Epidermolysis Bullosa

Allgemeng Informatiounen iwwer Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa ass eng Grupp vu rare Krankheeten, an deenen d'Haut fragil gëtt a liicht Bléiser gëtt. Tréinen, Wounds a Blasen op der Haut entstinn wann eppes op d'Haut reift oder schloen. Si kënnen op all Deel vum Kierper erschéngen. A schwéiere Fäll kënnen Blasen och am Kierper bilden, sou wéi am Mond, Speiseröh, Magen, Darm, iewescht Atmungstrakt, Blase a Genitalien.

Déi meescht Leit mat Epidermolysis Bullosa ierwen de mutéierten (geännert) Gen vun hiren Elteren. D'Genmutatioun ännert wéi de Kierper Proteine ​​mécht, déi d'Haut hëllefe matenee verbannen a staark bleiwen. Wann Dir Epidermolysis Bullosa hutt, gëtt ee vun dëse Proteinen net richteg gemaach. D'Hautschichten verbannen normalerweis net zesummen, sou datt d'Haut liicht räissen a bléien.

D'Haaptsymptom vun der Epidermolysis Bullosa ass fragil Haut, wat zu Blasen an Tréinen féiert. Symptomer vun der Krankheet fänken normalerweis bei der Gebuert oder an der Kandheet un a reeche vu mild bis schwéier.

Et gëtt keng Kur fir d'Krankheet; awer, Wëssenschaftler weider méiglech Behandlungen fir epidermolysis bullosa ze Entdeckung. Ären Dokter behandelt Symptomer, déi d'Schmerz erliichteren, d'Behandlung vu Wounds, déi duerch Bléiser an Tréinen verursaacht ginn, an hëlleft Iech géint d'Krankheet ze bekämpfen.

Wien kritt Epidermolysis Bullosa?

Jidderee kann Epidermolysis Bullosa kréien. Et geschitt an all ethneschen an ethneschen Gruppen an beaflosst Männer a Fraen gläich.

Aarte vun Epidermolysis Bullosa

Et gi véier Haaptarten vun Epidermolyse Bullosa. D'Haut huet eng iewescht oder baussenzeg Schicht genannt Epidermis an eng Dermis Schicht déi ënner der Epidermis läit. D'Keller Membran ass wou d'Hautschichten treffen. D’Dokteren bestëmmen d’Art vun der Epidermolysis Bullosa baséiert op der Plaz vun Hautverännerungen an der identifizéierter Genmutatioun. Typen vun Epidermolysis Bullosa enthalen:

• Epidermolysis bullosa simplex: Blasen entstinn am ënneschten Deel vun der Epidermis.
• Epidermolysis bullosa Grenzlinn: Blasen entstinn uewen op der Kellermembran wéinst Befestigungsproblemer tëscht der Epidermis an der Kellermembran.
• Dystrophesch Epidermolysis Bullosa: Blasen entstinn an den ieweschte Schichten vun der Dermis wéinst Problemer mat der Befestegung tëscht der Kellermembran an der ieweschter Schicht vun der Dermis.
• Kindler Syndrom: Blasen entstinn a verschidde Schichten vun der Haut, dorënner d'Kellermembran.

Fuerscher hunn méi wéi 30 Ënnertypen vun der Krankheet identifizéiert, déi a véier Haaptarten vun Epidermolysis Bullosa gruppéiert sinn. Andeems Dir méi iwwer d'Ënnertypen wësst, kënnen d'Dokteren hir Behandlung op d'Krankheet konzentréieren.  

Déi fënneft Aart vu Krankheet, Epidermolysis bullosa acquisita, ass eng selten Autoimmunerkrankung an där den Immunsystem vum Kierper eng spezifesch Aart vu Kollagen an der Haut vun enger Persoun attackéiert. Heiansdo geschitt dëst mat enger anerer Konditioun, sou wéi entzündlech Darmkrankheet. Ganz selten verursaacht e Medikament Krankheet. Am Géigesaz zu aneren Typen vun Epidermolysis Bullosa kënnen Symptomer zu all Alter optrieden, awer vill Leit erliewen Symptomer am Mëttelalter.

Symptomer vun epidermolysis bullosa

Symptomer vun Epidermolysis Bullosa variéieren jee no der Aart. Jiddereen mat dëser Bedingung huet eng fragil Haut déi liicht bléien an räissen. Aner Symptomer, no Typ an Ënnertyp, enthalen déi folgend.

