ಜನ್ಮಜಾತ ಪ್ಯಾಚಿಯೋನಿಚಿಯಾ

ಪಚಿಯೋನಿಚಿಯಾ ಕಾಂಜೆನಿಟಾದ ಅವಲೋಕನ

ಪ್ಯಾಚಿಯೋನಿಚಿಯಾ ಕಂಜೆನಿಟಾ (ಪಿಸಿ) ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಉಗುರುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಜೀವನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ರೋಗವು ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ಜನರು ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಜನಾಂಗೀಯ ಮತ್ತು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಪಿಸಿಯು ಕೆರಾಟಿನ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ರಚನಾತ್ಮಕ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಯಾವ ಕೆರಾಟಿನ್ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಐದು ವಿಧಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಉಗುರುಗಳು ದಪ್ಪವಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಪಾದದ ಅಡಿಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಕಾಲ್ಸಸ್ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಅತ್ಯಂತ ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಅಡಿಭಾಗದ ಮೇಲೆ ನೋವುಂಟುಮಾಡುವ ಕಾಲ್ಸಸ್, ಇದು ನಡೆಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ನಡೆಯುವಾಗ ನೋವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಬೆತ್ತ, ಊರುಗೋಲು ಅಥವಾ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತಾರೆ.

ಪಿಸಿಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ನೋವು ಸೇರಿದಂತೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ.

ಯಾರು ಜನ್ಮಜಾತ ಪ್ಯಾಚಿಯೋನಿಚಿಯಾವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ?

ಜನ್ಮಜಾತ ಪ್ಯಾಚಿಯೋನಿಚಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಐದು ಕೆರಾಟಿನ್ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಈ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ 115 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪಿಸಿಎ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಇತರರಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಕಾರಣವು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ತಳೀಯವಾಗಿ ಪ್ರಬಲವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯು ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಸಾಕು. ಪಿಸಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಈ ರೋಗವು ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ಜನರು ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಜನಾಂಗೀಯ ಮತ್ತು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಪ್ಯಾಚಿಯೋನಿಚಿಯಾದ ವಿಧಗಳು

ಪ್ಯಾಚಿಯೋನಿಚಿಯಾ ಕಂಜೆನಿಟಾದಲ್ಲಿ ಐದು ವಿಧಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ಬದಲಾದ ಕೆರಾಟಿನ್ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ಅವುಗಳನ್ನು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ದಪ್ಪಗಾದ ಉಗುರುಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದದ ಅಡಿಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ನೋವಿನ ಕಾಲ್ಸಸ್ ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಯಾವ ಕೆರಾಟಿನ್ ಜೀನ್ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯಶಃ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರದ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಪ್ಯಾಚಿಯೋನಿಚಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಅಥವಾ ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದ ಜನರ ನಡುವೆಯೂ ಸಹ ಪಿಸಿಎಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯು ಬಹಳವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳುಗಳು ಅಥವಾ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯ PC ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ನೋವಿನ ಕ್ಯಾಲಸ್ ಮತ್ತು ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಅಡಿಭಾಗದ ಮೇಲೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕಾಲ್ಸಸ್ ಕಜ್ಜಿ. ಅಂಗೈಗಳ ಮೇಲೆ ಕ್ಯಾಲಸ್ ಮತ್ತು ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಸಹ ರಚನೆಯಾಗಬಹುದು.
• ದಪ್ಪನಾದ ಉಗುರುಗಳು. ಪ್ರತಿ ಪಿಸಿ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಉಗುರುಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ ಉಗುರುಗಳು ದಪ್ಪವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಬಹುಪಾಲು ರೋಗಿಗಳು ಉಗುರುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದ್ದಾರೆ.
• ಚೀಲಗಳು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ.
• ಘರ್ಷಣೆಯ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಕೂದಲಿನ ಸುತ್ತ ಟ್ಯೂಬರ್ಕಲ್ಸ್, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸೊಂಟ, ಸೊಂಟ, ಮೊಣಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಮೊಣಕೈಗಳು. ಅವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದ ನಂತರ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ.
• ನಾಲಿಗೆ ಮತ್ತು ಕೆನ್ನೆಯ ಒಳಗೆ ಬಿಳಿ ಲೇಪನ.

ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ PC ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಹುಣ್ಣುಗಳು ಬಾಯಿಯ ಮೂಲೆಗಳಲ್ಲಿ.
• ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಮೊದಲು ಹಲ್ಲುಗಳು.
• ಗಂಟಲಿನ ಮೇಲೆ ಬಿಳಿ ಚಿತ್ರ ಒರಟಾದ ಧ್ವನಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಮೊದಲ ಕಡಿತದಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ನೋವು ("ಮೊದಲ ಬೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್"). ನೋವು ದವಡೆ ಅಥವಾ ಕಿವಿಗಳ ಬಳಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಮತ್ತು ತಿನ್ನುವಾಗ ಅಥವಾ ನುಂಗುವಾಗ 15-25 ಸೆಕೆಂಡುಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದು ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಹೋಗುತ್ತದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಪ್ಯಾಚಿಯೋನಿಚಿಯಾದ ಕಾರಣಗಳು

ಚರ್ಮ, ಉಗುರುಗಳು ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ಮುಖ್ಯ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಂಶಗಳಾದ ಕೆರಾಟಿನ್‌ಗಳು, ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಸಂಕೇತ ನೀಡುವ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಪ್ಯಾಚಿಯೋನಿಚಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕೆರಾಟಿನ್‌ಗಳನ್ನು ತಂತುಗಳ ಬಲವಾದ ಜಾಲವನ್ನು ರೂಪಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ, ಅದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚರ್ಮದ ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ವಾಕಿಂಗ್‌ನಂತಹ ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು ಸಹ ಜೀವಕೋಶದ ಸ್ಥಗಿತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಅಂತಿಮವಾಗಿ ನೋವಿನ ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲಸ್‌ಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಅತ್ಯಂತ ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ.