Буллоза эпидермолизі

Буллоза эпидермолизіне шолу

Буллоза эпидермолизі – тері сынғыш және оңай көпіршіктенетін сирек жағдайлар тобы. Терідегі көз жасы, жаралар және көпіршіктер теріге бірдеңе ысқылағанда немесе соққанда пайда болады. Олар дененің кез келген жерінде пайда болуы мүмкін. Ауыр жағдайларда ауыз қуысында, өңеште, асқазанда, ішекте, жоғарғы тыныс жолдарында, қуық пен жыныс мүшелерінде көпіршіктер дененің ішінде де пайда болуы мүмкін.

Эпидермолиз буллозасы бар адамдардың көпшілігі мутацияланған (өзгерген) генді ата-анасынан алады. Гендік мутация дененің терінің бір-бірімен байланысуына және күшті болуына көмектесетін ақуыздарды қалай жасайтынын өзгертеді. Егер сізде эпидермолиз буллоза болса, бұл ақуыздардың бірі дұрыс жасалмаған. Терінің қабаттары әдетте бір-бірімен байланыспайды, бұл теріні оңай жыртып, көпіршіктерді тудырады.

Буллоза эпидермолизінің негізгі симптомы - көпіршіктердің пайда болуына және жыртылуына әкелетін нәзік тері. Аурудың белгілері әдетте туған кезде немесе нәресте кезінде басталады және жеңілден ауырға дейін өзгереді.

Аурудың емі жоқ; дегенмен, ғалымдар эпидермолиз буллозасын емдеудің ықтимал әдістерін зерттеуді жалғастыруда. Сіздің дәрігеріңіз ауырсынуды жеңілдету, көпіршіктер мен көз жасынан туындаған жараларды емдеу және аурумен күресуге көмектесетін белгілерді емдейді.

Эпидермолиз буллезасын кім алады?

Кез келген адам буллоза эпидермолизімен ауыруы мүмкін. Ол барлық нәсілдік және этникалық топтарда кездеседі және ерлер мен әйелдерге бірдей әсер етеді.

Буллоза эпидермолизінің түрлері

Буллоза эпидермолизінің төрт негізгі түрі бар. Терінің эпидермис деп аталатын үстіңгі немесе сыртқы қабаты және эпидермистің астында жатқан дерма қабаты бар. Базальды мембрана тері қабаттарының түйіскен жері. Дәрігерлер тері өзгерістерінің орналасуына және анықталған ген мутациясына негізделген эпидермолиз буллозасының түрін анықтайды. Буллоза эпидермолизінің түрлеріне мыналар жатады:

• Epidermolysis bullosa simplex: эпидермистің төменгі бөлігінде көпіршіктер пайда болады.
• Шекаралық эпидермолиз буллоза: эпидермис пен базальды мембрана арасындағы бекіту проблемаларына байланысты базальды мембрананың жоғарғы жағында көпіршіктер пайда болады.
• Дистрофиялық эпидермолиз буллоза: базальды мембрана мен жоғарғы дермис арасындағы бекіту проблемаларына байланысты жоғарғы дермисте көпіршіктер пайда болады.
• Киндлер синдромы: көпіршіктер терінің бірнеше қабаттарында, соның ішінде базальды мембранада пайда болады.

Зерттеушілер эпидермолиз буллозасының төрт негізгі түріне топтастырылған аурудың 30-дан астам кіші түрлерін анықтады. Ішкі түрлер туралы көбірек біле отырып, дәрігерлер ауруды емдеуге назар аудара алады.  

Аурудың бесінші түрі, жүре пайда болған эпидермолиз буллоза - сирек аутоиммунды ауру, онда дененің иммундық жүйесі адамның терісіндегі коллагеннің белгілі бір түріне шабуыл жасайды. Кейде бұл басқа аурумен, мысалы, ішектің қабыну ауруымен кездеседі. Препарат ауруды сирек тудырады. Буллоза эпидермолизінің басқа түрлерінен айырмашылығы, симптомдар кез келген жаста пайда болуы мүмкін, бірақ көптеген адамдар орта жаста белгілерді дамытады.

Буллоза эпидермолизінің белгілері

Эпидермолиз буллезасының белгілері эпидермолиз буллезасының түріне байланысты өзгереді. Бұл ауруға шалдыққандардың барлығында нәзік тері бар, ол оңай жылтыратады және жыртылады. Түрі мен түрі бойынша басқа белгілерге мыналар жатады.

• Буллоза қарапайым эпидермолиз аурудың ең таралған түрі болып табылады. Жұмсақ субтипі бар адамдар алақанында және табанында көпіршіктер пайда болады. Басқа, неғұрлым ауыр кіші түрлерде бүкіл денеде көпіршіктер пайда болады. Аурудың кіші түріне байланысты басқа белгілер болуы мүмкін:
  • Алақан мен табан терісінің қалыңдауы.
  • Қолдың немесе аяқтың тырнақтары дөрекі, қалыңдатылған немесе жоқ.
  • Ауыз ішіндегі көпіршіктер.
  • Терінің пигментациясының (түсінің) өзгеруі.
• Буллезді түйінді эпидермолиз әдетте ауыр. Ең ауыр түрі бар адамдардың бетінде, денесінде және аяқтарында ашық көпіршіктер болуы мүмкін, олар инфекцияға ұшырауы мүмкін немесе сұйықтықтың жоғалуына байланысты қатты дегидратацияға әкелуі мүмкін. Көпіршіктер ауыз қуысында, өңеште, жоғарғы тыныс жолдарында, асқазанда, ішекте, зәр шығару жүйесінде және жыныс мүшелерінде де пайда болуы мүмкін. Аурумен байланысты басқа белгілер мен проблемалар мыналарды қамтуы мүмкін:
  • Дөрекі және қалыңдатылған немесе жоқ саусақтар мен аяқ тырнақтары.
  • Терінің жұқа көрінісі.
  • Бас терісіндегі көпіршіктер немесе тыртықпен шаштың түсуі.
  • Ауыз қуысы мен асқазан-ішек жолдарының көпіршіктерінің пайда болуына байланысты калориялар мен дәрумендерді жеткіліксіз қабылдаудан туындаған дұрыс тамақтанбау. 
  • Анемия.
  • Жалпы өсу баяу.
  • Нашар қалыптасқан тіс эмальі.
• Буллезді дистрофиялық эпидермолиз аурудың доминантты немесе рецессивті болуына байланысты сәл өзгеше белгілері бар; дегенмен, адамдардың көпшілігінде рецессивті қосалқы тип бар.
  • Рецессивті қосалқы түрі: Симптомдар жеңілден ауырға дейін өзгереді және мыналарды қамтуы мүмкін:
    • Әдетте дененің үлкен аумақтарында көпіршіктер пайда болады; кейбір жеңілірек жағдайларда көпіршіктер тек аяқтарда, шынтақтарда және тізелерде пайда болуы мүмкін.
    • Тырнақтардың немесе өрескел немесе қалың тырнақтардың жоғалуы.
    • Терінің қалың немесе жұқа болуына әкелетін терінің тыртықтары.
    • Милия - терідегі кішкентай ақ бөртпелер.
    • Кішірейту.
    • Анемия.
    • Жалпы өсу баяу.

Рецессивті субтиптің ауыр түрлері көздің тартылуына, тістердің жоғалуына, ауыз қуысы мен асқазан-ішек жолдарының көпіршіктеріне және саусақтардың немесе саусақтардың біріктірілуіне әкелуі мүмкін. Тері қатерлі ісігінің даму қаупі де жоғары. Бұл қатерлі ісік ауруы жоқ адамдарға қарағанда эпидермолиз буллозасы бар адамдарда тезірек өседі және таралады.

• • Доминант қосалқы түрі: Симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:
    • Тек қолдарда, аяқтарда, шынтақтарда және тізелерде көпіршіктер.
    • Тырнақтардың пішінін өзгерту немесе тырнақтардың түсуі.
    • Милия.
    • Ауыз ішіндегі көпіршіктер.

• Киндлер синдромы субтиптері жоқ, терінің барлық қабаттарында көпіршіктер пайда болуы мүмкін. Көпіршіктер әдетте қолдар мен аяқтарда пайда болады және ауыр жағдайларда дененің басқа бөліктеріне, соның ішінде өңеш пен қуыққа таралады. Басқа белгілерге жұқа, мыжылған тері жатады; тыртықтану; миллий; және терінің күн сәулесіне сезімталдығы.

Буллоза эпидермолизінің себептері

Ата-аналардан мұраланған гендердегі мутациялар (өзгерістер) эпидермолиз буллозасының көптеген формаларын тудырады. Гендер сізге ата-анаңыздан қандай қасиеттер берілетінін анықтайтын ақпаратты тасымалдайды. Бізде гендердің көпшілігінің екі көшірмесі бар, әр ата-анадан бір. Мұндай аурумен ауыратын адамдарда теріде белгілі бір ақуыздарды жасау үшін қате нұсқаулар бар бір немесе бірнеше гендер бар.

Мұрагерлік үлгілердің екі түрі бар:

• Доминант, бұл сіз эпидермолиз буллозасын тудыратын геннің бір қалыпты көшірмесін және бір көшірмесін мұра етесіз дегенді білдіреді. Геннің қалыптан тыс көшірмесі күштірек немесе геннің қалыпты көшірмесіне «басымдылық жасайды», ауру тудырады. Доминантты мутациясы бар адамның ауруды балаларының әрқайсысына жұқтыру мүмкіндігі 50% (1-ден 2-і).
• Рецессивті, яғни сіздің ата-анаңызда бұл жағдай жоқ, бірақ ата-ананың екеуінде де эпидермолиз буллозасын тудыратын қалыпты емес ген бар. Егер ата-ананың екеуі де рецессивті гендерді алып жүрсе, әр жүктілікте бала туудың 25% (1-тен 4) ықтималдығы бар. Жүктіліктің 50% ықтималдығы (2-тен 4-сі) бір қалыпты емес рецессивті генді мұра етіп, оны тасымалдаушыға айналдыратын нәресте туады. Егер ата-аналардың бірінде рецессивті гендік мутация болса, олардың барлық балаларында анормальды ген болады, бірақ эпидермолиз буллозасы міндетті түрде болмайды.

Зерттеушілер эпидермолиз буллозасының аутоиммунды ауру екенін біледі, бірақ олар дененің адамның терісіндегі коллагенге шабуыл жасауының себебін білмейді. Кейде ішектің аутоиммунды қабыну ауруы бар адамдарда да жүре пайда болған эпидермолиз буллоза дамиды. Сирек жағдайларда есірткі ауруды тудырады.