Bullozė epidermolizė

Epidermolizės bullosa apžvalga

Epidermolysis bullosa yra retų būklių, kai oda tampa trapi ir lengvai susidaro pūslės, grupė. Plyšimai, opos ir pūslės ant odos atsiranda, kai kas nors trina ar atsitrenkia į odą. Jie gali pasirodyti bet kurioje kūno vietoje. Sunkiais atvejais pūslės gali susidaryti ir kūno viduje, pavyzdžiui, burnoje, stemplėje, skrandyje, žarnyne, viršutiniuose kvėpavimo takuose, šlapimo pūslėje ir lytiniuose organuose.

Dauguma žmonių, sergančių epidermolize bullosa, paveldi mutavusį (pakitusį) geną iš savo tėvų. Genų mutacija keičia tai, kaip organizmas gamina baltymus, kurie padeda odai susieti vienas su kitu ir išlikti stipriai. Jei sergate buliozine epidermolize, vienas iš šių baltymų nėra pagamintas tinkamai. Odos sluoksniai paprastai nesusilieja, todėl oda lengvai plyšta ir atsiranda pūslių.

Pagrindinis buliozinės epidermolizės simptomas yra trapi oda, dėl kurios atsiranda pūslių ir ašarojimas. Ligos simptomai dažniausiai prasideda gimus arba kūdikystėje ir svyruoja nuo lengvo iki sunkaus.

Išgydyti ligą nėra; tačiau mokslininkai toliau tiria galimus buliozinės epidermolizės gydymo būdus. Jūsų gydytojas gydo simptomus, kurie gali apimti skausmo malšinimą, pūslių ir ašarų sukeltų žaizdų gydymą ir padėti kovoti su liga.

Kas suserga epidermolize bullosa?

Kiekvienas gali susirgti epidermolize bullosa. Jis pasireiškia visose rasinėse ir etninėse grupėse ir vienodai veikia vyrus ir moteris.

Bullinės epidermolizės rūšys

Yra keturi pagrindiniai bullosa epidermolizės tipai. Oda turi viršutinį arba išorinį sluoksnį, vadinamą epidermiu, ir dermos sluoksnį, esantį po epidermiu. Bazinė membrana yra vieta, kur susitinka odos sluoksniai. Gydytojai nustato buliozinės epidermolizės tipą pagal odos pakitimų vietą ir identifikuotą genų mutaciją. Bullozės epidermolizės tipai yra šie:

• Epidermolysis bullosa simplex: apatinėje epidermio dalyje atsiranda pūslių.
• Ribinė epidermolizė: pūslės atsiranda bazinės membranos viršuje dėl tvirtinimo tarp epidermio ir pamatinės membranos problemų.
• Distrofinė buliozinė epidermolizė: viršutinėje dermos dalyje atsiranda pūslių dėl tvirtinimo tarp bazinės membranos ir viršutinės dermos problemų.
• Kindlerio sindromas: pūslės susidaro keliuose odos sluoksniuose, įskaitant bazinę membraną.

Tyrėjai nustatė daugiau nei 30 ligos potipių, kurie suskirstyti į keturis pagrindinius buliozinės epidermolizės tipus. Žinodami daugiau apie potipius, gydytojai gali sutelkti dėmesį į ligos gydymą.  

Penktasis ligos tipas, įgyta epidermolysis bullosa, yra reta autoimuninė liga, kai organizmo imuninė sistema atakuoja tam tikro tipo kolageną žmogaus odoje. Kartais tai atsitinka sergant kita liga, pvz., uždegimine žarnyno liga. Retai vaistas sukelia ligą. Skirtingai nuo kitų tipų epidermolizės, simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau daugeliui žmonių simptomai pasireiškia vidutinio amžiaus.

Bullinės epidermolizės simptomai

Bullinės epidermolizės simptomai skiriasi priklausomai nuo epidermolizės tipo. Kiekvienas, turintis šią būklę, turi trapią odą, kuri lengvai pūsleles ir plyšta. Kiti simptomai, priklausomai nuo tipo ir potipio, yra šie.