• Epidermolysis Bullosa Simplex ass déi heefegst Form vun der Krankheet. Leit mat der mëller Ënnertyp entwéckelen Blasen op den Handflächen an de Féiss. An anere, méi schwéieren Ënnertypen, Blasen erschéngen am ganze Kierper. Ofhängeg vun der Ënnertyp vun der Krankheet kënnen aner Symptomer enthalen:
  • Verdickung vun der Haut op den Handflächen an de Féisssohlen.
  • Rau, verdickt oder fehlend Fangerneel oder Zehenneel.
  • Bubbles am Mond.
  • Ännerungen an der Hautpigmentéierung (Faarf).
• Bullous nodular Epidermolyse normalerweis schwéier. Leit mat der schwiereger Form kënnen oppe Blasen am Gesiicht, Torso a Been hunn, déi infizéiert kënne ginn oder schwéier Dehydratioun verursaachen wéinst Flëssegkeetsverloscht. Bléiser kënnen och am Mond entwéckelen, Speiseröh, iewescht Atmungstrakt, Magen, Darm, Harnsystem a Genitalien. Aner Symptomer a Problemer, déi mat der Krankheet verbonne sinn, kënnen enthalen:
  • Rau a verdickt oder fehlend Fangerneel an Zehennägel.
  • Dënn Lieder Erscheinung.
  • Blasen op der Kopfhaut oder Hoerverloscht mat Narben.
  • Ënnerernährung entstinn aus net genuch Kalorienaufnahme a Vitaminnen wéinst Bléiser vum Mond a Magen-Darmtrakt. 
  • Anämie
  • Lues allgemeng Wuesstem.
  • Schlecht geformt Zänn Email.
• Bullous dystrophesch Epidermolyse huet liicht ënnerschiddlech Symptomer ofhängeg ob d'Krankheet dominant oder rezessiv ass; allerdéngs hunn déi meescht Leit e rezessive Subtyp.
  • Rezessiv Ënnertyp: Symptomer reeche vu mild bis schwéier a kënnen enthalen:
    • Blasen erschéngen normalerweis iwwer grouss Gebidder vum Kierper; An e puer milder Fäll vun der Krankheet, Blasen kënnen nëmmen op de Féiss, Ellbogen a Knéien optrieden.
    • Verloscht vun Neel oder rau oder déck Neel.
    • Narben vun der Haut, wat d'Haut déck oder dënn verursaache kann.
    • Milia si kleng wäiss Knollen op der Haut.
    • Jucken
    • Anämie
    • Lues allgemeng Wuesstem.

Schwéier Forme vum rezessive Subtyp kënnen zu Aenschued féieren, Zännverloscht, Blasen am Mond a Magen-Darmtrakt, a verschmolzene Fanger oder Zänn. De Risiko fir Hautkriibs z'entwéckelen ass och héich. Dëse Kriibs tendéiert méi séier a Leit mat Epidermolysis Bullosa ze wuessen an ze verbreeden wéi bei Leit ouni d'Krankheet.

• • Dominant Ënnertyp: Symptomer kënnen enthalen:
    • Blasen nëmmen op Hänn, Féiss, Ellbogen a Knéien.
    • Ännerung vun der Nagelform oder Nagelverloscht.
    • Milia.
    • Bubbles am Mond.

• Kindler Syndrom huet keng Ënnertypen, a Blasen kënnen an all Schichten vun der Haut bilden. Blasen erschéngen normalerweis op den Äerm a Been an, a schwéiere Fäll, verbreet sech op aner Deeler vum Kierper, dorënner d'Speiseröh an d'Blase. Aner Symptomer och dënn, wrinkled Haut; Narben; milium; an Hautempfindlechkeet fir Sonneliicht.

Ursaachen vun epidermolysis bullosa

Mutatiounen (Verännerungen) an Genen, déi vun Elteren ierflecher sinn, verursaachen déi meescht Forme vun Epidermolyse Bullosa. Genen droen Informatioun déi bestëmmt wat Charaktere vun Ären Elteren un Iech weiderginn. Mir hunn zwee Exemplare vun de meeschte vun eise Genen, eng vun all Elterendeel. Leit mat dëser Bedingung hunn een oder méi Genen déi falsch Instruktioune droen fir verschidde Proteinen an der Haut ze maachen.

Et ginn zwou Zorte vu Ierfschaftsmodeller:

• Dominant, dat heescht datt Dir eng normal Kopie an eng Kopie vum Gen ierft, deen Epidermolyse Bullosa verursaacht. Déi anormal Kopie vum Gen ass méi staark oder "dominant" wéi déi normal Kopie vum Gen, verursaacht Krankheet. Eng Persoun mat enger dominanter Mutatioun huet eng 50% Chance (1 op 2) fir d'Krankheet un all seng Kanner weiderzebréngen.
• Recessiv, dat heescht datt Är Elteren d'Krankheet net hunn, awer béid Elteren hunn en anormale Gen deen Epidermolyse Bullosa verursaacht. Wa béid Elteren déi rezessiv Genen droen, ass d'Chance fir e Kand mat der Bedingung ze kréien 25% (1 op 4) pro Schwangerschaft. Et gëtt eng 50% Chance (2 op 4) pro Schwangerschaft fir e Kand ze ginn, deen en anormale recessive Gen ierft, wat him en Träger mécht. Wann een Elterendeel eng rezessiv Genmutatioun huet, wäerten all hir Kanner den anormalen Gen droen, awer net onbedéngt Epidermolysis Bullosa.

Fuerscher wëssen datt Epidermolysis bullosa acquisita eng Autoimmunerkrankung ass, awer si wëssen net wat de Kierper verursaacht fir de Kollagen an der Haut vun enger Persoun unzegräifen. Heiansdo entwéckelen Leit mat autoimmuner entzündlecher Darmkrankheet och Epidermolysis bullosa acquisita. An seltenen Fäll ass d'Krankheet duerch Medikamenter verursaacht.