Veleszületett pachyonychia
Tartalom:
A Pachyonychia Congenita áttekintése
A Pachyonychia congenita (PC) egy nagyon ritka genetikai betegség, amely a bőrt és a körmöket érinti. A tünetek általában születéskor vagy korai életkorban jelentkeznek, és a betegség mindkét nemű embert, valamint minden faji és etnikai csoportot érint.
A PC-t a keratinokat, a sejtek szerkezeti támogatását biztosító fehérjéket érintő mutációk okozzák, és öt típusba sorolják, attól függően, hogy melyik keratingén tartalmazza a mutációt. A tünetek egyénenként és típustól függően változnak, de a köröm megvastagodása és a talpon kialakuló bőrkeményedés szinte minden esetben előfordul. A leggyengítőbb tünet a fájdalmas bőrkeményedés a talpon, ami megnehezíti a járást. Egyes betegek botra, mankóra vagy tolószékre támaszkodnak, hogy kezeljék a fájdalmat járás közben.
A PC-re nincs specifikus kezelés, de vannak módok a tünetek kezelésére, beleértve a fájdalmat is.
Ki kap veleszületett pachyonychiát?
A veleszületett pachyonychiában szenvedőknek mutációja van az öt keratingén egyikében. A kutatók több mint 115 mutációt találtak ezekben a génekben, amelyek összefüggésbe hozhatók a betegséggel. Egyes esetekben a PCa a szülőktől öröklődik, míg más esetekben nincs családi anamnézis, és az ok spontán mutáció. A rendellenesség genetikailag domináns, ami azt jelenti, hogy a mutált gén egy példánya elegendő a betegség kialakulásához. A PC nagyon ritka. A betegség mindkét nemű embereket, valamint minden faji és etnikai csoportot érint.
A veleszületett pachyonychia típusai
A pachyonychia congenita öt típusa létezik, és a megváltozott keratingén alapján osztályozzák őket. A megvastagodott körmök és a fájdalmas bőrkeményedés a talpon a betegség minden formája esetén gyakori, de egyéb jellemzők jelenléte attól is függhet, hogy melyik keratingén érintett, és esetleg az adott mutációtól is.
A veleszületett pachyonychia tünetei
A PCa tünetei és súlyossága nagyon eltérő lehet, még az azonos típusú vagy azonos családba tartozó emberek között is. A legtöbb tünet általában az élet első hónapjaiban vagy éveiben jelentkezik.
A PC leggyakoribb szolgáltatásai a következők:
- Fájdalmas bőrkeményedés és hólyagok a talpon. Egyes esetekben a bőrkeményedés viszket. A tenyéren bőrkeményedés és hólyag is kialakulhat.
- Megvastagodott körmök. Nem minden PC-betegnél érintett minden köröm, és néhány embernél a köröm nem vastagodik meg. De a betegek túlnyomó többsége érintett körmöket.
- ciszták különféle típusok.
- Gumók a haj körül súrlódási helyeken, mint például a derék, a csípő, a térd és a könyök. Leggyakrabban gyermekeknél fordulnak elő, és serdülőkor után csökkennek.
- Fehér bevonat a nyelven és az arc belsejében.
A kevésbé gyakori PC-funkciók a következők:
- Fekélyek a száj sarkainál.
- Fogak szülés alatt vagy előtt.
- Fehér film a torkon rekedtes hangot eredményezve.
- Erős fájdalom az első harapásnál („első harapás szindróma”). A fájdalom az állkapocs vagy a fül közelében helyezkedik el, és evés vagy nyelés közben 15-25 másodpercig tart. Gyakrabban fordul elő fiatalabb gyermekeknél, és egyes csecsemőknél táplálkozási nehézségeket okozhat. Általában serdülőkorban elmúlik.
A veleszületett pachyonychia okai
A Pachyonychia congenita-t a keratinokat kódoló gének mutációi okozzák, amelyek a bőr, a köröm és a haj fő szerkezeti összetevői. A mutációk megakadályozzák, hogy a keratinok olyan erős filamenthálózatot alkossanak, amely általában erőt és rugalmasságot ad a bőrsejteknek. Ennek eredményeként még az olyan hétköznapi tevékenységek is, mint a séta, sejtlebontáshoz vezethetnek, ami végül fájdalmas hólyagokhoz és bőrkeményedésekhez vezethet, amelyek a rendellenesség leggyengítőbb jelei.
Hagy egy Válaszol