ихтиоз

Ихтиозға шолу

Ихтиоз - бұл құрғақ, қышитын, қабыршақты, өрескел және қызыл болып көрінетін тері ауруларының тобы. Симптомдар жеңілден ауырға дейін болуы мүмкін. Ихтиоз тек теріге әсер етуі мүмкін, бірақ аурудың кейбір түрлері ішкі органдарға да әсер етуі мүмкін.

Көптеген адамдар ихтиозды мутацияланған (өзгерген) ген арқылы ата-анасынан алады. Дегенмен, кейбір адамдар басқа медициналық жағдайға немесе белгілі бір дәрі-дәрмектерге байланысты жүре пайда болған (генетикалық емес) ихтиоздың түрін дамытады. Қазіргі уақытта ихтиозды емдеудің ешқандай емі болмаса да, зерттеулер жалғасуда және симптомдарды басқаруға көмектесетін емдеу әдістері бар.

Ихтиозбен ауыратын адамдардың болжамы аурудың түріне және оның ауырлығына байланысты өзгереді. Ихтиозбен ауыратын адамдардың көпшілігі ауруды жеңілдету үшін өмір бойы емдеуді қажет етеді.

Ихтиоз кіммен ауырады? 

Кез келген адам ихтиозбен ауыруы мүмкін. Ауру әдетте ата-анадан беріледі; дегенмен, кейбір адамдар жаңа ген мутациясына байланысты өз отбасында ихтиозды бірінші болып дамытуы мүмкін. Басқа адамдарда ихтиоздың жүре пайда болған (генетикалық емес) түрі дамиды, ол басқа аурудың немесе дәрі-дәрмектің жанама әсерінің нәтижесінде пайда болады.

Ихтиоздың түрлері

Ихтиоздың 20-дан астам белгілері бар, оның ішінде басқа синдром немесе жағдайдың бөлігі ретінде пайда болады. Дәрігерлер ихтиоздың түрін анықтау арқылы анықтай алады:

• Гендік мутация.
• Отбасылық ағаштарды талдау арқылы тұқым қуалау моделі.
• Симптомдар, соның ішінде олардың ауырлығы және олар қандай органдарға әсер етеді.
• Алғашқы белгілер пайда болған жас.

Тұқым қуалайтын және синдромның бөлігі болып табылмайтын жағдайдың кейбір түрлеріне мыналар жатады:

• Вульгари ихтиозы ең көп таралған түрі болып табылады. Бұл әдетте жұмсақ және өмірдің бірінші жылында құрғақ, қабыршақ тері ретінде көрінеді.
• Арлекин ихтиозы әдетте туған кезде байқалады және бүкіл денені жабатын қалың, қабыршақты тері парақтарын тудырады. Бұзылудың бұл түрі бет пішінінің пішініне әсер етіп, буындардың қозғалғыштығын шектей алады.
• Эпидермолитикалық ихтиоз туылғаннан бері болады. Көптеген нәрестелер нәзік тері және денесін жауып тұрған көпіршіктермен туылады. Уақыт өте келе көпіршіктер жойылып, тері қабыршақтайды. Дененің қисық бөліктерінде қырлы көрініс болуы мүмкін.
• Қабыршықты ихтиоз туғаннан бері болады. Нәресте бүкіл денесін жабатын қалың, мөлдір қабықпен туылады, ол коллодиондық мембрана деп аталады. Бірнеше апта ішінде қабықша қабыршақтанып, дененің көп бөлігінде үлкен, қараңғы, табақша тәрізді қабыршақ пайда болады.
• Туа біткен ихтиозиформды эритродермия туған кезде болады. Нәрестелерде де жиі коллодиялық мембрана болады.
• X-тәрізді ихтиоз әдетте ұлдарда дамиды және шамамен 3-6 айлық жаста басталады. Пиллинг әдетте мойынға, беттің төменгі бөлігіне, денеге және аяққа тән және уақыт өте келе симптомдар нашарлауы мүмкін.
• Erythrokereratoderma variableum әдетте туылғаннан кейін бірнеше айдан кейін дамиды және балалық шақта дамиды. Терінің дөрекі, қалың немесе қызыл дақтар пайда болуы мүмкін, әдетте бетте, бөкселерде немесе аяқтарда. Зақымдалған аймақтар уақыт өте келе теріге таралуы мүмкін.
• Прогрессивті симметриялық эритрокератодермия әдетте балалық шақта құрғақ, қызыл, қабыршақты терімен, ең алдымен, аяқ-қолдарда, бөкселерде, беттерде, тобықтарда және білектерде көрінеді.

