ichthyosis

Iwwersiicht vun Ichthyosis

Ichthyose ass eng Grupp vun Hautbedéngungen, déi zu enger dréchener, juckend Haut resultéieren, déi flakeg, rau a rout ausgesäit. Symptomer kënne vu mild bis schwéier variéieren. Ichthyose kann nëmmen d'Haut beaflossen, awer verschidde Forme vun der Krankheet kënnen och intern Organer beaflossen.

Déi meescht Leit ierwen Ithyose vun hiren Elteren duerch e mutéiert (verännert) Gen. Wéi och ëmmer, e puer Leit entwéckelen eng Form vun erfuerene (net-genetesch) Ithyose wéinst engem anere medizinesche Zoustand oder bestëmmte Medikamenter. Och wann et de Moment keng Heelung fir Ithyose gëtt, ass d'Fuerschung lafend an d'Behandlunge si verfügbar fir d'Symptomer ze managen.

D'Perspektive fir Leit mat Ithyose variéieren jee no der Aart vun der Krankheet a senger Gravitéit. Déi meescht Leit mat Ithyose brauche lieweg Behandlung fir d'Krankheet méi handhabbar ze maachen.

Wien kritt Ichthyose? 

Jidderee kann Ichthyose kréien. D'Krankheet gëtt normalerweis vun den Elteren iwwerdroen; allerdéngs kënnen e puer Leit déi éischt an der Famill sinn fir Ichthyose z'entwéckelen wéinst enger neier Genmutatioun. Aner Leit entwéckelen eng erfuerene (net-genetesch) Form vun Ithyose, déi aus enger anerer Krankheet oder Drogen-Nebenwirkung resultéiert.

Aarte vun Ithyose

Et ginn iwwer 20 Unzeeche vun Ithyose, och déi, déi als Deel vun engem anere Syndrom oder Zoustand optrieden. D'Doktere kënnen d'Zort vun Ithyose bestëmmen andeems se no kucken:

• Genmutatioun.
• Ierfschaftsmodell duerch Analyse vun Stammbaum.
• Symptomer, dorënner hir Gravitéit a wéi eng Organer si beaflossen.
• Alter wann d'Symptomer fir d'éischt optrieden.

E puer Aarte vu Krankheeten, déi ierflecher sinn an net Deel vum Syndrom sinn, enthalen déi folgend:

• Ichthyosis vulgaris ass déi heefegst Aart. Et geet normalerweis an enger mëller Form a manifestéiert sech am éischte Joer vum Liewen mat dréchen, flachen Haut.
• Harlequin ichthyosis gëtt normalerweis bei der Gebuert gesi ginn a verursaacht décke, schiefen Hautplacke fir de ganze Kierper ze decken. Dës Form vun der Stéierung kann d'Form vu Gesiichtsmerkmale beaflossen an d'Gelenkmobilitéit limitéieren.
• Epidermolytesch Ithyose ass präsent vun der Gebuert. Déi meescht Puppelcher gi gebuer mat enger fragiler Haut a Bléiser déi hire Kierper iwwerdecken. Mat der Zäit verschwannen d'Bléiser, a Peeling erschéngt op der Haut. Et kann e ribbed Erscheinung op Gebidder vum Kierper hunn, déi kromme sinn.
• Lamellar Ithyose ass präsent vun der Gebuert. E Puppelchen gëtt gebuer mat enger haarder, transparenter Membran déi de ganze Kierper deckt, genannt d'Kolodion Membran. Bannent e puer Wochen fléckt d'Membran of, a grouss donkel lamellar Skalen erschéngen am gréissten Deel vum Kierper.
• Kongenital ichthyosiform Erythroderma ass bei der Gebuert präsent. Puppelcher hunn och dacks eng Kollodiomembran.
• X-verbonne Ithyose entwéckelt normalerweis bei Jongen a fänkt ëm 3 bis 6 Méint al. Peeling ass allgemeng um Hals, ënnescht Gesiicht, Torso a Been präsent, a Symptomer kënne mat der Zäit verschlechtert ginn.
• Variabel Erythrokeratoderma entwéckelt normalerweis e puer Méint no der Gebuert a progresséiert während der Kandheet. Rau, déck oder roude Flecken vun der Haut kënnen op der Haut erscheinen, normalerweis am Gesiicht, Hënner oder Extremitéiten. Déi betraffe Gebidder kënne mat der Zäit op d'Haut verbreeden.
• Progressiv symmetresch Erythrokeratoderma stellt normalerweis an der Kandheet mat trockener, rouder, schiefer Haut virun allem op den Extremitéiten, Hënner, Gesiicht, Knöchel a Handgelenk.

