ichthyosis

Pêşniyara ichthyosis

Ichthyosis komek şert û mercên çerm e ku di encamê de çermê ziwa, zuwa dibe ku şil, zirav û sor xuya dike. Nîşan dikarin ji sivik bigire heya giran. Ichthyosis tenê dikare bandorê li çerm bike, lê hin celebên nexweşiyê dikarin organên hundurîn jî bandor bikin.

Pir kes îchtyozê ji dêûbavên xwe bi riya genek mutated (guhartî) werdigirin. Lêbelê, hin kes ji ber rewşek bijîjkî ya din an hin dermanan celebek ichthyosis ya bidestxistî (ne-genetîk) pêşve dibin. Dema ku niha ji bo ichthyosis dermanek tune, lêkolîn berdewam e û dermankirin hene ku ji bo birêvebirina nîşanan alîkariyê bikin.

Nêrîna mirovên bi ichthyosis re li gorî celebê nexweşiyê û giraniya wê diguhere. Piraniya mirovên bi ichthyosis re hewceyê dermankirina heyatî ne ku nexweşî bi rêve bibe.

Kî bi ichthyosis dikeve? 

Her kes dikare bi ichthyosis bibe. Nexweşî bi gelemperî ji dêûbavan tê veguhestin; lê belê, dibe ku hin kes di malbatê de bibin yekem ku ji ber mutasyonek nû ya genê îchthyosis pêşve bibin. Kesên din formek bidestxistî (ne-genetîkî) ya ichthyosis pêşve dibin, ku ji nexweşiyek din an bandorek alîgirê dermanê pêk tê.

Cureyên ichthyosis

Zêdetirî 20 nîşanên ichthyosis hene, di nav de yên ku wekî beşek ji sendromek an rewşek din pêk tên. Bijîjk dikarin celebê ichthyosis bi lêgerînê diyar bikin:

• Mutasyona genê.
• Modela mîrasiyê bi analîzkirina darên malbatê.
• Nîşan, di nav wan de giraniya wan û kîjan organan ew bandor dikin.
• Temenê dema ku nîşanên yekem xuya bûn.

Hin celeb nexweşiyên ku mîras in û ne beşek ji sendromê ne ev in:

• Ichthyosis vulgaris celebê herî gelemperî ye. Ew bi gelemperî bi rengek sivik pêşve diçe û xwe di sala yekem a jiyanê de bi çermê hişk û şilbûyî nîşan dide.
• Ichthyosis Harlequin bi gelemperî di jidayikbûnê de tê dîtin û dibe sedem ku pelên çerm ên qalind û qelewî tevahiya laş bigire. Ev forma nexweşiyê dikare li ser şeklê taybetmendiyên rû bandor bike û tevgera movikan sînordar bike.
• Ichthyosis epidermolytic ji dayikbûnê ve heye. Piraniya pitikan bi çermê nazik û bilbilên ku laşê wan dipêçin ji dayik dibin. Bi demê re, kulîlk winda dibin, û pez li ser çerm xuya dike. Dibe ku ew li ser deverên laş ên ku dizivirin xwedan xuyangek ribbî be.
• Ichthyosis lamellar ji jidayikbûnê ve heye. Zarokek bi parzûnek hişk û şefaf tevaya laşê ku jê re parzûna kolodyonê tê gotin tê dinê. Di nav çend hefteyan de, parzûn diqelişe, û pîvanên lamellar ên tarî yên mezin li piraniya laş xuya dibin.
• Erîtrodermaya ichthyosiform ya jidayîkbûyî di dema zayînê de heye. Pitikan jî pirî caran parzûnek kolodyonê heye.
• Ichthyosis-girêdayî bi gelemperî di kuran de çêdibe û di temenê 3 û 6 mehan de dest pê dike. Peeling bi gelemperî li stû, rûyê jêrîn, torso, û lingan heye, û dibe ku bi demê re nîşanên xirabtir bibin.
• Erythrokeratodermaya guherbar bi gelemperî çend meh piştî zayînê pêş dikeve û di zaroktiyê de pêş dikeve. Dibe ku li ser çerm, bi gelemperî li ser rû, binî, an jî lemlateyan, pişkên hişk, stûr, an sorbûyî xuya bibin. Deverên bi bandor dibe ku bi demê re li çerm belav bibin.
• Erythrokeratoderma simetrîk a pêşkeftî bi gelemperî di zaroktiyê de bi çermê zuwa, sor, qermîçok bi giranî li ser mil, binî, rû, ling û destan xuya dike.

