ichthyosis

Az ichthyosis áttekintése

Az ichthyosis olyan bőrbetegségek csoportja, amelyek száraz, viszkető bőrt eredményeznek, amely hámlónak, érdesnek és vörösnek tűnik. A tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek. Az ichthyosis csak a bőrt érintheti, de a betegség egyes formái a belső szerveket is érinthetik.

A legtöbb ember egy mutált (módosult) gén révén örökli az ichtiózist szüleitől. Néhány embernél azonban egy szerzett (nem genetikai) ichthyosis alakul ki egy másik egészségügyi állapot vagy bizonyos gyógyszerek miatt. Bár jelenleg nincs gyógymód az ichthyosisra, a kutatás folyamatban van, és kezelések állnak rendelkezésre a tünetek kezelésére.

Az ichthyosisban szenvedők kilátásai a betegség típusától és súlyosságától függően változnak. A legtöbb ichthyosisban szenvedő embernek élethosszig tartó kezelésre van szüksége, hogy a betegség jobban kezelhető legyen.

Ki kapja meg az ichtiózist? 

Bárki kaphat ichtiózist. A betegséget általában a szülőktől továbbítják; azonban előfordulhat, hogy néhány embernél a családban elsőként alakul ki ichthyosis egy új génmutáció miatt. Más embereknél az ichthyosis szerzett (nem genetikai) formája alakul ki, amely egy másik betegség vagy gyógyszermellékhatás eredménye.

Az ichthyosis típusai

Az ichthyosisnak több mint 20 jele van, beleértve azokat is, amelyek egy másik szindróma vagy állapot részeként jelentkeznek. Az orvosok az ichthyosis típusát a következők alapján határozhatják meg:

• Génmutáció.
• Öröklési modell családfák elemzésével.
• Tünetek, beleértve azok súlyosságát és az általuk érintett szerveket.
• Életkor, amikor a tünetek először jelentkeztek.

Néhány örökletes betegségtípus, amely nem része a szindrómának, a következők:

• Az Ichthyosis vulgaris a leggyakoribb típus. Általában enyhe formában jelentkezik, és az első életévben száraz, hámló bőrrel jelentkezik.
• A harlekin ichthyosis általában születéskor észlelhető, és vastag, pikkelyes bőrrétegeket okoz, amelyek az egész testet beborítják. A rendellenesség ezen formája befolyásolhatja az arcvonások alakját és korlátozhatja az ízületek mobilitását.
• Az epidermolitikus ichthyosis születésétől kezdve jelen van. A legtöbb csecsemő törékeny bőrrel és a testét borító hólyagokkal születik. Idővel a hólyagok eltűnnek, és hámlás jelenik meg a bőrön. A test görbületes részein bordázott megjelenésű lehet.
• A lamelláris ichthyosis születéstől fogva jelen van. A baba egy kemény, átlátszó hártyával születik, amely az egész testet lefedi, ezt kollódiummembránnak nevezik. Néhány héten belül a membrán lehámlik, és nagy, sötét lemezes pikkelyek jelennek meg a test nagy részén.
• A veleszületett ichthyosiform erythroderma születéskor jelen van. A csecsemőknek gyakran van kollódiumhártyája is.
• Az X-hez kötött ichthyosis általában fiúknál alakul ki, és 3-6 hónapos kor körül kezdődik. A hámlás általában a nyakon, az arcon, a törzsön és a lábakon jelentkezik, és a tünetek idővel súlyosbodhatnak.
• A változó eritrokeratoderma általában több hónappal a születés után alakul ki, és gyermekkorban fejlődik ki. Érdes, vastag vagy kipirosodott bőrfoltok jelenhetnek meg a bőrön, általában az arcon, a fenéken vagy a végtagokon. Az érintett területek idővel átterjedhetnek a bőrre.
• A progresszív, szimmetrikus eritrokeratoderma általában gyermekkorban jelentkezik száraz, vörös, hámló bőrrel, elsősorban a végtagokon, a fenéken, az arcon, a bokán és a csuklón.