Symptomer vun Ithyose

Symptomer vun Ithyose kënne vu mild bis schwéier variéieren. Déi heefegst Symptomer enthalen:

• Dréchent Haut.
• Jucken
• Redness vun der Haut.
• Rëss vun der Haut.
• Skalen op der Haut vu wäiss, gro oder brong Faarf hunn déi folgend Erscheinung:
  • Kleng a knaschteg.
  • Grouss, donkel, lamellar Skalen.
  • Hard, Rüstungsähnlech Skalen.

Ofhängeg vun der Aart vun der Ithyose kënnen aner Symptomer enthalen:

• Blasen, déi kënne platzen, wat zu Wounds resultéiert.
• Hoerverloscht oder brécheg.
• Dréchen Aen a Schwieregkeete fir d'Aelidden zou ze maachen. Onméiglechkeet ze Schweessen (Schweessen), well Hautflakken d'Schweessdrüsen verstoppen.
• Héieren Schwieregkeeten.
• Verdickung vun der Haut op de Handflächen an de Féiss.
• Haut Spannung.
• Schwieregkeeten e puer Gelenker ze béien.
• Oppene Wounds vu kraazt Jucken Haut.

Ursaach vun Ithyose

Genmutatiounen (Ännerungen) verursaachen all ierflech Aarte vun Ithyose. Vill Genmutatiounen goufen identifizéiert, an d'Natur vun der Ierfschaft hänkt vun der Aart vun der Ithyose of. D'Mënsche wuessen stänneg nei Haut a verginn al Haut während hirem Liewen. Bei Leit mat Ithyose veränneren déi mutéiert Genen den normale Wuesstum a Schlofzyklus vun der Haut, wouduerch d'Hautzellen ee vun de folgende maachen:

• Si wuessen méi séier wéi se falen.
• Si wuessen an engem normalen Taux awer verschwannen lues.
• Si verschwannen méi séier wéi se wuessen.

Et gi verschidden Aarte vun Ierfschaft fir Ithyose, dorënner:

• Dominant, dat heescht datt Dir eng normal Kopie an eng mutéiert Kopie vum Gen ierft, deen d'Ithyose verursaacht. Déi anormal Kopie vum Gen ass méi staark oder "dominéiert" déi normal Kopie vum Gen, verursaacht Krankheet. Eng Persoun mat enger dominanter Mutatioun huet eng 50% Chance (1 op 2) fir d'Krankheet un all seng Kanner weiderzebréngen.
• Recessiv, dat heescht datt Är Elteren keng Zeeche vun Ithyose hunn, awer béid Elteren droen nëmmen een anormal Gen, wat net genuch ass fir d'Krankheet ze verursaachen. Wa béid Elteren datselwecht recessivt Gen droen, ass et eng 25% Chance (1 op 4) pro Schwangerschaft fir e Kand ze hunn dat béid mutéiert Genen ierft an d'Krankheet entwéckelen. Et gëtt eng 50% Chance (2 vu 4) fir eng Schwangerschaft fir e Kand ze hunn dat nëmmen ee mutéierte rezessive Gen ierft, wat et zu engem Träger vum Krankheetsgen ouni merkbare Symptomer mécht. Wann een Elterendeel eng rezessiv Form vun Ithyose mat zwee mutéierte Genen huet, wäerten all hir Kanner dat eent anormalt Gen droen, awer normalerweis keng merkbar Zeeche vun Ithyose hunn.
• X-verlinkt, dat heescht datt d'Genmutatiounen um X Geschlechtchromosom sinn. All Persoun huet zwee Geschlecht Chromosomen: Weibercher hunn normalerweis zwee X Chromosomen (XX) a Männercher hunn normalerweis een X Chromosom an een Y Chromosom (XY). D'Mamm gëtt ëmmer den X Chromosom weider, während de Papp den X oder Y Chromosom weiderginn kann. D'Ierfschaftsmuster vun X-verbonne Ithyose ass normalerweis recessiv; dat heescht, datt Männercher, déi am Ufank nëmmen een X-Chromosom hunn, e mutéierten X-Chromosom weiderginn. Wéinst dësem Muster si Frae méi dacks betraff, a si hunn normalerweis een mutéierten an een normale X Chromosom.
• Spontan, dat heescht datt d'Genmutatioun zoufälleg geschitt ouni eng Famillgeschicht vun der Krankheet.