ихтиоз

Ихтиозго сереп салуу

Ихтиоз - бул кургак, кычыштырган теринин кабыгы, орой жана кызарышы менен коштолгон тери ооруларынын тобу. Симптомдору жеңилден оорго чейин өзгөрүшү мүмкүн. Ихтиоз териге гана таасир этиши мүмкүн, бирок оорунун кээ бир түрлөрү ички органдарга да таасир этиши мүмкүн.

Көпчүлүк адамдар ихтиозду ата-энесинен мутацияланган (өзгөрүлгөн) ген аркылуу тукум куушат. Бирок, кээ бир адамдар башка медициналык абалына же белгилүү бир дары-дармектерге байланыштуу алынган (генетикалык эмес) ихтиоздун түрүн иштеп чыгышат. Азыркы учурда ихтиозду айыктыруучу жок болсо да, изилдөөлөр уланууда жана симптомдорду башкарууга жардам берүү үчүн дарылоо ыкмалары бар.

Ихтиоз менен ооруган адамдардын көз карашы оорунун түрүнө жана анын оордугуна жараша өзгөрөт. Ихтиоз менен ооругандардын көбү ооруну жеңилдетүү үчүн өмүр бою дарыланууга муктаж.

Ким ихтиоз менен ооруйт? 

Ар бир адам ихтиоз оорусуна чалдыгышы мүмкүн. Оору көбүнчө ата-энелерден жугат; бирок кээ бир адамдар үй-бүлөдө биринчилерден болуп гендин жаңы мутациясынан улам ихтиозду пайда кылышы мүмкүн. Башка адамдарда ихтиоздун сатып алынган (генетикалык эмес) формасы пайда болот, ал башка оорудан же дары-дармектин терс таасиринен келип чыгат.

Ихтиоздун түрлөрү

Ихтиоздун 20дан ашык белгилери бар, анын ичинде башка синдромдун же шарттын бир бөлүгү катары пайда болгондор. Дарыгерлер ихтиоздун түрүн аныктай алышат:

• Гендик мутация.
• Үй-бүлөлүк дарактарды талдоо менен мурас модели.
• Белгилери, анын ичинде алардын оордугу жана кайсы органдарга таасир этет.
• Симптомдор биринчи жолу пайда болгон курак.

Тукум куума болгон жана синдромдун бир бөлүгү болбогон оорунун кээ бир түрлөрүнө төмөнкүлөр кирет:

• Vulgaris ихтиозу эң кеңири таралган түрү. Ал, адатта, жумшак формада өтүп, өмүрүнүн биринчи жылында кургак, кабык тери менен көрүнөт.
• Арлекин ихтиозу көбүнчө төрөлгөндө байкалат жана бүт денени каптаган калың, кабырчыктуу тери барактары пайда болот. Бузуунун бул формасы беттин формасына таасирин тийгизип, муундардын кыймылдуулугун чектейт.
• Эпидермолиздик ихтиоз төрөлгөндөн тарта болот. Көпчүлүк ымыркайлардын териси морт жана денесин каптаган ыйлаакчалар менен төрөлүшөт. Убакыттын өтүшү менен ыйлаакчалар жок болуп, териде пилинг пайда болот. Ал дененин ийилген жерлеринде кабыргалуу көрүнүшкө ээ болушу мүмкүн.
• Пластинкалуу ихтиоз төрөлгөндөн тарта болот. Ымыркай бүт денени каптаган катуу, тунук кабыкча менен төрөлөт. Бир нече жуманын ичинде кабыкча кабыкчасы кетип, дененин көпчүлүк бөлүгүндө чоң кара түстөгү кабыкчалар пайда болот.
• Тубаса ихтиозиформдуу эритродермия төрөлгөндө болот. Ымыркайларда да көбүнчө коллодиондук кабыкча бар.
• X-байланышкан ихтиоз көбүнчө эркек балдарда пайда болуп, 3 айдан 6 айга чейинки куракта башталат. Пилинг көбүнчө моюнда, беттин астыңкы бөлүгүндө, тулку боюнда жана буттарында болот жана симптомдор убакыттын өтүшү менен начарлашы мүмкүн.
• Өзгөрмө эритрокератодерма, адатта, төрөлгөндөн кийин бир нече айдан кийин өнүгүп, бала кезинде өрчүйт. Теринин орой, коюу же кызарган тактары териде пайда болушу мүмкүн, көбүнчө бет, жамбаш же учу. Убакыттын өтүшү менен жабыркаган аймактар ​​териге жайылып кетиши мүмкүн.
• Прогрессивдүү симметриялуу эритрокератодермия көбүнчө балалык куракта кургак, кызарган, кабырчыктуу тери менен пайда болот, көбүнчө буту-колунда, жамбашында, бетинде, балтырында жана билектеринде.

