先天性硬爪症

先天性パキオニアの概要

Pachyonychia congenita (PC) は、皮膚と爪に影響を与える非常にまれな遺伝病です。 症状は通常、出生時または人生の早い段階で現れ、この病気は男女およびすべての人種および民族グループの人々に影響を与えます。

PCは、細胞の構造を支えるタンパク質であるケラチンに影響を与える変異によって引き起こされ、どのケラチン遺伝子に変異が含まれているかによってXNUMXつのタイプに分類されます。 症状は個人差や種類によって異なりますが、ほとんどの場合、爪の肥厚や足の裏のたこが生じます。 最も衰弱させる症状は、歩行を困難にする足の裏の痛みを伴うたこです。 一部の患者は、歩行時の痛みを管理するために、杖、松葉杖、または車椅子に依存しています。

PC の特定の治療法はありませんが、痛みを含む症状を管理する方法はあります。

先天性硬膜炎になるのは誰?

先天性硬爪症の人は、115 つのケラチン遺伝子の XNUMX つに変異があります。 研究者は、この疾患に関連するこれらの遺伝子に XNUMX 以上の変異を発見しました。 PCaは両親から遺伝する場合もあれば、家族歴がなく自然突然変異が原因である場合もあります。 この障害は遺伝的に優性であり、変異遺伝子の XNUMX つのコピーで疾患を引き起こすのに十分であることを意味します。 PCは非常にまれです。 この病気は、男女およびすべての人種および民族グループの人々に影響を与えます。

先天性硬膜炎の種類

先天性硬爪症にはXNUMXつのタイプがあり、変化したケラチン遺伝子に基づいて分類されます。 爪の肥厚と足の裏の痛みを伴うタコは、あらゆる形態の疾患で一般的ですが、他の特徴の存在は、どのケラチン遺伝子が影響を受けるか、およびおそらく特定の変異に依存する可能性があります.

先天性硬膜炎の症状

PCaの症状と重症度は、同じタイプの人や同じ家族であっても、大きく異なる場合があります. ほとんどの症状は通常、生後数か月または数年の間に現れます。

最も一般的な PC の機能は次のとおりです。

• 痛みを伴うタコと水ぶくれ 足の裏に。 場合によっては、タコがかゆくなります。 たこや水ぶくれが手のひらにできることもあります。
• 爪が厚くなった。 すべての PC 患者がすべての爪に影響を与えるわけではなく、爪が厚くならない人もいます。 しかし、大多数の患者は爪に影響を与えています。
• 嚢胞 さまざまなタイプ。
• 摩擦の場所で髪の周りの結節、 ウエスト、ヒップ、ヒザ、ヒジなど。 小児に多く、思春期以降は減少します。
• 舌と頬の内側の白いコーティング。

あまり一般的でない PC 機能には、次のものがあります。

• 潰瘍 口の隅に。
• 出産中または出産前の歯。
• 喉に白い膜 その結果、かすれた声になります。
• 最初の一口で激痛 （「ファーストバイト症候群」）。 痛みは顎や耳の近くに局在し、食べたり飲み込んだりするときに 15 ～ 25 秒間続きます。 年少の子供に多く見られ、一部の赤ちゃんには摂食障害を引き起こす可能性があります。 通常、思春期に消失します。

先天性硬膜炎の原因

先天性パキオニキアは、ケラチン、皮膚、爪、および髪の主要な構造成分であるタンパク質をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 突然変異は、ケラチンが、通常は皮膚細胞に強度と弾力性を与えるフィラメントの強力なネットワークを形成するのを妨げます. その結果、ウォーキングなどの通常の活動でさえ、細胞の破壊につながり、最終的には痛みを伴う水ぶくれやたこができる可能性があり、これが障害の最も衰弱させる徴候です。