Az ichthyosis tünetei

Az ichthyosis tünetei az enyhétől a súlyosig terjedhetnek. A leggyakoribb tünetek a következők:

• Száraz bőr.
• Viszkető.
• A bőr vörössége.
• A bőr megrepedése.
• A bőrön lévő fehér, szürke vagy barna színű pikkelyek megjelenése a következő:
  • Kicsi és omlós.
  • Nagy, sötét, lamellás pikkelyek.
  • Kemény, páncélszerű mérlegek.

Az ichthyosis típusától függően további tünetek lehetnek:

• Hólyagok, amelyek szétrepedhetnek, és sebeket okozhatnak.
• Hajhullás vagy törékenység.
• Szemszárazság és a szemhéj becsukásának nehézségei. Képtelenség izzadni (izzadni), mert a bőrpelyhek eltömítik a verejtékmirigyeket.
• Hallási nehézségek.
• A bőr megvastagodása a tenyéren és a talpon.
• Bőrfeszesítés.
• Egyes ízületek hajlítási nehézségei.
• Nyílt sebek karcolásból, viszkető bőrből.

Az ichthyosis oka

A génmutációk (elváltozások) az ichthyosis minden örökletes típusát okozzák. Számos génmutációt azonosítottak, és az öröklődés jellege az ichthyosis típusától függ. Az emberek élete során folyamatosan új bőrt növesztenek, és a régi bőrt eltávolítják. Az ichthyosisban szenvedő betegeknél a mutált gének megváltoztatják a bőr normál növekedési és leválási ciklusát, aminek következtében a bőrsejtek a következők egyikét teszik:

• Gyorsabban nőnek, mint ahogy leesnek.
• Normális ütemben nőnek, de lassan hullanak.
• Gyorsabban hullanak, mint ahogy nőnek.

Az ichthyosisnak különböző öröklődési típusai vannak, beleértve:

• Domináns, ami azt jelenti, hogy az ichthyosist okozó gén egy normál és egy mutált másolatát örökli. A gén abnormális másolata erősebb vagy "uralja" a gén normál másolatát, betegséget okozva. Egy domináns mutációval rendelkező személynek 50% az esélye (1:2), hogy a betegséget minden gyermekére továbbadja.
• Recesszív, ami azt jelenti, hogy a szüleidnél nincsenek ichthyosisra utaló jelek, de mindkét szülő csak egy kóros gént hordoz, ami nem elég a betegség kialakulásához. Ha mindkét szülő ugyanazt a recesszív gént hordozza, terhességenként 25% (1:4) esély van arra, hogy gyermeke örökölje mindkét mutáns gént, és kialakuljon a betegség. 50%-os (2-ből 4) esély van arra, hogy egy terhesség alatt olyan gyermek szülessen, aki csak egy mutált recesszív gént örököl, így a betegség génjének hordozója, észrevehető tünetek nélkül. Ha az egyik szülőnek recesszív formája van az ichthyosisnak két mutált génnel, akkor minden gyermeke hordozza az egyetlen kóros gént, de általában nem lesznek észrevehető jelei az ichthyosisnak.
• X-kapcsolt, ami azt jelenti, hogy a génmutációk az X nemi kromoszómán helyezkednek el. Minden embernek két nemi kromoszómája van: a nőknek általában két X-kromoszómája (XX), a férfiaknak pedig egy X-kromoszómája és egy Y-kromoszómája (XY) van. Az anya mindig az X kromoszómát adja tovább, míg az apa az X vagy Y kromoszómát. Az X-hez kötött ichthyosis öröklődési mintája általában recesszív; ez azt jelenti, hogy azok a férfiak, akiknek kezdetben csak egy X-kromoszómája van, mutált X-kromoszómát adnak át. E mintázat miatt a nők gyakrabban érintettek, és általában egy mutált és egy normál X-kromoszómájuk van.
• Spontán, ami azt jelenti, hogy a génmutáció véletlenszerűen következik be, anélkül, hogy a családban szerepelt volna a betegség.