Nîşaneyên ichthyosis

Nîşaneyên ichthyosis dikare ji sivik heta giran be. Nîşaneyên herî gelemperî ev in:

• Çermê zuha.
• Itching.
• Sorbûna çerm.
• Şikandina çerm.
• Pîvanên li ser çermê rengê spî, gewr an qehweyî xwedan xuyangê jêrîn in:
  • Piçûk û şikestî.
  • Pîvanên mezin, tarî, lamellar.
  • Pîvanên hişk, mîna zirxî.

Bi celebê ichthyosis ve girêdayî, nîşanên din dikarin bibin:

• Pûçikên ku dikarin biteqin, di encamê de birîn.
• Rizîna porê an ziravbûn.
• Ziwabûna çavan û zehmetiya girtina çakan. Nekarîna xwêdanê (xwerbûnê) ji ber ku pelikên çerm rijên xwêdanê digre.
• Zehmetiyên bihîstinê.
• Qalindbûna çermê kef û lingan.
• Tengkirina çerm.
• Zehmetiya xistina hin movikan.
• Birînên ji xişandina çermê xişkirî vedikin.

Sedema ichthyosis

Mutasyonên genê (guhertin) dibe sedema hemû cureyên îrsî yên ichthyosis. Gelek mutasyonên genê hatine nas kirin, û xwezaya mîrasiyê bi celebê ichthyosis ve girêdayî ye. Mirov di jiyana xwe de bi berdewamî çermê nû çêdikin û çermê kevin dirijînin. Di mirovên bi ichthyosis de, genên mutated mezinbûna normal û çerxa şilbûna çerm diguhezînin, û dibe sedem ku hucreyên çerm yek ji van jêrîn bikin:

• Ew ji davêjin zûtir mezin dibin.
• Ew bi rêjeyek normal mezin dibin lê hêdî hêdî dirijin.
• Ew ji mezinbûnê zûtir dirijînin.

Ji bo ichthyosis celebên mîras hene, di nav de:

• Serdest, ku tê vê wateyê ku hûn kopiyek normal û kopiyek mutated ya genê ku dibe sedema ichthyosis mîras digirin. Kopiya anormal a genê bihêztir e an jî "serdest" dike li ser kopiya normal a genê, dibe sedema nexweşiyê. Mirovek bi mutasyonek serdest xwedî şansê 50% (1 ji 2) ye ku nexweşiyê bi her yek ji zarokên xwe re derbas bike.
• Recessive, ku tê vê wateyê ku dêûbavên we nîşanên ichthyosis tune ne, lê her du dêûbav tenê yek genek nenormal hildigirin, ku ew têrê nake ku bibe sedema nexweşiyê. Dema ku her du dêûbav heman genê paşverû hilgirin, ji sedî 25 şansê (1 ji 4) her ducaniyê heye ku zarokek ji van herdu genên mutated mîras bigire û nexweşiyê pêşve bibe. Ji %50 şansê (2 ji 4) heye ku ji bo ducaniyek zarokek hebe ku tenê yek genek paşverû ya mutated mîras bigire, ku ew bibe hilgirê gena nexweşiyê bêyî nîşanên berbiçav. Ger yek dêûbav bi du genên mutated re formek îchtyozê ya paşverû hebe, hemî zarokên wan dê genê yek anormal hilgirin lê bi gelemperî dê nîşanên îchtyozê yên berbiçav nebin.
• X-girêdayî ye, ku tê vê wateyê ku mutasyonên genê li ser kromozoma zayendî X cih digirin. Her mirov xwediyê du kromozomên zayendî ye: mê bi gelemperî du kromozomên X (XX) û yên nêr bi gelemperî kromozomek X û kromozomek Y (XY) hene. Dê her dem di kromozoma X de derbas dibe, lê bav dikare kromozoma X an Y derbas bike. Nimûneya mîrasê ya ichthyosis-X-girêdayî bi gelemperî paşveçûn e; ev tê wê wateyê ku mêrên ku di destpêkê de tenê kromozomek X heye, derbasî kromozomek X a mutated dibin. Ji ber vê şêwazê, jin pir caran bandor dibin, û bi gelemperî yek kromozoma X ya mutated û yek normal heye.
• Spontaneous, ku tê vê wateyê ku mutasyona genê bêyî dîroka malbatê ya nexweşiyê bi rengek rasthatî pêk tê.