šeimos istorijos, o priežastis yra spontaniška mutacija. Šis sutrikimas yra genetiškai dominuojantis, tai reiškia, kad ligai sukelti pakanka vienos mutavusio geno kopijos. PC yra labai retas. Šia liga serga abiejų lyčių ir visų rasinių bei etninių grupių žmonės.

Įgimtos pachionichijos rūšys

Yra penkių tipų pachyonychia congenita ir jie klasifikuojami pagal pakitusį keratino geną. Sustorėję nagai ir skausmingos nuospaudos ant padų būdingi visoms ligos formoms, tačiau kitų požymių buvimas gali priklausyti nuo paveikto keratino geno ir galbūt nuo konkrečios mutacijos.

Įgimtos pachionichijos simptomai

PCa simptomai ir sunkumas gali labai skirtis, net ir žmonėms, turintiems tą patį tipą arba toje pačioje šeimoje. Dauguma simptomų dažniausiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ar metais.

Dažniausiai pasitaikančios kompiuterio funkcijos apima:

• Skausmingos nuospaudos ir pūslės ant padų. Kai kuriais atvejais nuospaudos niežti. Taip pat ant delnų gali susidaryti nuospaudos ir pūslės.
• Sustorėję nagai. Ne visi nagai yra paveikti kiekvieno PC paciento, o kai kurių žmonių nagai nėra sustorėję. Tačiau didžioji dauguma pacientų paveikė nagus.
• cistos įvairių tipų.
• Gumbeliai aplink plaukus trinties vietose, tokių kaip juosmuo, klubai, keliai ir alkūnės. Jie dažniausiai pasitaiko vaikams ir sumažėja po paauglystės.
• Balta danga ant liežuvio ir skruostų viduje.

Mažiau paplitusios kompiuterio funkcijos apima:

• Opos burnos kampuose.
• Dantys gimdymo metu arba prieš jį.
• Balta plėvelė ant gerklės dėl to užkimęs balsas.
• Stiprus skausmas per pirmąjį įkandimą („pirmojo įkandimo sindromas“). Skausmas lokalizuotas prie žandikaulio ar ausų ir trunka 15–25 sekundes valgant ar ryjant. Tai dažniau pasitaiko jaunesniems vaikams ir kai kuriems kūdikiams gali sukelti maitinimo sunkumų. Paprastai tai praeina paauglystėje.

Įgimtos pachionichijos priežastys

Pachyonychia congenita sukelia mutacijos genuose, koduojančiuose keratinus, baltymus, kurie yra pagrindiniai odos, nagų ir plaukų struktūriniai komponentai. Mutacijos neleidžia keratinams suformuoti stiprų gijų tinklą, kuris paprastai suteikia odos ląstelėms tvirtumo ir atsparumo. Dėl to net ir įprasta veikla, tokia kaip vaikščiojimas, gali sukelti ląstelių irimą, galiausiai sukelti skausmingų pūslių ir nuospaudų, kurie yra labiausiai sekinantys sutrikimo požymiai.