ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್

ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನ ಅವಲೋಕನ

ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಎಂಬುದು ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪು, ಇದು ಶುಷ್ಕ, ತುರಿಕೆ ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಫ್ಲಾಕಿ, ಒರಟು ಮತ್ತು ಕೆಂಪಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು. ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ಆದರೆ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ತಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ರೂಪಾಂತರಿತ (ಬದಲಾದ) ಜೀನ್ ಮೂಲಕ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಜನರು ಮತ್ತೊಂದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳಿಂದ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ (ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಲ್ಲದ) ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನ ರೂಪವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಸಂಶೋಧನೆಯು ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಇರುವ ಜನರ ದೃಷ್ಟಿಕೋನವು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಅದರ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಜೀವಮಾನದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಯಾರಿಗೆ ಬರುತ್ತದೆ? 

ಯಾರಾದರೂ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಪಡೆಯಬಹುದು. ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಹರಡುತ್ತದೆ; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಜನರು ಹೊಸ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಮೊದಲಿಗರಾಗಿರಬಹುದು. ಇತರ ಜನರು ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ (ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದ) ರೂಪವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಮತ್ತೊಂದು ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಔಷಧದ ಅಡ್ಡ ಪರಿಣಾಮದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ವಿಧಗಳು

ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನ 20 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇವೆ, ಇನ್ನೊಂದು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಸ್ಥಿತಿಯ ಭಾಗವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ವೈದ್ಯರು ಹುಡುಕುವ ಮೂಲಕ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು:

• ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ.
• ಕುಟುಂಬದ ಮರಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿ.
• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಅವುಗಳ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಅವು ಯಾವ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.
• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ ವಯಸ್ಸು.

ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಭಾಗವಾಗಿರದ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ರೋಗಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ:

• ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ವಲ್ಗ್ಯಾರಿಸ್ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಶುಷ್ಕ, ಫ್ಲಾಕಿ ಚರ್ಮದೊಂದಿಗೆ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಹಾರ್ಲೆಕ್ವಿನ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇಡೀ ದೇಹವನ್ನು ಆವರಿಸುವಂತೆ ಚರ್ಮದ ದಪ್ಪ, ಚಿಪ್ಪುಗಳುಳ್ಳ ಹಾಳೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಈ ರೂಪವು ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಆಕಾರವನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜಂಟಿ ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
• ಎಪಿಡರ್ಮೊಲಿಟಿಕ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಿಶುಗಳು ದುರ್ಬಲವಾದ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ತಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ಆವರಿಸುವ ಗುಳ್ಳೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತವೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಸಿಪ್ಪೆಸುಲಿಯುವಿಕೆಯು ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ವಕ್ರವಾಗಿರುವ ದೇಹದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಪಕ್ಕೆಲುಬಿನ ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.
• ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಕೊಲೊಡಿಯನ್ ಮೆಂಬರೇನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸಂಪೂರ್ಣ ದೇಹವನ್ನು ಆವರಿಸುವ ಕಠಿಣವಾದ, ಪಾರದರ್ಶಕ ಪೊರೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗು ಜನಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೇ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, ಪೊರೆಯು ಉದುರಿಹೋಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ದೊಡ್ಡ ಕಪ್ಪು ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಮಾಪಕಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
• ಜನ್ಮಜಾತ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಫಾರ್ಮ್ ಎರಿಥ್ರೋಡರ್ಮಾ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಶಿಶುಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕೊಲೊಡಿಯನ್ ಮೆಂಬರೇನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ.
• ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸುಮಾರು 3 ರಿಂದ 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಪ್ಪೆಸುಲಿಯುವಿಕೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಮುಖದ ಕೆಳಭಾಗ, ಮುಂಡ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳಬಹುದು.
• ವೇರಿಯಬಲ್ ಎರಿಥ್ರೋಕೆರಾಟೋಡರ್ಮಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ನಂತರ ಹಲವಾರು ತಿಂಗಳುಗಳ ನಂತರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಚರ್ಮದ ಒರಟು, ದಪ್ಪ ಅಥವಾ ಕೆಂಪಾಗುವ ತೇಪೆಗಳು ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮುಖ, ಪೃಷ್ಠದ ಅಥವಾ ತುದಿಗಳ ಮೇಲೆ. ಪೀಡಿತ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಹರಡಬಹುದು.
• ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸಮ್ಮಿತೀಯ ಎರಿಥ್ರೋಕೆರಾಟೋಡರ್ಮಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಒಣ, ಕೆಂಪು, ಚಿಪ್ಪುಗಳುಳ್ಳ ಚರ್ಮವನ್ನು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ತುದಿಗಳು, ಪೃಷ್ಠದ, ಮುಖ, ಕಣಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಮಣಿಕಟ್ಟುಗಳ ಮೇಲೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಒಣ ಚರ್ಮ.
• ತುರಿಕೆ.
• ಚರ್ಮದ ಕೆಂಪು.
• ಚರ್ಮದ ಬಿರುಕು.
• ಬಿಳಿ, ಬೂದು ಅಥವಾ ಕಂದು ಬಣ್ಣದ ಚರ್ಮದ ಮೇಲಿನ ಮಾಪಕಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ:
  • ಸಣ್ಣ ಮತ್ತು ಪುಡಿಪುಡಿ.
  • ದೊಡ್ಡ, ಕಪ್ಪು, ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಮಾಪಕಗಳು.
  • ಗಟ್ಟಿಯಾದ, ರಕ್ಷಾಕವಚದಂತಹ ಮಾಪಕಗಳು.

ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಸಿಡಿಯಬಹುದಾದ ಗುಳ್ಳೆಗಳು, ಗಾಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಕೂದಲು ಉದುರುವಿಕೆ ಅಥವಾ ದುರ್ಬಲತೆ.
• ಒಣ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳನ್ನು ಮುಚ್ಚಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಬೆವರು ಮಾಡಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ (ಬೆವರು) ಏಕೆಂದರೆ ಚರ್ಮದ ಪದರಗಳು ಬೆವರು ಗ್ರಂಥಿಗಳನ್ನು ಮುಚ್ಚಿಹಾಕುತ್ತವೆ.
• ಕೇಳುವ ತೊಂದರೆಗಳು.
• ಅಂಗೈ ಮತ್ತು ಪಾದಗಳ ಮೇಲೆ ಚರ್ಮದ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು.
• ಚರ್ಮವನ್ನು ಬಿಗಿಗೊಳಿಸುವುದು.
• ಕೆಲವು ಕೀಲುಗಳನ್ನು ಬಗ್ಗಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ.
• ತುರಿಕೆ ಚರ್ಮದಿಂದ ತೆರೆದ ಗಾಯಗಳು.

ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನ ಕಾರಣ

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು (ಬದಲಾವಣೆಗಳು) ಎಲ್ಲಾ ಆನುವಂಶಿಕ ರೀತಿಯ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಅನೇಕ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವು ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಮಾನವರು ತಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಹೊಸ ಚರ್ಮವನ್ನು ಬೆಳೆಯುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಹಳೆಯ ಚರ್ಮವನ್ನು ಚೆಲ್ಲುತ್ತಾರೆ. ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ಗಳು ಚರ್ಮದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ನಿಧಾನಗತಿಯ ಚಕ್ರವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತವೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಚರ್ಮದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಮಾಡುತ್ತವೆ:

• ಅವು ಬೀಳುವುದಕ್ಕಿಂತ ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ.
• ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯ ದರದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ ಆದರೆ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಚೆಲ್ಲುತ್ತವೆ.
• ಅವು ಬೆಳೆಯುವುದಕ್ಕಿಂತ ವೇಗವಾಗಿ ಚೆಲ್ಲುತ್ತವೆ.

ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ಗೆ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಗಳಿವೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಪ್ರಾಬಲ್ಯ, ಅಂದರೆ ನೀವು ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ನಕಲು ಮತ್ತು ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತೀರಿ. ಜೀನ್‌ನ ಅಸಹಜ ಪ್ರತಿಯು ಪ್ರಬಲವಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಜೀನ್‌ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರತಿಯನ್ನು "ಪ್ರಾಬಲ್ಯ" ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರಬಲ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತಮ್ಮ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುವ 50% (1 ರಲ್ಲಿ 2) ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
• ರಿಸೆಸಿವ್, ಅಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೋಷಕರು ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಕೇವಲ ಒಂದು ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಒಂದೇ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ, ಈ ಎರಡೂ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ 25% (1 ರಲ್ಲಿ 4) ಅವಕಾಶವಿರುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ 50% ಅವಕಾಶವಿದೆ (2 ರಲ್ಲಿ 4) ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಮಗು ಕೇವಲ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಯಾವುದೇ ಗಮನಾರ್ಹ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದೆ ರೋಗದ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ. ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನ ಹಿಂಜರಿತದ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ಒಂದು ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನ ಗಮನಾರ್ಹ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.
• ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್, ಅಂದರೆ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಕ್ಸ್ ಸೆಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿವೆ. ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎರಡು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ: ಹೆಣ್ಣು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು (XX) ಮತ್ತು ಪುರುಷರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು ಒಂದು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (XY) ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ತಾಯಿ ಯಾವಾಗಲೂ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹಾದುಹೋಗುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ತಂದೆ X ಅಥವಾ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು. X-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಿಂಜರಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ; ಇದರರ್ಥ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷರು ರೂಪಾಂತರಿತ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹಾದುಹೋಗುತ್ತಾರೆ. ಈ ಮಾದರಿಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಮಹಿಳೆಯರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ಮತ್ತು ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
• ಸ್ವಾಭಾವಿಕ, ಅಂದರೆ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ರೋಗದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದೆ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.