» Odelė » Odos ligos » ichtiozė

ichtiozė

Ichtiozės apžvalga

Ichtiozė yra odos ligų grupė, dėl kurios atsiranda sausa, niežtinti oda, kuri atrodo pleiskanojanti, šiurkšti ir raudona. Simptomai gali būti nuo lengvo iki sunkaus. Ichtiozė gali pažeisti tik odą, tačiau kai kurios ligos formos gali pažeisti ir vidaus organus.

Dauguma žmonių ichtiozę paveldi iš savo tėvų dėl mutavusio (pakitusio) geno. Tačiau kai kuriems žmonėms dėl kitos sveikatos būklės ar tam tikrų vaistų išsivysto įgyta (ne genetinė) ichtiozė. Nors šiuo metu nėra išgydoma ichtiozė, tyrimai vyksta ir yra gydymo būdų, padedančių valdyti simptomus.

Žmonių, sergančių ichtioze, perspektyvos skiriasi priklausomai nuo ligos tipo ir sunkumo. Daugumai ichtioze sergančių žmonių reikia visą gyvenimą trunkančio gydymo, kad liga būtų lengviau valdoma.

Kas suserga ichtioze? 

Bet kas gali susirgti ichtioze. Liga dažniausiai perduodama iš tėvų; tačiau kai kurie žmonės gali pirmieji šeimoje susirgti ichtioze dėl naujos genų mutacijos. Kitiems žmonėms išsivysto įgyta (ne genetinė) ichtiozės forma, kuri atsiranda dėl kitos ligos ar šalutinio vaisto poveikio.

Ichtiozės tipai

Yra daugiau nei 20 ichtiozės požymių, įskaitant tuos, kurie atsiranda kaip kito sindromo ar būklės dalis. Gydytojai gali nustatyti ichtiozės tipą ieškodami:

  • Genų mutacija.
  • Paveldėjimo modelis analizuojant šeimos medžius.
  • Simptomai, įskaitant jų sunkumą ir kokius organus jie veikia.
  • Amžius, kai atsirado pirmieji simptomai.

Kai kurios ligos, kurios yra paveldimos ir nėra sindromo dalis, yra šios:

  • Ichthyosis vulgaris yra labiausiai paplitęs tipas. Paprastai tai būna lengva forma ir pirmaisiais gyvenimo metais pasireiškia sausa, pleiskanojančia oda.
  • Arlekininė ichtiozė dažniausiai pastebima gimus ir sukelia storus, suragėjusius odos sluoksnius, apimančius visą kūną. Ši sutrikimo forma gali paveikti veido bruožus ir apriboti sąnarių judrumą.
  • Epidermolitinė ichtiozė pasireiškia nuo gimimo. Dauguma kūdikių gimsta su trapia oda ir pūslėmis, dengiančiais jų kūną. Laikui bėgant pūslelės išnyksta, ant odos atsiranda lupimasis. Išlinkusiose kūno vietose jis gali būti briaunotas.
  • Lamelinė ichtiozė pasireiškia nuo gimimo. Kūdikis gimsta su kieta, permatoma membrana, dengiančia visą kūną, vadinamą kolodijaus membrana. Per kelias savaites membrana atsisluoksniuoja, o didžiojoje kūno dalyje atsiranda didelių tamsių plokščių apnašų.
  • Gimimo metu yra įgimta ichtioziforminė eritrodermija. Kūdikiai taip pat dažnai turi kolodijaus membraną.
  • Su X susijusi ichtiozė dažniausiai išsivysto berniukams ir prasideda maždaug 3–6 mėnesių amžiaus. Kaklo, apatinės veido dalies, liemens ir kojų lupimasis dažniausiai būna, o simptomai laikui bėgant gali pablogėti.
  • Kintamoji eritrokeratoderma paprastai išsivysto praėjus keliems mėnesiams po gimimo ir progresuoja vaikystėje. Ant odos, dažniausiai veido, sėdmenų ar galūnių, gali atsirasti šiurkščių, storų arba paraudusių odos dėmių. Laikui bėgant paveiktos vietos gali plisti į odą.
  • Progresuojanti simetrinė eritrokeratoderma vaikystėje dažniausiai pasireiškia sausa, raudona, pleiskanojančia oda, daugiausia ant galūnių, sėdmenų, veido, kulkšnių ir riešų.

Ichtiozės simptomai

Ichtiozės simptomai gali būti nuo lengvo iki sunkaus. Dažniausiai pasitaikantys simptomai yra šie:

  • Sausa oda.
  • Niežulys.
  • Odos paraudimas.
  • Odos įtrūkimai.
  • Baltos, pilkos arba rudos spalvos odos žvynai atrodo taip:
    • Mažas ir trupinis.
    • Didelės, tamsios, sluoksniuotos žvyneliai.
    • Kietos, į šarvus panašios svarstyklės.

Priklausomai nuo ichtiozės tipo, kiti simptomai gali būti:

  • Pūslės, kurios gali sprogti ir sukelti žaizdų.
  • Plaukų slinkimas arba trapumas.
  • Sausos akys ir sunku užmerkti vokus. Nesugebėjimas prakaituoti (prakaituoti), nes odos dribsniai užkemša prakaito liaukas.
  • Klausos sunkumai.
  • Delnų ir padų odos sustorėjimas.
  • Odos stangrinimas.
  • Sunku sulenkti kai kuriuos sąnarius.
  • Atviros žaizdos nuo subraižymo, niežtinčios odos.

Ichtiozės priežastis

Genų mutacijos (pokyčiai) sukelia visų rūšių paveldimą ichtiozę. Buvo nustatyta daug genų mutacijų, o paveldėjimo pobūdis priklauso nuo ichtiozės tipo. Visą gyvenimą žmonės nuolat augina naują odą ir išmeta seną odą. Žmonėms, sergantiems ichtioze, mutuoti genai keičia normalų odos augimo ir slinkimo ciklą, todėl odos ląstelės atlieka vieną iš šių veiksmų:

  • Jie auga greičiau nei nukrenta.
  • Jie auga įprastu greičiu, bet iškrenta lėtai.
  • Jie iškrenta greičiau nei auga.

Yra įvairių ichtiozės paveldėjimo tipų, įskaitant:

  • Dominuojantis, o tai reiškia, kad paveldėsite vieną normalią ir vieną mutavusią geno, sukeliančio ichtiozę, kopiją. Nenormali geno kopija yra stipresnė arba „dominuoja“ už normalią geno kopiją, sukeldama ligą. Asmuo, turintis dominuojančią mutaciją, turi 50% tikimybę (1 iš 2) perduoti ligą kiekvienam savo vaikui.
  • Recesyvinis, o tai reiškia, kad jūsų tėvai neturi ichtiozės požymių, tačiau abu tėvai turi tik vieną nenormalų geną, kurio nepakanka ligai sukelti. Kai abu tėvai turi tą patį recesyvinį geną, yra 25% tikimybė (1 iš 4) per nėštumą pagimdyti vaiką, kuris paveldės abu šiuos mutavusius genus ir susirgs šia liga. Yra 50% tikimybė (2 iš 4), kad nėštumo metu vaikas paveldės tik vieną mutavusį recesyvinį geną, todėl jis yra ligos geno nešiotojas, neturintis jokių pastebimų simptomų. Jei vienas iš tėvų turi recesyvinę ichtiozės formą su dviem mutavusiais genais, visi jų vaikai turės vieną nenormalų geną, bet paprastai neturės pastebimų ichtiozės požymių.
  • X susietas, o tai reiškia, kad genų mutacijos yra X lytinėje chromosomoje. Kiekvienas žmogus turi dvi lyties chromosomas: moterys paprastai turi dvi X chromosomas (XX), o vyrai – vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą (XY). Motina visada perduoda X chromosomą, o tėvas gali perduoti X arba Y chromosomą. Su X susietos ichtiozės paveldimumas dažniausiai yra recesyvinis; tai reiškia, kad vyrai, kurie iš pradžių turi tik vieną X chromosomą, perduoda mutavusią X chromosomą. Dėl šio modelio dažniau kenčia moterys, jos paprastai turi vieną mutavusią ir vieną normalią X chromosomą.
  • Spontaniška, o tai reiškia, kad genų mutacija įvyksta atsitiktinai, be šeimos istorijos.