• Epidermolysis Bullosa Simplex yra labiausiai paplitusi ligos forma. Žmonėms, sergantiems lengvu potipiu, atsiranda pūslių ant delnų ir padų. Kitų, sunkesnių potipių atveju pūslės atsiranda visame kūne. Priklausomai nuo ligos potipio, kiti simptomai gali būti:
  • Delnų ir padų odos sustorėjimas.
  • Šiurkštūs, sustorėję arba trūkstami rankų ar kojų nagai.
  • Burnos viduje pūslelės.
  • Odos pigmentacijos (spalvos) pasikeitimas.
• Bulozinė mazginė epidermolizė paprastai sunkus. Sunkiausia forma sergantiems žmonėms ant veido, liemens ir kojų gali atsirasti pūslių, kurios dėl skysčių netekimo gali užsikrėsti arba sukelti didelę dehidrataciją. Pūslės taip pat gali susidaryti burnoje, stemplėje, viršutiniuose kvėpavimo takuose, skrandyje, žarnyne, šlapimo sistemoje ir lytiniuose organuose. Kiti simptomai ir problemos, susijusios su liga, gali būti:
  • Šiurkštūs ir sustorėję arba trūkstami rankų ir kojų nagai.
  • Plonos odos išvaizda.
  • Pūslės ant galvos arba plaukų slinkimas su randais.
  • Netinkama mityba, atsirandanti dėl nepakankamo kalorijų ir vitaminų suvartojimo dėl burnos ir virškinimo trakto pūslių susidarymo. 
  • Anemija
  • Lėtas bendras augimas.
  • Blogai susiformavęs danties emalis.
• Buliozinė distrofinė epidermolizė turi šiek tiek skirtingus simptomus, priklausomai nuo to, ar liga yra dominuojanti ar recesyvinė; tačiau dauguma žmonių turi recesyvinį potipį.
  • Recesyvinis potipis: simptomai svyruoja nuo lengvo iki sunkaus ir gali apimti:
    • Pūslelės dažniausiai atsiranda didelėse kūno vietose; kai kuriais švelnesniais atvejais pūslės gali atsirasti tik ant pėdų, alkūnių ir kelių.
    • Nagų praradimas arba šiurkštūs ar stori nagai.
    • Odos randai, dėl kurių oda gali sustorėti arba suplonėti.
    • Milia yra maži balti iškilimai ant odos.
    • Niežulys.
    • Anemija
    • Lėtas bendras augimas.

Sunkios recesyvinio potipio formos gali sukelti akių pažeidimą, dantų netekimą, burnos ir virškinimo trakto pūslių susidarymą bei rankų ar kojų pirštų susiliejimą. Taip pat didelė rizika susirgti odos vėžiu. Šis vėžys yra linkęs greičiau augti ir plisti žmonėms, kuriems yra bullosa epidermolizė, nei žmonėms, nesergantiems šia liga.

• • Dominuojantis potipis: simptomai gali būti:
    • Pūslės tik ant rankų, kojų, alkūnių ir kelių.
    • Nagų formos keitimas arba iškritimas iš nagų.
    • Milia.
    • Burnos viduje pūslelės.

• Kindlerio sindromas neturi potipių, o pūslelės gali susidaryti visuose odos sluoksniuose. Pūslelės dažniausiai atsiranda ant rankų ir kojų, o sunkiais atvejais išplinta į kitas kūno dalis, įskaitant stemplę ir šlapimo pūslę. Kiti simptomai yra plona, ​​raukšlėta oda; randai; miliumas; ir odos jautrumas saulės šviesai.

Bullinės epidermolizės priežastys

Iš tėvų paveldėtos genų mutacijos (pokyčiai) sukelia daugumą buliozinės epidermolizės formų. Genai neša informaciją, kuri lemia, kurios savybės jums perduodamos iš jūsų tėvų. Mes turime dvi daugumos mūsų genų kopijas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Žmonės, sergantys šia liga, turi vieną ar daugiau genų, kuriuose pateikiamos neteisingos instrukcijos, kaip gaminti tam tikrus baltymus odoje.

Yra dviejų tipų paveldėjimo modeliai:

• Dominuojantis, o tai reiškia, kad paveldėsite vieną normalią kopiją ir vieną geno, sukeliančio epidermolizę bullosa, kopiją. Nenormali geno kopija yra stipresnė arba „dominuoja“ už normalią geno kopiją, sukeldama ligą. Asmuo, turintis dominuojančią mutaciją, turi 50% tikimybę (1 iš 2) perduoti ligą kiekvienam savo vaikui.
• Recesyvinis, o tai reiškia, kad jūsų tėvai neturi šios būklės, tačiau abu tėvai turi nenormalų geną, sukeliantį buliozinę epidermolizę. Kai abu tėvai turi recesyvinius genus, yra 25% (1 iš 4) tikimybė susilaukti vaiko, turinčio tokią ligą kiekvieno nėštumo metu. Yra 50 % tikimybė (2 iš 4), kad nėštumo metu gims kūdikis, kuris paveldės vieną nenormalų recesyvinį geną, todėl jis yra nešiotojas. Jei vienas iš tėvų turi recesyvinę geno mutaciją, visi jų vaikai turės nenormalų geną, bet nebūtinai turės buliozinę epidermolizę.

Tyrėjai žino, kad epidermolizė bullosa yra autoimuninė liga, tačiau jie nežino, dėl ko organizmas atakuoja kolageną žmogaus odoje. Kartais žmonėms, sergantiems autoimunine uždegimine žarnyno liga, išsivysto ir įgyta epidermolizė. Retais atvejais ligą sukelia vaistai.