Pachyonychia zikmakî

Pêşniyara Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) nexweşiyek genetîkî ya pir kêm e ku bandorê li çerm û neynûkan dike. Nîşan bi gelemperî di zayînê de an di destpêka jiyanê de xuya dibin, û nexweşî bandorê li mirovên her du zayendan û hemî komên nijadî û etnîkî dike.

PC ji ber mutasyonên ku bandorê li keratîn dikin, proteînên ku piştgirîya avahîsaziyê ji hucreyan re peyda dikin, pêk tê, û li gorî kîjan genê keratin mutasyon dihewîne, li pênc celeb têne dabeş kirin. Nîşan ji kesek bi kesek cûda cûda dibe û bi celebê ve girêdayî ye, lê hema hema di hemî rewşan de stûrbûna neynûkan û qalikên li ser lingan pêk tê. Nîşaneya herî bêhêz pêlên bi êş ên li ser lingan e ku meşê dijwar dike. Hin nexweş ji bo birêvebirina êşê dema ku dimeşin xwe dispêrin qantir, kêzikan, an kursiya bi teker.

Ji bo PC-ê dermankirinek taybetî tune, lê awayên birêvebirina nîşanan hene, tevî êşê.

Kî bi pachyonychia zikmakî dibe?

Kesên bi pachyonychia zikmakî di yek ji pênc genên keratin de mutasyonek heye. Lekolînwanan zêdetirî 115 mutasyon di van genan de bi nexweşiyê ve girêdayî dîtine. Di hin rewşan de, PCa ji dêûbavên mîras tê wergirtin, lê di hinên din de dîrokek malbatî tune û sedem mutasyonek spontan e. Nexweşî ji hêla genetîkî ve serdest e, tê vê wateyê ku yek kopiyek genê mutated bes e ku bibe sedema nexweşiyê. PC pir kêm e. Nexweşî li her du zayendan û hemû komên nijadî û etnîkî bandor dike.

Cureyên pachyonychia zikmakî

Pênc cureyên pachyonychia congenita hene û ew li ser bingeha gena keratin a guhezbar têne dabeş kirin. Neynûkên qalind û kalokên bi êş ên li ser lingên lingan di her cûre nexweşiyê de hevpar in, lê hebûna taybetmendiyên din dikare bi kîjan genê keratin ve girêdayî ye û dibe ku bi mutasyonek taybetî ve girêdayî be.

Nîşaneyên pachyonychia zikmakî

Nîşan û giraniya PCa dikare pir cûda bibe, tewra di nav mirovên xwedî heman celeb an di heman malbatê de. Piraniya nîşanan bi gelemperî di mehên pêşîn an salên jiyanê de xuya dibin.

Taybetmendiyên PC-ya herî gelemperî ev in:

• Kêl û pêlên bi êş li ser lingan. Di hin rewşan de, kalokan diherike. Li ser destan jî kaloz û bilbil çêdibin.
• Neynûkên qalind. Di her nexweşek PC-ê de hemî neynûk bandor nabin, û di hin kesan de neynok stûr nabin. Lê pirraniya nexweşan bandor li neynûkan kiriye.
• cysts cureyên cuda.
• Tîpên li dora porê li cîhên lêdanê, wek bejn, ling, çok û mil. Ew bi gelemperî di zarokan de ne û piştî xortaniyê kêm dibin.
• Li ser ziman û di hundurê çîp de cilê spî.

Taybetmendiyên PC-ê yên kêmtir hevpar ev in:

• Ulcers li quncikên devê.
• Diran di dema zayînê de an berî.
• Fîlma spî li ser qirikê di encamê de dengek gemar derket.
• Di ketina yekem de êşa giran ("sendroma birîna yekem"). Êş li nêzê çenek an guhan cih digire û dema xwarin an daqurtandinê 15-25 saniyeyan dom dike. Ew di zarokên piçûk de bêtir gelemperî ye û dibe ku ji bo hin pitikan bibe sedema zehmetiyên xwarinê. Ew bi gelemperî di dema xortaniyê de diçe.

Sedemên pachyonychia zikmakî

Pachyonychia congenita ji ber mutasyonên di genên ku ji bo keratîn, proteînên ku pêkhateyên bingehîn ên strukturên çerm, neynûk û por in kod dikin, çêdibe. Mutasyon rê nadin keratîn tora xurt a fîlan çêbike ku bi gelemperî hêz û rehetiyê dide hucreyên çerm. Wekî encamek, tewra çalakiyên asayî yên wekî meşîn jî dikare bibe sedema hilweşîna hucreyê, di dawiyê de bibe sedema felq û kelûpelên bi êş, ku ev nîşanên herî bêhêz ên nexweşiyê ne.