Туа біткен пахионихия

Pachyonychia Congenita-ға шолу

Pachyonychia congenita (PC) - тері мен тырнақтарды зақымдайтын өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Симптомдар әдетте туған кезде немесе өмірдің басында пайда болады және ауру екі жыныстағы адамдарға да, барлық нәсілдік және этникалық топтарға да әсер етеді.

ДК кератиндерге, жасушаларға құрылымдық қолдауды қамтамасыз ететін ақуыздарға әсер ететін мутациялардан туындайды және мутацияның қай кератин генінде болатынына байланысты бес түрге жіктеледі. Симптомдар әр адамда әртүрлі және түріне байланысты, бірақ тырнақтардың қалыңдауы және табандағы мозолей барлық жағдайларда дерлік кездеседі. Ең әлсірететін симптом - бұл жүруді қиындататын табандағы ауырсыну. Кейбір науқастар жаяу жүргенде ауырсынуды жеңу үшін таяқ, балдақ немесе мүгедектер арбасына сүйенеді.

ДК үшін арнайы емдеу жоқ, бірақ симптомдарды, соның ішінде ауырсынуды басқарудың жолдары бар.

Туа біткен пахонихия кіммен ауырады?

Туа біткен пахонихиясы бар адамдарда кератиннің бес генінің бірінде мутация бар. Зерттеушілер бұл гендерде аурумен байланысты 115-тен астам мутацияны анықтады. Кейбір жағдайларда PCa ата-анадан тұқым қуалайды, ал басқаларында отбасылық анамнез жоқ және оның себебі - өздігінен жүретін мутация. Бұл бұзылыс генетикалық басым, яғни мутацияланған геннің бір көшірмесі ауруды тудыруы үшін жеткілікті. ДК өте сирек кездеседі. Ауру екі жыныстағы адамдарға да, барлық нәсілдік және этникалық топтарға да әсер етеді.

Туа біткен пахионихияның түрлері

Пахонихияның туа біткен бес түрі бар және олар өзгерген кератин геніне байланысты жіктеледі. Қалыңдатылған тырнақтар мен табандағы ауыратын мозолей аурудың барлық түрлерінде жиі кездеседі, бірақ басқа белгілердің болуы кератин генінің қайсысы әсер ететініне және, мүмкін, белгілі бір мутацияға байланысты болуы мүмкін.

Туа біткен пахионихияның белгілері

PCa белгілері мен ауырлығы, тіпті бір типті адамдарда немесе бір отбасында өте әртүрлі болуы мүмкін. Көптеген белгілер әдетте өмірдің алғашқы айларында немесе жылдарында пайда болады.

Компьютердің ең көп таралған мүмкіндіктеріне мыналар жатады:

• Ауырсынатын мозолей және көпіршіктер табанында. Кейбір жағдайларда мозостар қышиды. Алақандарда да мозоздер мен көпіршіктер пайда болуы мүмкін.
• Қалыңдатылған тырнақтар. Әрбір ДК пациентінде барлық тырнақтар әсер етпейді, ал кейбір адамдарда тырнақтар қалыңдамайды. Бірақ пациенттердің басым көпшілігі тырнақтарға әсер етті.
• кисталар әртүрлі түрлері.
• Үйкеліс орындарында шаштың айналасындағы түйнектер, бел, жамбас, тізе және шынтақ сияқты. Олар көбінесе балаларда кездеседі және жасөспірімнен кейін азаяды.
• Тілде және жақтың ішкі жағында ақ жабын.

ДК мүмкіндіктері азырақ:

• Жаралар ауыздың бұрыштарында.
• Босану кезінде немесе туылғанға дейін тістер.
• Тамақтағы ақ пленка нәтижесінде қарлығаш дауыс шығады.
• Алғашқы тістегенде қатты ауырсыну («алғашқы шағу синдромы»). Ауырсыну жақтың немесе құлақтың жанында локализацияланған және тамақ ішкенде немесе жұтқанда 15-25 секундқа созылады. Бұл жас балаларда жиі кездеседі және кейбір нәрестелерді тамақтандыруда қиындықтар тудыруы мүмкін. Ол әдетте жасөспірім кезінде кетеді.

Туа біткен пахионихияның себептері

Pachyonychia congenita терінің, тырнақтың және шаштың негізгі құрылымдық құрамдас бөліктері болып табылатын кератиндерді, ақуыздарды кодтайтын гендердің мутациясынан туындайды. Мутациялар кератиндердің әдетте тері жасушаларына беріктік пен серпімділік беретін жіптердің күшті желісін құруға жол бермейді. Нәтижесінде, жаяу жүру сияқты қарапайым әрекеттердің өзі жасушалардың бұзылуына әкеліп соғады, сайып келгенде, бұзылыстың ең әлсірететін белгілері болып табылатын ауырсынулы көпіршіктер мен мозолейлерге әкеледі.