Ихтиоздың белгілері

Ихтиоздың белгілері жеңілден ауырға дейін болуы мүмкін. Ең жиі кездесетін белгілерге мыналар жатады:

• Құрғақ Тері.
• Кішірейту.
• Терінің қызаруы.
• Терінің жарылуы.
• Терідегі қабыршақтар ақ, сұр немесе қоңыр және келесідей көрінеді:
  • Кішкентай және ұсақталған.
  • Үлкен, қараңғы, пластинкалы қабыршақтары.
  • Қатты, сауыт тәрізді таразылар.

Ихтиоздың түріне байланысты басқа белгілер болуы мүмкін:

• Жарылып кетуі мүмкін, жараларды тудыруы мүмкін көпіршіктер.
• Шаштың түсуі немесе сынғыштығы.
• Құрғақ көз және қабақтарды жабу қиын. Терлеудің қабілетсіздігі (терлеу) себебі тері қабыршақтары тер бездерін бітеп тастайды.
• Есту қиындықтары.
• Алақан мен табан терісінің қалыңдауы.
• Теріні қатайту.
• Кейбір буындарды бүгудің қиындығы.
• Терінің қышуынан болатын ашық жаралар.

Ихтиоздың себебі

Гендік мутациялар (өзгерістер) ихтиоздың барлық тұқым қуалайтын түрлерін тудырады. Көптеген гендік мутациялар анықталды, тұқым қуалау үлгісі ихтиоз түріне байланысты. Адамдар өмір бойы үнемі жаңа тері өсіреді және ескі теріні төгеді. Ихтиозбен ауыратын адамдарда мутацияланған гендер терінің өсуі мен пиллингінің қалыпты циклін өзгертіп, тері жасушаларында келесі әрекеттердің бірін жасайды:

• Олар төгілгеннен гөрі тезірек өседі.
• Олар қалыпты қарқынмен өседі, бірақ баяу төгіледі.
• Олар өскеннен тезірек төгіледі.

Ихтиоздың тұқым қуалауының әртүрлі түрлері бар, соның ішінде:

• Доминант, яғни сіз ихтиозды тудыратын геннің бір қалыпты көшірмесін және бір мутацияланған көшірмесін мұра етесіз. Геннің қалыптан тыс көшірмесі геннің қалыпты көшірмесіне қарағанда күштірек немесе «басым» болып, ауруды тудырады. Доминантты мутациясы бар адамның ауруды балаларының әрқайсысына жұқтыру мүмкіндігі 50% (1-ден 2-і).
• Рецессивті, бұл сіздің ата-анаңызда ихтиоз белгілері жоқ дегенді білдіреді, бірақ ата-ананың екеуі де бір ғана анормальды генді алып жүреді, бұл ауруды тудыруға жеткіліксіз. Ата-аналардың екеуі де бірдей рецессивті геннің тасымалдаушысы болған кезде, осы мутацияланған гендердің екеуін де тұқым қуалайтын және ауруды дамытатын бала туу мүмкіндігі әр жүктілікте 25% (1-тен 4) болады. Бір ғана мутацияға ұшыраған рецессивті генді тұқым қуалайтын баланың туылу ықтималдығы 50% (2-тен 4-сі) жүктілік кезінде байқалады, бұл оны ауру генінің елеулі белгілері жоқ тасымалдаушыға айналдырады. Егер ата-аналардың бірінде екі мутацияланған гені бар ихтиоздың рецессивті түрі болса, олардың барлық балаларында бір қалыптан тыс ген болады, бірақ әдетте ихтиоздың байқалатын белгілері болмайды.
• Х-байланыстырылған, бұл гендік мутациялардың Х жыныс хромосомасында орналасқанын білдіреді. Әрбір адамда екі жыныстық хромосома бар: әйелдерде әдетте екі Х хромосома (XX), ал ерлерде әдетте бір Х хромосома және бір Y хромосома (XY) болады. Анасы әрқашан Х хромосомасын береді, ал әкесі Х немесе У хромосомасын бере алады. X-тәрізді ихтиоздың тұқым қуалаушылық үлгісі әдетте рецессивті болып табылады; бұл бастапқыда тек бір Х хромосомасы бар еркектердің мутацияланған Х хромосомасына ауысатынын білдіреді. Осы үлгіге байланысты әйелдер жиі зардап шегеді және оларда әдетте бір мутацияланған және бір қалыпты Х хромосома болады.
• Спонтанды, яғни гендік мутация аурудың отбасылық тарихынсыз кездейсоқ пайда болады.