Ихтиоздун белгилери

Ихтиоздун белгилери жеңилден оорго чейин өзгөрүшү мүмкүн. Эң таралган симптомдор төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Кургак тери.
• Кычышуу.
• Теринин кызарышы.
• Теринин жаракаланышы.
• Ак, боз же күрөң түстөгү теридеги таразалар төмөнкүдөй көрүнүшкө ээ:
  • Кичинекей жана майдаланган.
  • Чоң, караңгы, катмарлуу таразалар.
  • Катуу, соот сымал таразалар.

ихтиоз түрүнө жараша, башка белгилери камтышы мүмкүн:

• Жарылып кетиши мүмкүн болгон ыйлаакчалар.
• Чачтын түшүүсү же морттугу.
• Көздөрдүн кургап, кабактарын жабуунун кыйындашы. Тердей албастык (тердейт), анткени теринин үлүштөрү тер бездерин бүтөп калат.
• Угуу кыйынчылыктары.
• Алакандын жана тамандын теринин калыңдашы.
• Теринин тартылышы.
• Кээ бир муундарды ийүүдө кыйынчылык.
• Теринин кычышуусунан ачык жарааттар.

Ихтиоздун себеби

Гендик мутациялар (өзгөрүүлөр) ихтиоздун бардык тукум куума түрлөрүн пайда кылат. Көптөгөн ген мутациялары аныкталган, тукум куучулуктун мүнөзү ихтиоздун түрүнө жараша болот. Адамдар өмүр бою тынымсыз жаңы терилерди өстүрүшөт жана эски терисин төгүшөт. Ихтиоз менен ооруган адамдарда мутацияланган гендер теринин нормалдуу өсүшүн жана жылма циклин өзгөртүп, тери клеткалары төмөнкүлөрдүн бирин аткарат:

• Алар түшкөнүнө караганда тезирээк өсөт.
• Алар кадимки ылдамдыкта өсөт, бирок жай төгүлөт.
• Алар өскөнүнө караганда тезирээк төгүшөт.

Ихтиоз үчүн тукум куучулуктун ар кандай түрлөрү бар, анын ичинде:

• Доминант, бул сиз ихтиозду пайда кылган гендин бир нормалдуу көчүрмөсүн жана бир мутацияланган көчүрмөсүн мурастайсыз дегенди билдирет. Гендин анормалдуу копиясы күчтүүрөөк же гендин кадимки копиясынан "үстөмдүк кылып", ооруну пайда кылат. Доминанттык мутация менен ооруган адамдын ар бир баласына ооруну жугузуу мүмкүнчүлүгү 50% (1ден 2) болот.
• Рецессивдүү, демек сиздин ата-энеңизде ихтиоздун белгилери жок, бирок эки ата-эне тең бир гана анормалдуу генди алып жүрүшөт, бул ооруну пайда кылуу үчүн жетишсиз. Ата-энесинин экөө тең бирдей рецессивдүү генди алып жүрсө, кош бойлуулуктун 25% (1төн 4) бул мутацияга учураган гендердин экөөн тең тукум кууп өтүп, ооруну өрчүтүүчү балалуу болуу ыктымалдыгы бар. Кош бойлуулуктун бир гана мутацияланган рецессивдүү генин тукум кууп өткөн баланын төрөлүшүнө 50% шансы (2төн 4) бар, бул аны оорунун генинин эч кандай байкалбаган белгилери менен алып жүрүүчүгө айлантат. Эгерде ата-энелердин биринде ихтиоздун рецессивдүү формасы эки мутацияланган гени бар болсо, алардын бардык балдары бир анормалдуу генди алып жүрүшөт, бирок, адатта, ихтиоздун байкаларлык белгилери болбойт.
• X-байланышкан, бул ген мутациялары X жыныстык хромосомасында жайгашкан дегенди билдирет. Ар бир адамда эки жыныстык хромосома бар: аялдарда, адатта, эки X хромосома (XX) жана эркектерде, адатта, бир X хромосома жана бир Y хромосома (XY) бар. Энеси ар дайым Х хромосомасына өтөт, ал эми атасы X же Y хромосомасына өтөт. X-байланышкан ихтиоздун тукум куучулук схемасы, адатта, рецессивдүү; бул башында бир гана X хромосомасы бар эркектер мутацияланган X хромосомасына өтөт дегенди билдирет. Бул үлгүдөн улам аялдар көбүрөөк жабыркайт жана аларда адатта бир мутацияланган жана бир нормалдуу Х хромосома бар.
• Спонтандык, бул ген мутациясынын оорунун үй-бүлөлүк тарыхы жок эле туш келди пайда болгонун билдирет.